Galactosemia

Galactosemia hija kundizzjoni li fiha l-ġisem ma jistax juża (jimmetabolizza) is-sempliċi zokkor galactose.

Galactosemia hija disturb li jintiret. Dan ifisser li jgħaddi mill-familji. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru kopja tal-ġene li ma taħdimx li tista 'tikkawża galactosemia, kull wliedhom għandhom 25% (1 minn kull 4) ċans li jiġu affettwati biha.

Hemm 3 forom tal-marda:

• Nuqqas ta ’galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT): Galactosemia klassika, l-iktar forma komuni u severa
• Nuqqas ta 'galactose kinase (GALK)
• Nuqqas ta 'galactose-6-phosphate epimerase (GALE)

Nies bil-galactosemia mhumiex kapaċi jkissru kompletament is-sempliċi zokkor galactose. Galactose jifforma nofs il-lactose, iz-zokkor li jinsab fil-ħalib.

Jekk tarbija bil-galactosemia tingħata l-ħalib, sustanzi magħmula mill-galactose jinbnew fis-sistema tat-tarbija. Dawn is-sustanzi jagħmlu ħsara lill-fwied, moħħ, kliewi, u għajnejn.

Nies bil-galactosemia ma jistgħu jittolleraw l-ebda forma ta 'ħalib (uman jew annimal). Għandhom joqogħdu attenti meta jieklu ikel ieħor li fih il-galattosju.

Trabi bil-galactosemia jistgħu juru sintomi fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja jekk jieklu formula jew ħalib tas-sider li fih il-lactose. Is-sintomi jistgħu jkunu dovuti għal infezzjoni serja tad-demm bil-batterja E coli.

Sintomi ta 'galactosemia huma:

• Konvulżjonijiet
• Irritabilità
• Letarġija
• Għalf ħażin - it-tarbija tirrifjuta li tiekol formula li fiha l-ħalib
• Żieda fqira fil-piż
• Ġilda safra u abjad tal-għajnejn (suffejra)
• Rimettar

It-testijiet biex tiġi ċċekkjata l-galaktosemija jinkludu:

• Kultura tad-demm għal infezzjoni batterika (Sepsi tal-E coli)
• Attività ta 'enżimi fiċ-ċelloli ħomor tad-demm
• Ketoni fl-awrina
• Dijanjosi qabel it-twelid billi tkejjel direttament l-enżima galactose-1-phosphate uridyl transferase
• "Sustanzi li jnaqqsu" fl-awrina tat-tarbija, u zokkor fid-demm normali jew baxx waqt li t-tarbija tkun qed tingħata l-ħalib tas-sider jew formula li jkun fiha lattosju

Testijiet ta 'screening tat-twelid f'ħafna stati jiċċekkjaw għal galactosemia.

Ir-riżultati tat-test jistgħu juru:

• Amino aċidi fl-awrina jew fil-plażma tad-demm
• Fwied imkabbar
• Fluwidu fl-addome
• Zokkor baxx fid-demm

Nies b’din il-kundizzjoni għandhom jevitaw il-ħalib kollu, il-prodotti li fihom il-ħalib (inkluż il-ħalib niexef), u ikel ieħor li fih il-galattosju, għal ħajjithom kollha. Aqra t-tikketti tal-prodott biex tkun żgur li int jew it-tifel / tifla tiegħek bil-kundizzjoni ma tkunx qed tiekol ikel li fih galactose.

It-trabi jistgħu jiġu mitmugħa:

• Formula tas-sojja
• Formula oħra ħielsa mil-lattożju
• Formula bbażata fuq il-laħam jew Nutramigen (formula ta 'proteina idrolizzata)

Supplimenti tal-kalċju huma rakkomandati.

Fondazzjoni Galactosemia - www.galactosemia.org

Nies li jiġu dijanjostikati kmieni u jevitaw b'mod strett il-prodotti tal-ħalib jistgħu jgħixu ħajja relattivament normali. Madankollu, indeboliment mentali ħafif jista 'jiżviluppa, anke f'nies li jevitaw galactose.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jiżviluppaw:

• Katarretti
• Ċirrożi tal-fwied
• Żvilupp tard tad-diskors
• Perjodi mestrwali irregolari, funzjoni mnaqqsa ta 'l-ovarji li twassal għal falliment ta' l-ovarji u infertilità
• Diżabilità mentali
• Infezzjoni severa bil-batterja (Sepsi tal-E coli)
• Triegħed (tħawwad) u funzjonijiet tal-mutur inkontrollabbli
• Mewt (jekk hemm galactose fid-dieta)

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk:

• It-tarbija tiegħek għandha sintomi ta 'galactosemia
• Għandek storja tal-familja ta 'galactosemia u qed tikkunsidra li jkollok it-tfal

Huwa utli li tkun taf l-istorja tal-familja tiegħek. Jekk għandek storja familjari ta 'galaktożimja u trid li jkollok it-tfal, pariri ġenetiċi jgħinuk tieħu deċiżjonijiet dwar it-tqala u l-ittestjar ta' qabel it-twelid. Ladarba ssir id-dijanjosi ta 'galactosemia, parir ġenetiku huwa rrakkomandat għal membri oħra tal-familja.

Bosta stati jgħarblu t-trabi tat-twelid kollha għall-galaktosemija. Jekk it-test tat-twelid juri galactosemia possibbli, għandhom jieqfu jagħtu l-prodotti tal-ħalib tat-trabi tagħhom minnufih u jistaqsu lill-fornitur tagħhom dwar li jkollhom testijiet tad-demm li jistgħu jsiru biex jikkonfermaw dijanjosi ta 'galactosemia.

Nuqqas ta 'galactose-1-phosphate uridyl transferase; Nuqqas ta 'galactokinase; Nuqqas ta 'galactose-6-phosphate epimerase; GALT; GALK; GALE; Galactosemia b'defiċjenza ta 'Epimerase; Nuqqas ta 'GALE; Galactosemia tip III; UDP-galactose-4; Varjant Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia klassika u galactosemia varjant kliniku. 4 ta ’Frar 2000 [Aġġornat 2017 9 ta’ Marzu]. Fi: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Università ta 'Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Disturbi li ntirtu tat-tubulu renali. Fi: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: dijanjosi, immaniġġjar u eżitu fit-tul. Pedjatrija u Saħħa tat-Tfal. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Żbalji tat-twelid tal-metaboliżmu u s-sistema nervuża. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti fil-metaboliżmu tal-karboidrati. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Maitra A. Mard tal-bidu u t-tfulija. Fi: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins u Cotran Bażi Patoloġika tal-Marda. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 10.