Iperkolesterolemija familjari

L-iperkolesterolemija familjari hija disturb li jgħaddi mill-familji. Jikkawża li l-livell tal-kolesterol LDL (ħażin) ikun għoli ħafna. Il-kundizzjoni tibda mat-twelid u tista 'tikkawża attakki tal-qalb f'età bikrija.

Suġġetti relatati jinkludu:

• Iperlipidemija kombinata familjari
• Ipertrigliċeridemija familjari
• Disbetalipoproteinemija familjari

L-iperkolesterolemija familjari hija disturb ġenetiku. Huwa kkawżat minn difett fil-kromożoma 19.

Id-difett jagħmel lill-ġisem kapaċi jneħħi l-kolesterol ta 'densità baxxa ta' lipoproteina (LDL, jew ħażina) mid-demm. Dan jirriżulta f'livell għoli ta 'LDL fid-demm. Dan jagħmlek aktar probabbli li jkollok tidjiq tal-arterji mill-aterosklerożi f'età bikrija. Il-kundizzjoni hija tipikament mgħoddija lill-familji b'mod awtosomali dominanti. Dan ifisser li għandek bżonn tikseb il-ġene anormali biss minn ġenitur wieħed sabiex tiret il-marda.

F'każijiet rari, tifel jista 'jiret il-ġene miż-żewġ ġenituri. Meta jiġri dan, iż-żieda fil-livell tal-kolesterol hija ħafna iktar severa. Ir-riskju għal attakki tal-qalb u mard tal-qalb huwa għoli, anke fit-tfulija.

Fis-snin bikrija jista 'jkun hemm l-ebda sintomi.

Sintomi li jistgħu jseħħu jinkludu:

• Depożiti tal-ġilda xaħmija msejħa xanthomas fuq partijiet tal-idejn, minkbejn, irkopptejn, għekiesi u madwar il-kornea tal-għajn
• Depożiti tal-kolesterol fit-tebqet il-għajn (xanthelasmas)
• Uġigħ fis-sider (anġina) jew sinjali oħra ta 'mard tal-arterja koronarja jistgħu jkunu preżenti f'età żgħira
• Bugħawwieġ ta 'għoġol wieħed jew it-tnejn meta jimxu
• Feriti fuq is-sieq li ma jfejqux
• Sintomi f'daqqa bħal ta 'puplesija bħal problemi biex titkellem, imdendla fuq naħa waħda tal-wiċċ, dgħjufija ta' driegħ jew riġel, u telf ta 'bilanċ

Eżami fiżiku jista 'juri tkabbir tal-ġilda mxaħħam imsejjaħ xanthomas u depożiti ta' kolesterol fl-għajn (arcus tal-kornea).

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jistaqsi mistoqsijiet dwar l-istorja medika personali u tal-familja tiegħek. Jista 'jkun hemm:

• Storja familjari qawwija ta 'iperkolesterolemija familjari jew attakki tal-qalb bikrija
• Livell għoli ta 'kolesterol LDL f'waħda jew fiż-żewġ ġenituri

Nies minn familji bi storja qawwija ta 'attakki tal-qalb bikrija għandu jkollhom testijiet tad-demm magħmula biex jiddeterminaw il-livelli tal-lipidi.

Testijiet tad-demm jistgħu juru:

• Livell għoli ta 'kolesterol totali
• Livell għoli ta 'LDL
• Livelli normali ta 'trigliċeridi

Testijiet oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• Studji ta 'ċelloli msejħa fibroblasti biex tara kif il-ġisem jassorbi l-kolesterol LDL
• Test ġenetiku għad-difett assoċjat ma 'din il-kundizzjoni

L-għan tat-trattament huwa li jitnaqqas ir-riskju ta 'mard tal-qalb aterosklerotiku. Nies li jiksbu kopja waħda biss tal-ġene difettuż mill-ġenituri tagħhom jistgħu jagħmlu tajjeb bil-bidliet fid-dieta u l-mediċini statin.

BIDLIET FL-ISTIL TAL-ĦAJJA

L-ewwel pass huwa li tbiddel dak li tiekol. Ħafna drabi, il-fornitur jirrakkomanda li tipprova dan għal diversi xhur qabel ma tippreskrivi mediċini. Bidliet fid-dieta jinkludu li tnaqqas l-ammont ta 'xaħam li tiekol sabiex ikun inqas minn 30% tal-kaloriji totali tiegħek. Jekk għandek piż żejjed, li titlef il-piż huwa ta 'għajnuna kbira.

Hawn huma xi modi kif tnaqqas ix-xaħam saturat mid-dieta tiegħek:

• Kul inqas ċanga, tiġieġ, majjal u ħaruf
• Ibdel il-prodotti tal-ħalib b'xaħam sħiħ bi prodotti b'xaħam baxx
• Elimina x-xaħmijiet trans

Tista 'tnaqqas l-ammont ta' kolesterol li tiekol billi telimina l-isfra tal-bajd u l-laħam ta 'l-organi bħall-fwied.

Jista 'jgħin biex tkellem ma' dietista li jista 'jagħtik parir dwar kif tbiddel id-drawwiet ta' l-ikel tiegħek. Telf ta 'piż u eżerċizzju regolari jistgħu jgħinu wkoll biex inaqqsu l-livell tal-kolesterol tiegħek.

MEDIĊINI

Jekk il-bidliet fl-istil tal-ħajja ma jbiddlux il-livell tal-kolesterol tiegħek, il-fornitur tiegħek jista 'jirrakkomanda li tieħu mediċini. Hemm diversi tipi ta 'mediċini disponibbli biex jgħinu jbaxxu l-livell tal-kolesterol fid-demm, u jaħdmu b'modi differenti. Xi wħud huma aħjar biex inaqqsu l-kolesterol LDL, xi wħud huma tajbin biex inaqqsu t-trigliċeridi, filwaqt li oħrajn jgħinu biex jgħollu l-kolesterol HDL. Ħafna nies se jkunu fuq diversi mediċini.

Id-drogi statin jintużaw komunement u huma effettivi ħafna. Dawn il-mediċini jgħinu jnaqqsu r-riskju tiegħek ta 'attakk tal-qalb u puplesija.

Dawn jinkludu:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Mediċini oħra li jbaxxu l-kolesterol jinkludu:

• Reżini li jissekwestraw l-aċidu tal-bili.
• Ezetimibe.
• Fibrati (bħal gemfibrozil jew fenofibrate).
• Aċidu nikotiniku.
• Inibituri ta 'PCSK9, bħal alirocumab (Praluent) u evolocumab (Repatha). Dawn jirrappreżentaw klassi aktar ġdida ta 'drogi biex jittrattaw kolesterol għoli.

Nies b'forma severa tad-disturb jistgħu jeħtieġu trattament imsejjaħ aferesi. Id-demm jew il-plażma jitneħħa mill-ġisem. Filtri speċjali jneħħu l-kolesterol LDL żejjed, u l-plażma tad-demm imbagħad tintbagħat lura lill-ġisem.

Kemm int tajjeb tiddependi fuq kemm issegwi mill-qrib il-parir tat-trattament tal-fornitur tiegħek. Li tagħmel bidliet fid-dieta, teżerċita u tieħu l-mediċini tiegħek b'mod korrett jista 'jbaxxi l-livell tal-kolesterol. Dawn il-bidliet jistgħu jgħinu biex jittardjaw attakk tal-qalb, speċjalment għal nies b'forma ħafifa tad-disturb.

Irġiel u nisa b'iperkolesterolemija familjari tipikament huma f'riskju akbar ta 'attakki tal-qalb bikrija.

Ir-riskju tal-mewt ivarja fost in-nies b'iperkolesterolemija familjari. Jekk tiret żewġ kopji tal-ġene difettuż, għandek riżultat ifqar. Dak it-tip ta 'iperkolesterolemija familjali ma jirrispondix tajjeb għat-trattament u jista' jikkawża attakk tal-qalb bikri.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Attakk tal-qalb f'età bikrija
• Mard tal-qalb
• Puplesija
• Marda vaskulari periferali

Fittex kura medika minnufih jekk għandek uġigħ fis-sider jew sinjali oħra ta ’twissija ta’ attakk tal-qalb.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek storja personali jew tal-familja ta 'livell għoli ta' kolesterol.

Dieta baxxa fil-kolesterol u xaħam saturat u rikka f'xaħam mhux saturat tista 'tgħin biex tikkontrolla l-livell ta' LDL tiegħek.

Nies bi storja familjari ta 'din il-kundizzjoni, partikolarment jekk iż-żewġ ġenituri għandhom il-ġene difettuż, jistgħu jkunu jridu jfittxu pariri ġenetiċi.

Iperlipoproteinemija tat-Tip II; Xanthomatosis iperkolesterolemika; Mutazzjoni tar-riċettur tal-lipoproteina ta 'densità baxxa

• Kolesterol - x'għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

• Xanthoma - close-up
• Xanthoma fuq l-irkoppa
• Imblukkar tal-arterja koronarja

Genest J, Libby P. Disturbi fil-lipoproteina u mard kardjovaskulari. Fi: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Disturbi fil-metaboliżmu tal-lipidi. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.