Neoplażja endokrinali multipla (IRĠIEL) II

Neoplażja endokrinali multipla, tip II (MEN II) hija disturb mgħoddi minn familji li fihom waħda jew aktar mill-glandoli endokrinali huma attivi żżejjed jew jiffurmaw tumur. Il-glandoli endokrinali l-aktar involuti b'mod komuni jinkludu:

• Glandola adrenali (madwar nofs il-ħin)
• Glandola paratirojde (20% tal-ħin)
• Glandola tat-tirojde (kważi l-ħin kollu)

Neoplażja endokrinali multipla (MEN I) hija kundizzjoni relatata.

Il-kawża ta ’MEN II hija difett f’ġene msejjaħ RET. Dan id-difett jikkawża ħafna tumuri li jidhru fl-istess persuna, iżda mhux neċessarjament fl-istess ħin.

L-involviment tal-glandola adrenali huwa ħafna drabi b'tumur imsejjaħ feokromocitoma.

L-involviment tal-glandola tat-tirojde huwa ħafna drabi b'tumur imsejjaħ karċinoma medullari tat-tirojde.

Tumuri fil-glandoli tat-tirojde, adrenali, jew paratirojde jistgħu jseħħu snin bogħod minn xulxin.

Id-disturb jista 'jseħħ fi kwalunkwe età, u jaffettwa l-irġiel u n-nisa b'mod ugwali. Il-fattur ta 'riskju ewlieni huwa storja tal-familja ta' MEN II.

Hemm żewġ sottotipi ta ’MEN II. Huma IRĠIEL IIa u IIb. IRĠIEL IIb huwa inqas komuni.

Is-sintomi jistgħu jvarjaw. Madankollu, huma simili għal dawk ta ':

• Karċinoma medullari tat-tirojde
• Feokromocitoma
• Adenoma tal-paratirojde
• Iperplażja tal-paratirojde

Biex jiġi djanjostikat din il-kundizzjoni, il-fornitur tal-kura tas-saħħa jfittex mutazzjoni fil-ġene RET. Dan jista 'jsir b'test tad-demm. Testijiet addizzjonali jsiru biex jiġi ddeterminat liema ormoni qed jiġu prodotti żejjed.

Eżami fiżiku jista 'jiżvela:

• Nodi limfatiċi mkabbra fl-għonq
• Deni
• Pressjoni għolja
• Rata mgħaġġla tal-qalb
• Noduli tat-tirojde

Testijiet tal-immaġini użati biex jiġu identifikati tumuri jistgħu jinkludu:

• CT scan addominali
• Immaġni tal-kliewi jew ureters
• Xintiskan MIBG
• MRI ta 'żaqq
• Skan tat-tirojde
• Ultrasound tat-tirojde

Testijiet tad-demm jintużaw biex tara kemm qed jaħdmu ċerti glandoli fil-ġisem. Jistgħu jinkludu:

• Livell tal-kalċitonina
• Fosfatasi alkalina fid-demm
• Kalċju fid-demm
• Livell tal-ormon tal-paratirojde fid-demm
• Fosfru tad-demm
• Katekolamini tal-awrina
• Metanephrine ta 'l-awrina

Testijiet jew proċeduri oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• Bijopsija adrenali
• Elettrokardjogramma (ECG)
• Bijopsija tat-tirojde

Il-kirurġija hija meħtieġa biex tneħħi feokromocitoma, li tista 'tkun ta' theddida għall-ħajja minħabba l-ormoni li tagħmel.

Għall-karċinoma medullari tat-tirojde, il-glandola tat-tirojde u l-lymph nodes tal-madwar għandhom jitneħħew totalment. It-terapija ta ’sostituzzjoni tal-ormoni tat-tirojde tingħata wara l-operazzjoni.

Jekk tifel huwa magħruf li jġorr il-mutazzjoni tal-ġene RET, hija kkunsidrata kirurġija biex tneħħi t-tirojde qabel ma ssir kanċeruża. Dan għandu jiġi diskuss ma 'tabib li huwa familjari ħafna ma' din il-kundizzjoni. Ikun isir minn età bikrija (qabel l-età ta '5) f'nies b'REĠI IIa magħrufa, u qabel l-età ta' 6 xhur f'nies b'REGĦA IIb.

Feokromocitoma ħafna drabi mhix kanċeruża (beninna). Il-karċinoma medullari tat-tirojde hija kanċer aggressiv ħafna u potenzjalment fatali, iżda dijanjosi bikrija u kirurġija spiss jistgħu jwasslu għal kura. Il-kirurġija ma tfejjaqx l-MEN II sottostanti.

It-tixrid taċ-ċelloli tal-kanċer huwa kumplikazzjoni possibbli.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk tinnota sintomi ta 'MEN II jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek jirċievi tali dijanjosi.

L-iskrining ta 'qraba mill-qrib ta' persuni b'RIGĦ II jista 'jwassal għal sejbien bikri tas-sindromu u kanċers relatati. Dan jista 'jippermetti passi biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet.

Sindromu tas-Sipple; IRĠIEL II; Feokromocitoma - IRĠIEL II; Kanċer tat-tirojde - feokromocitoma; Kanċer tal-paratirojde - feokromocitoma

• Glandoli endokrinali

Il-websajt tan-Netwerk Nazzjonali Komprensiv tal-Kanċer. Linji gwida tal-prattika klinika fl-onkoloġija (linji gwida NCCN): tumuri newroendokrinali. Verżjoni 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Aġġornat il-5 ta 'Marzu, 2019. Aċċessat fit-8 ta' Marzu, 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplażja endokrinali multipla. Fi: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Ktieb tal-Endokrinoloġija. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Disturbi poliglandulari. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplażja endokrinali multipla tat-tip 2 u karċinoma tat-tirojde medullari. Fi: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloġija: Adulti u Pedjatriċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 149.