Sindrome ta 'Klinefelter

Is-sindrome Klinefelter hija kundizzjoni ġenetika li sseħħ fl-irġiel meta jkollhom kromosoma X żejda.

Ħafna nies għandhom 46 kromożomi. Il-kromożomi fihom il-ġeni u d-DNA kollha tiegħek, il-pedamenti tal-ġisem. Iż-żewġ kromożomi sesswali (X u Y) jiddeterminaw jekk issirx tifel jew tifla. Il-bniet normalment għandhom 2 X kromosomi. Is-subien normalment għandhom 1 X u 1 Y chromosome.

Is-sindromu Klinefelter jirriżulta meta tifel jitwieled b'mill-inqas kromosoma X żejda. Dan huwa miktub bħala XXY.

Is-sindromu Klinefelter iseħħ f'madwar 1 minn 500 sa 1,000 tarbija subien. Nisa li joħorġu tqal wara l-età ta ’35 sena huma kemmxejn aktar probabbli li jkollhom tifel b’dan is-sindromu minn nisa iżgħar.

L-infertilità hija l-iktar sintomu komuni tas-sindrome ta 'Klinefelter.

Is-sintomi jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Proporzjonijiet anormali tal-ġisem (saqajn twal, zokk qasir, spalla daqs id-daqs tal-ġenbejn)
• Sider kbir anormalment (ġinekomastja)
• Infertilità
• Problemi sesswali
• Anqas minn ammont normali ta 'xagħar pubiku, koxxa u wiċċ
• Testikoli żgħar u sodi
• Għoli għoli
• Daqs żgħir tal-pene
  
  

Is-sindrome ta 'Klinefelter tista' l-ewwel tiġi djanjostikata meta raġel jiġi għand il-fornitur tal-kura tas-saħħa minħabba l-infertilità. It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• Karjotipar (jiċċekkja l-kromożomi)
• L-għadd tas-semen

Se jsiru testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-ormoni, inklużi:

• Estradiol, tip ta 'estroġenu
• Ormon li jistimula l-follikuli
• Ormon luteinizzanti
• Testosterone

It-terapija bit-testosterone tista 'tiġi preskritta. Dan jista 'jgħin:

• Kabbar ix-xagħar tal-ġisem
• Ittejjeb id-dehra tal-muskoli
• Ittejjeb il-konċentrazzjoni
• Ittejjeb il-burdata u l-istima personali
• Żid l-enerġija u l-ispinta sesswali
• Żid is-saħħa

Ħafna mill-irġiel b'dan is-sindromu mhumiex kapaċi jħallu mara tqila. Speċjalista fl-infertilità jista 'jkun kapaċi jgħin. Li tara tabib imsejjaħ endokrinologu jista 'jkun ta' għajnuna wkoll.

Dawn is-sorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindromu ta 'Klinefelter:

• Assoċjazzjoni għal Varjazzjonijiet tal-Kromożomi X u Y - genetic.org
• Librerija Nazzjonali tal-Mediċina, Referenza tad-Dar tal-Ġenetika - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Snien imkabbra b'wiċċ irqaq huma komuni ħafna fis-sindromu ta 'Klinefelter. Dan jissejjaħ tawrodontiżmu. Dan jidher fuq ir-raġġi X dentali.

Is-sindromu Klinefelter iżid ukoll ir-riskju ta ':

• Disturb ta 'iperattività defiċjenti fl-attenzjoni (ADHD)
• Disturbi awtoimmuni, bħal lupus, artrite rewmatika, u s-sindrome ta 'Sjögren
• Kanċer tas-sider fl-irġiel
• Depressjoni
• Diżabilitajiet fit-tagħlim, inkluża d-dyslexia, li taffettwa l-qari
• Tip rari ta 'tumur imsejjaħ tumur taċ-ċellula tal-mikrobu extragonadal
• Mard tal-pulmun
• Osteoporożi
• Vini varikużi

Ikkuntattja lill-fornitur tiegħek jekk ibnek ma jiżviluppax karatteristiċi sesswali sekondarji fil-pubertà. Dan jinkludi t-tkabbir tax-xagħar tal-wiċċ u approfondiment tal-vuċi.

Konsulent dwar il-ġenetika jista 'jipprovdi informazzjoni dwar din il-kundizzjoni u jordnak biex tappoġġja gruppi fl-inħawi tiegħek.

47 sindromu X-X-Y; Sindromu XXY; XXY trisomija; 47, XXY / 46, XY; Sindromu tal-mużajk; Sindromu Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Disturbi min-nuqqas ta 'androġeni. Fi: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloġija: Adulti u Pedjatriċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Disturbi tat-testikoli. Fi: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Ktieb tat-Test ta ’l-Endokrinoloġija Williams. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Il-bażi kromosomali u ġenomika tal-marda: disturbi fl-awtożomi u l-kromożomi sesswali. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.