Paralisi perjodika ipokalemika

Il-paraliżi perjodika ipokalemika (hypoPP) hija disturb li jikkawża episodji okkażjonali ta 'dgħjufija fil-muskoli u xi kultant livell aktar baxx min-normal ta' potassju fid-demm. L-isem mediku għal livell baxx ta 'potassju huwa ipokalemija.

HypoPP huwa wieħed minn grupp ta 'disturbi ġenetiċi li jinkludu paraliżi perjodika iperkalemika u paraliżi perjodika tirotossika.

HypoPP hija l-aktar forma komuni ta 'paraliżi perjodika. Jaffettwa l-irġiel aktar spiss.

HypoPP huwa konġenitali. Dan ifisser li huwa preżenti mat-twelid. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jgħaddi minn familji (jintirtu) bħala disturb awtosomali dominanti. Fi kliem ieħor, ġenitur wieħed biss jeħtieġ li jgħaddi l-ġene relatat ma 'din il-kundizzjoni lil uliedu sabiex it-tifel ikun affettwat.

F'xi każijiet, il-kundizzjoni tista 'tkun ir-riżultat ta' problema ġenetika li ma tintiritx.

B'differenza minn forom oħra ta 'paraliżi perjodika, in-nies b'hypoPP għandhom funzjoni normali tat-tirojde. Iżda għandhom livell baxx ħafna ta 'potassju fid-demm waqt episodji ta' dgħjufija. Dan jirriżulta mill-potassju li jiċċaqlaq mid-demm fiċ-ċelloli tal-muskoli b'mod anormali.

Fatturi ta 'riskju jinkludu li jkollhom membri oħra tal-familja b'paraliżi perjodika. Ir-riskju huwa kemmxejn ogħla fl-irġiel Asjatiċi li għandhom ukoll disturbi tat-tirojde.

Is-sintomi jinkludu attakki ta 'dgħjufija fil-muskoli jew telf tal-moviment tal-muskoli (paraliżi) li jiġu u jmorru. Hemm saħħa normali tal-muskoli bejn l-attakki.

L-attakki ġeneralment jibdew fis-snin tal-adolexxenza, iżda jistgħu jseħħu qabel l-età ta ’10 snin. Xi nies għandhom attakki kuljum. Oħrajn għandhomhom darba fis-sena. Waqt l-attakki l-persuna tibqa 'attenta.

Id-dgħjufija jew il-paraliżi:

• L-iktar komuni sseħħ fuq l-ispallejn u l-ġenbejn
• Jista 'jaffettwa wkoll id-dirgħajn, ir-riġlejn, il-muskoli ta' l-għajnejn, u l-muskoli li jgħinu fin-nifs u tibla
• Iseħħ off u mixgħul
• L-iktar komunement iseħħ waqt il-qawmien jew wara l-irqad jew il-mistrieħ
• Huwa rari waqt l-eżerċizzju, iżda jista 'jinbeda billi tistrieħ wara l-eżerċizzju
• Jista 'jkun ikkawżat minn ikliet b'ħafna karboidrati, b'ħafna melħ, stress, tqala, eżerċizzju qawwi, u kesħa
• Attakk ġeneralment idum għal diversi sigħat sa kuljum

Sintomu ieħor jista 'jinkludi mijotonja tal-kappell (kundizzjoni li fiha wara li jinfetħu u jagħlqu l-għajnejn, ma jistgħux jinfetħu għal żmien qasir).

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'jissuspetta hypoPP ibbażat fuq storja familjari tad-disturb. Ħjiel ieħor għad-diżordni huma sintomi ta 'dgħjufija fil-muskoli li jiġu u jmorru b'riżultati normali jew baxxi ta' test tal-potassju.

Bejn l-attakki, eżami fiżiku ma juri xejn anormali. Qabel attakk, jista 'jkun hemm ebusija tar-riġlejn jew toqol fir-riġlejn.

Waqt attakk ta 'dgħjufija fil-muskoli, il-livell ta' potassju fid-demm huwa baxx. Dan jikkonferma d-dijanjosi. M'hemm l-ebda tnaqqis fil-potassju totali tal-ġisem. Il-livell tal-potassju fid-demm huwa normali bejn l-attakki.

Waqt attakk, ir-riflessi tal-muskoli huma mnaqqsa jew assenti. U l-muskoli jitilfu minflok ma jibqgħu iebsin. Gruppi ta 'muskoli ħdejn il-ġisem, bħall-ispallejn u l-ġenbejn, huma involuti aktar spiss mid-dirgħajn u s-saqajn.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Elettrokardjogramma (ECG), li tista 'tkun anormali waqt attakki
• Elettromjografija (EMG), li ġeneralment hija normali bejn attakki u anormali waqt attakki
• Bijopsija tal-muskoli, li tista 'turi anormalitajiet

Testijiet oħra jistgħu jiġu ordnati biex jiġu esklużi kawżi oħra.

L-għanijiet tat-trattament huma serħan mis-sintomi u prevenzjoni ta 'aktar attakki.

Dgħjufija fil-muskoli li tinvolvi n-nifs jew tibla 'muskoli hija sitwazzjoni ta' emerġenza. Taħbit tal-qalb irregolari perikoluż (arritmiji tal-qalb) jistgħu jseħħu wkoll waqt attakki. Kwalunkwe minn dawn għandhom jiġu ttrattati mill-ewwel.

Il-potassju mogħti waqt attakk jista 'jwaqqaf l-attakk. Il-potassju jista 'jittieħed mill-ħalq. Iżda jekk id-dgħjufija hija severa, il-potassju jista 'jkun li jkollu jingħata minn vina (IV).

It-teħid ta 'supplimenti tal-potassju jista' jgħin biex tevita dgħjufija fil-muskoli.

Tiekol dieta b'livell baxx ta 'karboidrati jista' jgħin biex jitnaqqsu s-sintomi.

Mediċina msejħa acetazolamide tista 'tiġi preskritta biex tevita attakki. Il-fornitur tiegħek jista 'jgħidlek biex tieħu wkoll supplimenti tal-potassju minħabba li acetazolamide jista' jwassal lil ġismek jitlef il-potassju.

Jekk acetazolamide ma jaħdimx għalik, jistgħu jiġu preskritti mediċini oħra.

HypoPP jirrispondi tajjeb għat-trattament. It-trattament jista 'jipprevjeni, u anke jreġġa' lura dgħjufija progressiva tal-muskoli. Għalkemm is-saħħa tal-muskoli tibda normali bejn l-attakki, attakki ripetuti jistgħu eventwalment jikkawżaw agħar u dgħjufija permanenti tal-muskoli bejn l-attakki.

Problemi tas-saħħa li jistgħu jkunu minħabba din il-kundizzjoni jinkludu:

• Ġebel fil-kliewi (effett sekondarju ta 'acetazolamide)
• Taħbit irregolari tal-qalb waqt attakki
• Diffikultà biex tieħu n-nifs, titkellem, jew tibla 'waqt attakki (rari)
• Dgħjufija fil-muskoli li tmur għall-agħar maż-żmien

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek dgħjufija fil-muskoli li tiġi u tispiċċa, speċjalment jekk għandek membri tal-familja li għandhom paraliżi perjodika.

Mur fil-kamra ta 'l-emerġenza jew ċempel in-numru ta' emerġenza lokali (bħal 911) jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek tħossok ħażin biex tieħu n-nifs, titkellem jew tibla '.

HypoPP ma jistax jiġi evitat. Minħabba li jista 'jintiret, l-għoti ta' pariri ġenetiċi għal koppji f'riskju tad-diżordni.

It-trattament jipprevjeni attakki ta 'dgħjufija. Qabel attakk, jista 'jkun hemm ebusija tar-riġlejn jew toqol fir-riġlejn. Li tagħmel eżerċizzju ħafif meta jibdew dawn is-sintomi jista 'jgħin biex tevita attakk sħiħ.

Paraliżi perjodika - ipokalemika; Paralisi perjodika ipokalemika familjari; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Disturbi fil-muskolu skeletriku. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatiji: disturbi episodiċi u elettriċi tas-sistema nervuża. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Tilton AH. Mard u disturbi newromuskolari akuti. Fi: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Kura Kritika Pedjatrika. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 71.