Sindromu Fanconi

Is-sindromu Fanconi huwa disturb tat-tubi tal-kliewi li fih ċerti sustanzi normalment assorbiti fid-demm mill-kliewi huma rilaxxati fl-awrina minflok.

Is-sindromu Fanconi jista 'jkun ikkawżat minn ġeni difettużi, jew jista' jirriżulta aktar tard fil-ħajja minħabba ħsara fil-kliewi. Kultant il-kawża tas-sindromu Fanconi mhix magħrufa.

Il-kawżi komuni tas-sindromu Fanconi fit-tfal huma difetti ġenetiċi li jaffettwaw il-kapaċità tal-ġisem li jkisser ċerti komposti bħal:

• Ċistina (ċistinożi)
• Fructose (intolleranza għall-fructose)
• Galactose (galactosemia)
• Glycogen (marda tal-ħażna tal-glycogen)

Iċ-ċistinożi hija l-iktar kawża komuni tas-sindromu Fanconi fit-tfal.

Kawżi oħra fit-tfal jinkludu:

• Espożizzjoni għal metalli tqal bħal ċomb, merkurju, jew kadmju
• Sindromu Lowe, disturb ġenetiku rari tal-għajnejn, il-moħħ u l-kliewi
• Marda Wilson
• Marda Dent, disturb ġenetiku rari tal-kliewi

Fl-adulti, is-sindromu Fanconi jista 'jkun ikkawżat minn diversi affarijiet li jagħmlu ħsara lill-kliewi, inklużi:

• Ċerti mediċini, inklużi azathioprine, cidofovir, gentamicin, u tetracycline
• Trapjant tal-kliewi
• Marda tad-depożizzjoni tal-katina ħafifa
• Mjeloma multipla
• Amiloidosi primarja

Is-sintomi jinkludu:

• Li tgħaddi ammonti kbar ta 'awrina, li jistgħu jwasslu għal deidrazzjoni
• Għatx eċċessiv
• Uġigħ qawwi fl-għadam
• Fratturi minħabba dgħjufija fl-għadam
• Dgħjufija fil-muskoli

Testijiet tal-laboratorju jistgħu juru li wisq mis-sustanzi li ġejjin jistgħu jintilfu fl-awrina:

• Amino aċidi
• Bikarbonat
• Glukożju
• Manjesju
• Fosfat
• Potassju
• Sodju
• Aċidu uriku

It-telf ta 'dawn is-sustanzi jista' jwassal għal varjetà ta 'problemi. Testijiet ulterjuri u eżami fiżiku jistgħu juru sinjali ta ':

• Deidrazzjoni minħabba awrina eċċessiva
• Falliment tat-tkabbir
• Osteomalacia
• Rikits
• Aċidożi tubulari renali tat-Tip 2

Ħafna mard differenti jistgħu jikkawżaw is-sindromu Fanconi. Il-kawża sottostanti u s-sintomi tagħha għandhom jiġu ttrattati kif xieraq.

Il-pronjosi tiddependi fuq il-marda sottostanti.

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek deidrazzjoni jew dgħjufija fil-muskoli.

Sindromu De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomija tal-kliewi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Disturbi li ntirtu tat-tubulu renali. Fi: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 44.

Foreman JW. Sindromu Fanconi u disturbi oħra fit-tubuli prossimali. Fi: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefroloġija Klinika Komprensiva. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.