Defiċjenza konġenitali ta 'proteina C jew S

Defiċjenza konġenitali C jew S hija nuqqas ta 'proteini C jew S fil-parti fluwida tad-demm. Il-proteini huma sustanzi naturali li jgħinu fil-prevenzjoni ta 'emboli tad-demm.

Id-defiċjenza konġenitali tal-proteina C jew S hija disturb li jintiret. Dan ifisser li jgħaddi mill-familji. Konġenitali tfisser li huwa preżenti mat-twelid.

Id-disturb jikkawża tagħqid tad-demm mhux normali.

Wieħed minn kull 300 persuna għandu ġene normali wieħed u ġene difettuż għan-nuqqas ta 'proteina Ċ.

Id-defiċjenza tal-proteina S hija ħafna inqas komuni u sseħħ f'madwar 1 minn kull 20,000 persuna.

Jekk għandek din il-kundizzjoni, x'aktarx li tiżviluppa emboli tad-demm. Is-sintomi huma l-istess bħal għat-trombożi tal-vini profondi, u jinkludu:

• Uġigħ jew tenerezza fiż-żona affettwata
• Ħmura jew nefħa fiż-żona affettwata

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku u jistaqsi dwar l-istorja medika u s-sintomi tiegħek.

Se jsiru testijiet tal-laboratorju biex jiċċekkjaw għal proteini Ċ u S.

Mediċini li jraqqu d-demm jintużaw biex jikkuraw u jipprevjenu emboli tad-demm.

Ir-riżultat huwa ġeneralment tajjeb bit-trattament, iżda s-sintomi jistgħu jerġgħu lura, speċjalment jekk l-aġenti li jraqqu d-demm jitwaqqfu.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Puplesija tat-tfulija
• Aktar minn telf ta 'tqala waħda (korriment rikorrenti)
• Emboli rikorrenti fil-vini
• Emboliżmu pulmonari (embolu tad-demm f'arterja tal-pulmun)

F'każijiet rari, l-użu ta 'warfarin biex tnaqqas id-demm u tevita emboli jista' jikkawża tagħqid fil-qosor u feriti severi tal-ġilda. In-nies huma f'riskju jekk ma jiġux ittrattati bil-mediċina li tnaqqas id-demm heparin qabel ma tieħu warfarin.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek sintomi ta 'tagħqid fil-vina (nefħa u ħmura tar-riġel).

Jekk il-fornitur tiegħek jiddijanjostikak b'din id-disturb, għandek toqgħod attent biex tevita li jiffurmaw emboli. Dan jista 'jseħħ meta d-demm jiċċaqlaq bil-mod fil-vini, bħal minn mistrieħ imtawwal fuq is-sodda waqt marda, kirurġija, jew waqfa fl-isptar. Jista 'jseħħ ukoll wara vjaġġi twal ta' ajruplan jew karozza.

Nuqqas ta 'proteina S; Nuqqas ta 'proteina Ċ

• Formazzjoni ta 'emboli tad-demm
• Emboli tad-demm

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Stati iperkoagulabbli. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 140.

Patterson JW. Il-mudell ta 'reazzjoni vaskulopatika. Fi: Patterson JW, ed. Il-Patoloġija tal-Ġilda ta ’Weedon. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: kap 8.