Emofilja B

L-Emofilja B hija disturb ta 'fsada ereditarja kkawżata minn nuqqas ta' fattur IX ta 'tagħqid tad-demm. Mingħajr fattur IX biżżejjed, id-demm ma jistax jagħqad sew biex jikkontrolla l-fsada.

Meta tinfara, iseħħu serje ta 'reazzjonijiet fil-ġisem li jgħinu jiffurmaw emboli tad-demm. Dan il-proċess jissejjaħ il-kaskata tal-koagulazzjoni. Jinvolvi proteini speċjali msejħa koagulazzjoni, jew fatturi ta 'tagħqid. Jista 'jkollok ċans akbar ta' fsada żejda jekk wieħed jew aktar minn dawn il-fatturi huma nieqsa jew mhumiex qed jiffunzjonaw kif suppost.

Fattur IX (disa ') huwa fattur wieħed ta' koagulazzjoni. L-Emofilja B hija r-riżultat li l-ġisem ma jagħmilx biżżejjed fattur IX. L-Emofilja B hija kkawżata minn karatteristika riċessiva marbuta max-X li tintiret, bil-ġene difettuż li jinsab fuq il-kromosoma X.

In-nisa għandhom żewġ kopji tal-kromosoma X. Jekk il-ġene tal-fattur IX fuq kromożoma waħda ma taħdimx, il-ġene fuq il-kromożoma l-ieħor jista 'jagħmel ix-xogħol li jagħmel biżżejjed fattur IX.

L-irġiel għandhom kromosoma X waħda biss. Jekk il-ġene tal-fattur IX huwa nieqes fuq il-kromosoma X ta ’tifel, huwa jkollu Emofilja B. Għal din ir-raġuni, ħafna nies bl-emofilja B huma rġiel.

Jekk mara għandha ġene tal-fattur IX difettuż, hija meqjusa bħala ġarriera. Dan ifisser li l-ġene difettuż jista 'jiġi mgħoddi lil uliedha. Subien imwielda minn nisa bħal dawn għandhom 50% ċans li jkollhom l-emofilja B. Uliedhom għandhom 50% ċans li jkunu ġarriera.

It-tfal nisa kollha ta 'rġiel bl-emofilja għandhom il-ġene difettuż.

Fatturi ta 'riskju għall-emofilja B jinkludu:

• Storja familjari ta 'fsada
• Li tkun raġel

Is-severità tas-sintomi tista 'tvarja. Fsada fit-tul hija s-sintomu ewlieni. Ħafna drabi tidher l-ewwel darba meta t-tarbija tiġi ċirkonċiża. Problemi oħra ta 'fsada normalment jidhru meta t-tarbija tibda tkaxkru u timxi.

Każijiet ħfief jistgħu jgħaddu inosservati sa aktar tard fil-ħajja. Is-sintomi jistgħu l-ewwel iseħħu wara kirurġija jew korriment. Fsada interna tista 'sseħħ kullimkien.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Fsada fil-ġogi b'uġigħ u nefħa assoċjati
• Demm fl-awrina jew fl-ippurgar
• Tbenġil
• Fsada fl-apparat gastrointestinali u fl-apparat urinarju
• Fsada mill-imnieħer
• Fsada fit-tul minn qatgħat, estrazzjoni tas-snien, u kirurġija
• Fsada li tibda mingħajr kawża

Jekk int l-ewwel persuna fil-familja li jkollok suspett ta 'diżordni ta' fsada, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jordna serje ta 'testijiet imsejħa studju tal-koagulazzjoni. Ladarba d-difett speċifiku jkun ġie identifikat, persuni oħra fil-familja tiegħek ikollhom bżonn testijiet biex jiddijanjostikaw id-disturb.

Testijiet għad-dijanjosi tal-emofilja B jinkludu:

• Ħin ta 'tromboplastin parzjali (PTT)
• Ħin tal-protrombina
• Ħin ta 'fsada
• Livell tal-fibrinoġenu
• Attività tal-fattur IX tas-serum

It-trattament jinkludi s-sostituzzjoni tal-fattur ta 'tagħqid nieqes. Tirċievi konċentrati tal-fattur IX. Kemm ikollok tiddependi fuq:

• Severità tal-fsada
• Sit ta 'fsada
• Il-piż u l-għoli tiegħek

Biex tevita kriżi ta 'fsada, persuni bl-emofilja u l-familji tagħhom jistgħu jiġu mgħallma jagħtu konċentrati ta' fattur IX id-dar fl-ewwel sinjali ta 'fsada. Nies b'forom severi tal-marda jista 'jkollhom bżonn infużjonijiet regolari u preventivi.

Jekk għandek emofilja severa, jista 'jkollok bżonn tieħu fattur IX konċentrat qabel il-kirurġija jew ċerti tipi ta' xogħol dentali.

Għandek tieħu l-vaċċin kontra l-epatite B. Nies bl-emofilja huma aktar probabbli li jieħdu l-epatite B minħabba li jistgħu jirċievu prodotti tad-demm.

Xi nies bl-emofilja B jiżviluppaw antikorpi għall-fattur IX. Dawn l-antikorpi jissejħu inibituri. L-inibituri jattakkaw il-fattur IX sabiex ma jibqax jaħdem. F'tali każijiet, jista 'jingħata fattur ta' tagħqid magħmul mill-bniedem imsejjaħ VIIa.

Tista 'tiffaċilita l-istress tal-mard billi tingħaqad ma' grupp ta 'appoġġ għall-emofilja. Il-qsim ma 'oħrajn li għandhom esperjenzi u problemi komuni jista' jgħinek ma tħossokx waħdek.

Bit-trattament, ħafna nies bl-emofilja B huma kapaċi jgħixu ħajja pjuttost normali.

Jekk għandek l-emofilja B, għandu jkollok kontrolli regolari ma 'ematoloġista.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Problemi konġunti fit-tul, li jistgħu jeħtieġu sostituzzjoni konġunta
• Fsada fil-moħħ (emorraġija intraċerebrali)
• Trombożi minħabba trattament

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Jiżviluppaw sintomi ta 'disturb ta' fsada
• Membru tal-familja ġie ddijanjostikat bl-emofilja B
• Jekk għandek l-emofilja B, u qed tippjana li jkollok it-tfal; pariri ġenetiċi huma disponibbli

Pariri ġenetiċi jistgħu jkunu rakkomandati. It-testijiet jistgħu jidentifikaw nisa u bniet li jġorru l-ġene tal-emofilja.

It-testijiet jistgħu jsiru waqt it-tqala fuq tarbija li tkun fil-ġuf tal-omm.

Marda tal-Milied; Emofilja tal-Fattur IX; Disturb ta 'fsada - emofilja B

• Difetti ġenetiċi reċessivi marbuta max-X - kif jiġu affettwati s-subien
• Difetti ġenetiċi reċessivi marbuta max-X - kif il-bniet huma affettwati
• Difetti ġenetiċi reċessivi marbuta max-X
• Ċelloli tad-demm
• Emboli tad-demm

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A u B. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 135.

Scott JP, Għargħur VH. Nuqqasijiet tal-fattur ta 'tagħqid ereditarju (disturbi ta' fsada). Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.