Deni Mediterranju familjari

Id-deni Mediterranju Familjali (FMF) huwa diżordni rari mgħoddi lill-familji (li ntirtu). Tinvolvi deni ripetut u infjammazzjoni li spiss taffettwa l-inforra taż-żaqq, tas-sider jew tal-ġogi.

FMF ħafna drabi huwa kkawżat minn mutazzjoni f'ġene msemmi MEFV. Dan il-ġene joħloq proteina involuta fil-kontroll tal-infjammazzjoni. Il-marda tidher biss f'nies li rċevew żewġ kopji tal-ġene mibdul, waħda minn kull ġenitur. Dan jissejjaħ awtosomali reċessiv.

L-FMF ħafna drabi taffettwa nies ta ’antenati Mediterranji. Dawn jinkludu Lhud mhux Ashkenazi (Sefardi), Armeni, u Għarab. Nies minn gruppi etniċi oħra jistgħu wkoll jiġu affettwati.

Is-sintomi normalment jibdew bejn l-etajiet ta '5 u 15. L-infjammazzjoni fil-kisja tal-kavità addominali, tas-sider, tal-ġilda jew tal-ġogi sseħħ flimkien ma' deni għoljin li ġeneralment jilħqu l-quċċata fi 12 sa 24 siegħa. L-attakki jistgħu jvarjaw fis-severità tas-sintomi. In-nies huma ġeneralment ħielsa minn sintomi bejn l-attakki.

Is-sintomi jistgħu jinkludu episodji ripetuti ta ':

• Uġigħ addominali
• Uġigħ fis-sider li huwa qawwi u jiggrava meta tieħu nifs
• Deni jew tkessiħ ta 'bard u deni
• Uġigħ fil-ġogi
• Feriti fil-ġilda (leżjonijiet) li huma ħomor u minfuħin u jvarjaw minn 5 sa 20 ċm fid-dijametru

Jekk l-ittestjar ġenetiku juri li għandek l- MEFV mutazzjoni tal-ġene u s-sintomi tiegħek jaqblu mal-mudell tipiku, id-dijanjosi hija kważi ċerta. Testijiet tal-laboratorju jew raġġi-X jistgħu jeskludu mard ieħor possibbli biex jgħinu fid-dijanjosi.

Livelli ta 'ċerti testijiet tad-demm jistgħu jkunu ogħla min-normal meta jsiru waqt attakk. It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC) li jinkludi l-għadd taċ-ċelloli bojod tad-demm
• Proteina C-reattiva biex tiċċekkja għal infjammazzjoni
• Rata ta 'sedimentazzjoni ta' eritroċiti (ESR) biex tivverifika għal infjammazzjoni
• Test tal-fibrinoġen biex tiċċekkja t-tagħqid tad-demm

L-għan tat-trattament għall-FMF huwa li tikkontrolla s-sintomi. Colchicine, mediċina li tnaqqas l-infjammazzjoni, tista 'tgħin waqt attakk u tista' tipprevjeni aktar attakki. Tista 'wkoll tgħin biex tevita kumplikazzjoni serja msejħa amiloidosi sistemika, li hija komuni f'nies b'FMF.

NSAIDs jistgħu jintużaw biex jikkuraw deni u uġigħ.

M'hemm l-ebda kura magħrufa għall-FMF. Ħafna nies jibqgħu jkollhom attakki, iżda n-numru u s-severità tal-attakki huma differenti minn persuna għal oħra.

L-amiloidosi tista 'twassal għal ħsara fil-kliewi jew li ma tkunx kapaċi tassorbi nutrijenti mill-ikel (assorbiment ħażin). Problemi ta 'fertilità fin-nisa u l-irġiel u l-artrite huma wkoll kumplikazzjonijiet.

Ikkuntattja lill-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek tiżviluppa sintomi ta 'din il-kundizzjoni.

Poliserożite parossistika familjali; Peritonite perjodika; Poliserożite rikorrenti; Peritonite parossistika beninna; Mard perjodiku; Deni perjodiku; FMF

• Kejl tat-temperatura

Verbsky JW. Sindromi tad-deni perjodiċi ereditarji u mard awtoinfjammatorju sistemiku ieħor. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 188.

Shohat M. Deni Mediterranju familjari. Fi: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. Università ta 'Washington, Seattle, WA: 2000 8 ta' Awwissu [aġġornat 2016 15 ta 'Diċembru]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.