Istjoċitożi

Istjoċitożi huwa isem ġenerali għal grupp ta 'disturbi jew "sindromi" li jinvolvu żieda mhux normali fin-numru ta' ċelloli bojod tad-demm speċjalizzati li jissejħu istjoċiti.

Riċentement, għarfien ġdid dwar din il-familja ta 'mard wassal lill-esperti biex jiżviluppaw klassifikazzjoni ġdida. Ġew proposti ħames kategoriji:

• Grupp L - jinkludi l-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans u l-marda Erdheim-Chester
• Grupp C - jinkludi istjoċitożi taċ-ċellula mhux Langerhans li tinvolvi l-ġilda
• Grupp M - jinkludi istjoċitosi malinna
• Grupp R - jinkludi l-marda Rosai-Dorfman
• Grupp H - jinkludi limfohistiocitożi emofagoċitika

Dan l-artikolu jiffoka biss fuq il-grupp L, li jinkludi l-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans u l-marda Erdheim-Chester.

Kien hemm dibattitu dwar jekk l-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans u l-marda Erdheim-Chester humiex disturbi infjammatorji, immuni, jew kundizzjonijiet simili għall-kanċer. Riċentement, permezz tal-użu tal-ġenomika xjentisti sabu li dawn il-forom ta 'istjoċitosi juru bidliet fil-ġene (mutazzjonijiet) fiċ-ċelloli bojod tad-demm bikrija. Dan iwassal għal imġieba anormali fiċ-ċelloli. Iċ-ċelloli anormali mbagħad jiżdiedu f'diversi partijiet tal-ġisem inklużi l-għadam, il-ġilda, il-pulmuni, u żoni oħra.

L-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans hija disturb rari li jista 'jaffettwa nies ta' kull età. L-ogħla rata hija fost it-tfal ta 'bejn il-5 u l-10. Xi forom tad-disturb huma ġenetiċi, li jfisser li jintirtu.

Il-marda Erdheim-Chester hija forma rari ta 'istjoċitożi li taffettwa prinċipalment adulti li tinvolvi partijiet multipli tal-ġisem.

Kemm l-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans kif ukoll il-marda Erdheim-Chester jistgħu jaffettwaw il-ġisem kollu (disturb sistemiku).

Is-sintomi jistgħu jvarjaw bejn it-tfal u l-adulti, iżda jista 'jkollhom uħud mill-istess sintomi.Tumuri f'għadam li jġorru l-piż, bħas-saqajn jew is-sinsla tad-dahar, jistgħu jikkawżaw ksur ta 'l-għadam mingħajr raġuni ovvja.

Is-sintomi fit-tfal jistgħu jinkludu:

• Uġigħ addominali
• Uġigħ fl-għadam
• Pubertà mdewma
• Sturdament
• Drenaġġ tal-widnejn li jkompli fit-tul
• Għajnejn li jidhru li joħorġu dejjem aktar
• Irritabilità
• Nuqqas li tirnexxi
• Deni
• Awrina frekwenti
• Uġigħ ta 'ras
• Suffejra
• Limping
• Tnaqqis mentali
• Raxx
• Dermatite seboreika tal-qorriegħa
• Qbid
• Statura qasira
• Glandoli limfatiċi minfuħin
• Għatx
• Rimettar
• Telf ta 'piż

Nota: Tfal 'il fuq minn 5 snin ħafna drabi jkollhom biss involviment tal-għadam.

Is-sintomi fl-adulti jistgħu jinkludu:

• Uġigħ fl-għadam
• Uġigħ fis-sider
• Sogħla
• Deni
• Skumdità ġenerali, skumdità, jew tħossok ħażin
• Żieda fl-ammont ta 'awrina
• Raxx
• Nuqqas ta 'nifs
• Għatx u żieda fix-xorb ta 'fluwidi
• Telf ta 'piż

M'hemm l-ebda test tad-demm speċifiku għall-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans jew għall-marda Erdheim-Chester. It-tumuri jipproduċu dehra "mtaqqba" fuq x-ray tal-għadam. Testijiet speċifiċi jvarjaw, skont l-età tal-persuna.

Testijiet għat-tfal jistgħu jinkludu:

• Bijopsija tal-ġilda biex tiċċekkja għaċ-ċelloli Langerhans
• Bijopsija tal-mudullun biex tiċċekkja għal ċelloli Langerhans
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• X-rays tal-għadam kollu fil-ġisem biex issir taf kemm għadam huwa affettwat
• Test għal mutazzjoni tal-ġene f'BRAF V600E

Testijiet għall-adulti jistgħu jinkludu wkoll:

• Bijopsija ta 'kwalunkwe tumur jew massa
• Immaġni tal-ġisem, inklużi x-ray, CT scan, MRI, jew PET scan
• Bronkoskopija bil-bijopsija
• Testijiet tal-funzjoni pulmonari
• Ittestjar tad-demm u t-tessut għal mutazzjonijiet tal-ġene inkluż BRAF V600E. Jista 'jkun li dan l-ittestjar għandu jsir f'ċentru speċjalizzat.

L-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans kultant hija marbuta mal-kanċer. Għandhom isiru CT scans u bijopsija biex jiġi eskluż kanċer possibbli.

Nies bi istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans li tinvolvi żona waħda biss (bħall-għadam jew il-ġilda) jistgħu jiġu ttrattati b'kirurġija lokali. Madankollu, se jkollhom jiġu segwiti mill-qrib biex ifittxu sinjali li l-marda infirxet.

Nies b'istjoċitożi taċ-ċellula Langerhans mifruxa jew marda Erdheim-Chester jeħtieġu mediċini biex inaqqsu s-sintomi u jikkontrollaw it-tixrid tal-marda. Studji reċenti juru li kważi l-adulti kollha bi istjoċitożi mifruxa għandhom mutazzjonijiet tal-ġene fit-tumuri, li jidhru li jikkawżaw id-disturb. Mediċini li jinibixxu dawn il-mutazzjonijiet tal-ġene, bħal vemurafenib bħalissa huma disponibbli. Mediċini oħra simili huma wkoll fl-iżvilupp.

L-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans u l-marda Erdheim-Chester huma disturbi rari ħafna. Għalhekk hemm informazzjoni limitata dwar l-aħjar kors ta 'trattament. Nies b'dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jkunu jridu jieħdu sehem fi provi kliniċi kontinwi mfassla biex jidentifikaw trattamenti ġodda.

Jistgħu jintużaw mediċini jew trattamenti oħra, skont il-prospetti (pronjosi) u r-rispons għall-mediċini tal-bidu. Trattamenti bħal dawn jistgħu jinkludu:

• Interferon alfa
• Cyclophosphamide jew vinblastine
• Etoposide
• Methotrexate
• Vemurafenib, jekk tinstab il-mutazzjoni BRAF V600E
• Trapjant ta 'ċelloli staminali

Trattamenti oħra jistgħu jinkludu:

• Antibijotiċi biex jiġġieldu l-infezzjonijiet
• Appoġġ għan-nifs (b'magna li tieħu n-nifs)
• Terapija ta 'sostituzzjoni tal-ormoni
• Terapija fiżika
• Xampu speċjali għal problemi tal-qorriegħa
• Kura ta 'appoġġ (imsejħa wkoll kura tal-kumdità) biex ittaffi s-sintomi

Barra minn hekk, persuni b'dawn il-kundizzjonijiet li jpejpu huma mħeġġa jieqfu billi t-tipjip jista 'jaggrava r-rispons għat-trattament.

Histiocytosis Association www.histio.org

L-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans u l-marda Erdheim-Chester jistgħu jaffettwaw ħafna organi u jistgħu jwasslu għall-mewt.

Madwar nofs dawk li għandhom istjoċitożi pulmonari titjieb, filwaqt li oħrajn għandhom telf permanenti tal-funzjoni tal-pulmun maż-żmien.

F’żgħażagħ żgħar ħafna, il-prospettiva tiddependi fuq l-istjoċitosi speċifika u kemm hi severa. Xi tfal jistgħu jgħixu ħajja normali b'involviment minimu ta 'mard, filwaqt li oħrajn imorru ħażin. Tfal żgħar, speċjalment trabi, huma aktar probabbli li jkollhom sintomi mal-ġisem kollu li jwasslu għall-mewt.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Fibrożi pulmonari interstizjali diffuża (tessuti tal-pulmun fil-fond li jsiru infjammati u mbagħad bil-ħsara)
• Pulmun spontanju mġarraf

It-tfal jistgħu jiżviluppaw ukoll:

• Anemija kkawżata mit-tixrid tat-tumuri għall-mudullun
• Dijabete insipidus
• Problemi tal-pulmun li jwasslu għal insuffiċjenza tal-pulmun
• Problemi bil-glandola pitwitarja li jwasslu għal falliment fit-tkabbir

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi ta 'dan id-disturb. Mur fil-kamra tal-emerġenza jekk jiżviluppa qtugħ ta 'nifs jew uġigħ fis-sider.

Evita t-tipjip. Jekk tieqaf tpejjep jista 'jtejjeb ir-riżultat f'nies bl-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans li taffettwa l-pulmuni.

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa ta 'din il-marda.

Istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans; Marda Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofilika - x-ray tal-kranju
• Sistema respiratorja

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Id-dikjarazzjoni ta 'kunsens tal-Grupp ta' Ħidma ta 'Istjoċitosi Mayo Clinic għad-dijanjosi u l-evalwazzjoni ta' pazjenti adulti b'neoplażmi istjoċitiċi: il-marda Erdheim-Chester, l-istjoċitosi taċ-ċellula Langerhans, u l-marda Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 160.