Xeroderma pigmentosum: x'inhu, sintomi, kawża u trattament

Kontenut

• Sintomi ta 'xeroderma pigmentosum
• Kawża ewlenija
• Kif isir it-trattament

Il-xeroderma pigmentosum hija marda ġenetika rari u li tintiret ikkaratterizzata minn sensittività eċċessiva tal-ġilda għar-raġġi UV tax-xemx, li tirriżulta f'ġilda xotta u l-preżenza ta 'bosta freckles u tikek bojod imxerrda mal-ġisem, speċjalment fiż-żoni ta' l-akbar espożizzjoni għax-xemx , inklużi x-xufftejn.

Minħabba s-sensittività kbira tal-ġilda, in-nies iddijanjostikati b'xeroderma pigmentosum huma aktar probabbli li jiżviluppaw leżjonijiet pre-malinni jew kanċer tal-ġilda, u huwa importanti li tuża protezzjoni mix-xemx kuljum 'il fuq minn 50 SPF u ħwejjeġ xierqa. Din il-marda ġenetika m'għandhiex kura definittiva, iżda t-trattament jista 'jipprevjeni l-bidu ta' kumplikazzjonijiet, u għandu jiġi segwit għal ħajjithom kollha.

Sintomi ta 'xeroderma pigmentosum

Is-sinjali u s-sintomi ta 'xeroderma pigmentosum u s-severità jistgħu jvarjaw skont il-ġene affettwat u t-tip ta' mutazzjoni. Is-sintomi ewlenin relatati ma 'din il-marda huma:

• Ħafna freckles fuq il-wiċċ u l-ġisem kollu, isiru saħansitra jiskuraw meta jkunu esposti għax-xemx;
• Ħruq sever wara ftit minuti ta ’espożizzjoni għax-xemx;
• Folji jidhru fuq il-ġilda esposta għax-xemx;
• Tikek skuri jew ċari fuq il-ġilda;
• Formazzjoni ta 'qxur fuq il-ġilda;
• Ġilda xotta bid-dehra ta 'qxur;
• Sensittività eċċessiva fl-għajnejn.

Is-sinjali u s-sintomi ta 'xeroderma pigmentosum normalment jidhru matul it-tfulija sa l-età ta' 10. Huwa importanti li d-dermatologu jiġi kkonsultat hekk kif jidhru l-ewwel sinjali u sintomi sabiex it-trattament ikun jista ’jinbeda ftit wara, għax wara 10 snin huwa komuni li l-persuna tibda tiżviluppa sinjali u sintomi relatati mal-kanċer tal-ġilda, li trattament aktar ikkumplikat. Tgħallem kif tidentifika s-sintomi tal-kanċer tal-ġilda.

Kawża ewlenija

Il-kawża ewlenija ta 'xeroderma pigmentosum hija l-preżenza ta' mutazzjoni fil-ġeni responsabbli għat-tiswija tad-DNA wara espożizzjoni għar-radjazzjoni ultravjola. Għalhekk, bħala konsegwenza ta 'din il-mutazzjoni, id-DNA ma jistax jissewwa b'mod korrett, li jirriżulta f'bidliet fis-sensittività tal-ġilda u li jwassal għall-iżvilupp tas-sinjali u s-sintomi tal-marda.

Kif isir it-trattament

It-trattament għal xeroderma pigmentosum għandu jkun iggwidat mid-dermatologu skont it-tip ta ’leżjoni ppreżentata mill-persuna. Fil-każ ta 'leżjonijiet pre-malinni, it-tabib jista' jirrakkomanda trattament topiku, sostituzzjoni orali tal-vitamina D u xi miżuri biex jipprevjenu l-progressjoni tal-leżjonijiet, bħall-użu ta 'ħarsien mix-xemx kuljum u l-użu ta' ħwejjeġ bi kmiem qliezet twal u twal, użu ta 'nuċċalijiet tax-xemx b'fattur ta' protezzjoni UV, per eżempju.

Madankollu, fil-każ ta 'leżjonijiet b'karatteristiċi malinni, possibilment indikattivi ta' kanċer tal-ġilda, jista 'jkun meħtieġ li ssir kirurġija biex jitneħħew leżjonijiet li jidhru maż-żmien, minbarra li jitwettaq trattament speċifiku, li jista' jinvolvi wkoll kemjoterapija u / jew terapija ta 'radjazzjoni wara kirurġija. Tifhem kif isir it-trattament għall-kanċer tal-ġilda.