Talassemija

Talassemija hija disturb tad-demm mgħoddi minn familji (li ntirtu) li fihom il-ġisem jagħmel forma anormali jew ammont inadegwat ta 'emoglobina. L-emoglobina hija l-proteina fiċ-ċelloli ħomor tad-demm li ġġorr l-ossiġnu. Id-disturb jirriżulta f'numru kbir ta 'ċelloli ħomor tad-demm li jinqerdu, li jwassal għal anemija.

L-emoglobina hija magħmula minn żewġ proteini:

• Alfa globina
• Beta globin

Talassemija sseħħ meta jkun hemm difett f'ġene li jgħin fil-kontroll tal-produzzjoni ta 'waħda minn dawn il-proteini.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta 'talassemija:

• L-alfa talassemija sseħħ meta ġene jew ġeni relatati mal-proteina alfa globina jkunu nieqsa jew mibdula (immutati).
• Beta talassemia sseħħ meta difetti tal-ġene simili jaffettwaw il-produzzjoni tal-proteina beta globin.

Alfa talassemji jseħħu ħafna drabi f'nies mix-Xlokk tal-Asja, il-Lvant Nofsani, iċ-Ċina, u f'dawk ta 'dixxendenza Afrikana.

Beta thalassemias iseħħu l-iktar ta 'spiss f'nies ta' oriġini Mediterranja. Sa ċertu punt, Ċiniżi, Asjatiċi oħra, u Afrikani Amerikani jistgħu jiġu affettwati.

Hemm ħafna forom ta 'talassemija. Kull tip għandu ħafna sottotipi differenti. Kemm l-alfa u l-beta talassemija jinkludu ż-żewġ forom li ġejjin:

• Talassemija maġġuri
• Talassemija minuri

Int trid tiret id-difett tal-ġene miż-żewġ ġenituri biex tiżviluppa t-talassemija maġġuri.

Talassemija minuri sseħħ jekk tirċievi l-ġene difettuż minn ġenitur wieħed biss. Nies b'din il-forma tad-disturb huma ġarriera tal-marda. Ħafna drabi, m'għandhomx sintomi.

Beta thalassemia major tissejjaħ ukoll anemija Cooley.

Fatturi ta 'riskju għat-talassemija jinkludu:

• Etniċità Asjatika, Ċiniża, Mediterranja, jew Afro-Amerikana
• Storja tal-familja tad-diżordni

L-iktar forma severa ta 'alfa talassemija maġġuri tikkawża twelid mejjet (mewt tat-tarbija fil-ġuf waqt it-twelid jew l-aħħar stadji tat-tqala).

Tfal imwielda b'talassemija maġġuri beta (anemija Cooley) huma normali mat-twelid, iżda jiżviluppaw anemija severa matul l-ewwel sena tal-ħajja.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Deformitajiet tal-għadam fil-wiċċ
• Għeja
• Falliment tat-tkabbir
• Nuqqas ta 'nifs
• Ġilda safra (suffejra)

Nies bil-forma minuri ta 'alfa u beta talassemija għandhom ċelloli ħomor tad-demm żgħar iżda m'għandhomx sintomi.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek ser jagħmel eżami fiżiku biex ifittex milsa mkabbra.

Kampjun tad-demm jintbagħat f'laboratorju biex jiġi ttestjat.

• Iċ-ċelloli ħomor tad-demm jidhru żgħar u ffurmati b'mod mhux normali meta jiġu eżaminati taħt mikroskopju.
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC) juri anemija.
• Test imsejjaħ elettroforeżi tal-emoglobina juri l-preżenza ta 'forma anormali ta' emoglobina.
• Test imsejjaħ analiżi mutazzjonali jista 'jgħin biex tiskopri l-alfa talassemija.

Il-kura għal talassemija maġġuri ħafna drabi tinvolvi trasfużjonijiet regolari tad-demm u supplimenti tal-folate.

Jekk tirċievi trasfużjonijiet tad-demm, m'għandekx tieħu supplimenti tal-ħadid. Jekk tagħmel hekk jista 'jikkawża ammont għoli ta' ħadid li jinbena fil-ġisem, li jista 'jkun ta' ħsara.

Nies li jirċievu ħafna trasfużjonijiet tad-demm għandhom bżonn trattament imsejjaħ terapija ta 'kelazzjoni. Dan isir biex tneħħi l-ħadid żejjed mill-ġisem.

Trapjant tal-mudullun jista 'jgħin fit-trattament tal-marda f'xi nies, speċjalment fit-tfal.

Talassemija severa tista 'tikkawża mewt bikrija (bejn l-20 u t-30 sena) minħabba insuffiċjenza tal-qalb. Li jkollok trasfużjonijiet regolari tad-demm u terapija biex tneħħi l-ħadid mill-ġisem tgħin biex ittejjeb ir-riżultat.

Forom inqas severi ta 'talassemija ħafna drabi ma jnaqqsux il-ħajja.

Jista 'jkun li trid tfittex parir ġenetiku jekk għandek storja familjari tal-kundizzjoni u qed taħseb li jkollok it-tfal.

Mhux trattata, talassemija maġġuri twassal għal insuffiċjenza tal-qalb u problemi tal-fwied. Tagħmel ukoll persuna aktar probabbli li tiżviluppa infezzjonijiet.

Trasfużjonijiet tad-demm jistgħu jgħinu jikkontrollaw xi sintomi, iżda jġorru riskju ta 'effetti sekondarji minn wisq ħadid.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi ta 'talassemija.
• Int qed tiġi kkurat għad-diżordni u jiżviluppaw sintomi ġodda.

Anemija Mediterranja; Anemija Cooley; Beta talassemia; Alfa talassemija

• Talassemija maġġuri
• Talassemija minuri

MD Cappellini. It-talassemija. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindromi tat-talassemija. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Emoglobinopatiji. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.