Sklerożi laterali amiotrofika (ALS)

L-isklerożi laterali amiotrofika, jew ALS, hija marda taċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ, zokk tal-moħħ u korda spinali li jikkontrollaw il-moviment volontarju tal-muskoli.

L-ALS hija magħrufa wkoll bħala l-marda Lou Gehrig.

Wieħed minn kull 10 każijiet ta 'ALS huwa dovut għal difett ġenetiku. Il-kawża mhix magħrufa f'ħafna każijiet oħra.

Fl-ALS, iċ-ċelloli tan-nervituri tal-mutur (newroni) jaħlu jew imutu, u ma jistgħux jibagħtu aktar messaġġi lill-muskoli. Dan eventwalment iwassal għal dgħjufija tal-muskoli, rogħda, u inkapaċità li timxi d-dirgħajn, is-saqajn u l-ġisem. Il-kundizzjoni bil-mod tmur għall-agħar. Meta l-muskoli fiż-żona tas-sider jieqfu jaħdmu, isir diffiċli jew impossibbli li tieħu n-nifs.

L-ALS taffettwa madwar 5 minn kull 100,000 persuna madwar id-dinja.

Li jkollok membru tal-familja li għandu forma ereditarja tal-marda huwa fattur ta 'riskju għall-ALS. Riskji oħra jinkludu s-servizz militari. Ir-raġunijiet għal dan mhumiex ċari, iżda jista 'jkollu x'jaqsam ma' espożizzjoni ambjentali għat-tossini.

Is-sintomi ġeneralment ma jiżviluppawx qabel l-età ta '50, iżda jistgħu jibdew f'nies iżgħar. Nies bl-ALS għandhom telf ta 'saħħa tal-muskoli u koordinazzjoni li eventwalment tmur għall-agħar u tagħmilha impossibbli għalihom li jagħmlu kompiti ta' rutina bħal li jitilgħu passi, joħorġu minn siġġu, jew jibilgħu.

Id-dgħjufija tista 'l-ewwel taffettwa d-dirgħajn jew is-saqajn, jew il-ħila li tieħu n-nifs jew tibla'. Hekk kif il-marda tmur għall-agħar, aktar gruppi ta 'muskoli jiżviluppaw problemi.

L-ALS ma taffettwax is-sensi (vista, riħa, togħma, smigħ, mess). Ħafna nies huma kapaċi jaħsbu b'mod normali, għalkemm numru żgħir jiżviluppa d-dimenzja, u jikkawża problemi bil-memorja.

Id-dgħjufija tal-muskoli tibda f'parti waħda tal-ġisem, bħal driegħ jew idejn, u bil-mod tmur għall-agħar sakemm twassal għal dan li ġej:

• Diffikultà biex terfa ', titla' t-taraġ u timxi
• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Diffikultà biex tibla '- tifga faċilment, tbattal, jew tqaxxar
• Qatra tar-ras minħabba dgħjufija fil-muskoli tal-għonq
• Problemi ta 'diskors, bħal mudell ta' diskors bil-mod jew anormali (slurring of words)
• Bidliet fil-vuċi, ħanqa

Sejbiet oħra jinkludu:

• Depressjoni
• Bugħawwieġ fil-muskoli
• L-ebusija tal-muskoli, imsejħa spastiċità
• Kontrazzjonijiet tal-muskoli, imsejħa faxxikulazzjonijiet
• Telf ta 'piż

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jeżaminak u jistaqsik dwar l-istorja medika u s-sintomi tiegħek.

L-eżami fiżiku jista 'juri:

• Dgħjufija, ħafna drabi tibda f'qasam wieħed
• Rogħda tal-muskoli, spażmi, rogħda, jew telf ta 'tessut tal-muskolu
• Twitching tal-ilsien (komuni)
• Riflessi anormali
• Mixja iebsa jew goff
• Riflessi mnaqqsa jew miżjuda fil-ġogi
• Diffikultà biex tikkontrolla l-biki jew id-daħk (xi kultant imsejħa inkontinenza emozzjonali)
• Telf ta 'gag reflex

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Testijiet tad-demm biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra
• Test tan-nifs biex tara jekk il-muskoli tal-pulmun humiex affettwati
• CT jew MRI tas-sinsla ċervikali biex tkun żgur li m'hemm l-ebda marda jew korriment fl-għonq, li jistgħu jimitaw l-ALS
• Elettromijografija biex tara liema nervituri jew muskoli ma jaħdmux sewwa
• Ittestjar ġenetiku, jekk hemm storja tal-familja tal-ALS
• Kap CT jew MRI biex teskludi kundizzjonijiet oħra
• Studji ta 'tibla'
• Tektek tas-sinsla (titqiba tal-ġenbejn)

M'hemm l-ebda kura magħrufa għall-ALS. Mediċina msejħa riluzole tgħin biex tnaqqas is-sintomi u tgħin lin-nies jgħixu ftit iktar.

Żewġ mediċini huma disponibbli li jgħinu biex inaqqsu l-progressjoni tas-sintomi u jistgħu jgħinu lin-nies jgħixu ftit iktar:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Trattamenti biex jikkontrollaw sintomi oħra jinkludu:

• Baclofen jew diazepam għal spastiċità li tinterferixxi ma 'attivitajiet ta' kuljum
• Trihexyphenidyl jew amitriptyline għal persuni bi problemi biex jibilgħu l-bżieq tagħhom stess

Terapija fiżika, rijabilitazzjoni, użu ta 'ċingi jew siġġu tar-roti, jew miżuri oħra jistgħu jkunu meħtieġa biex jgħinu fil-funzjoni tal-muskoli u s-saħħa ġenerali.

Nies bl-ALS għandhom it-tendenza li jitilfu l-piż. Il-marda nnifisha żżid il-ħtieġa għall-ikel u kaloriji. Fl-istess ħin, problemi ta 'fgar u tibla' jagħmluha diffiċli biex tiekol biżżejjed. Biex tgħin fl-għalf, tubu jista 'jitqiegħed fl-istonku. Dietista li jispeċjalizza fl-ALS jista 'jagħti pariri dwar ikel tajjeb għas-saħħa.

L-apparati tan-nifs jinkludu magni li jintużaw biss bil-lejl, u ventilazzjoni mekkanika kostanti.

Jista 'jkun hemm bżonn ta' mediċina għad-dipressjoni jekk persuna bl-ALS tħossok imdejjaq. Għandhom ukoll jiddiskutu x-xewqat tagħhom rigward ventilazzjoni artifiċjali mal-familji u l-fornituri tagħhom.

L-appoġġ emozzjonali huwa vitali biex tlaħħaq mad-diżordni, minħabba li l-funzjonament mentali mhuwiex affettwat. Gruppi bħall-Assoċjazzjoni ALS jistgħu jkunu disponibbli biex jgħinu lin-nies li qegħdin ilaħħqu mad-diżordni.

Appoġġ għal nies li qed jieħdu ħsieb xi ħadd bl-ALS huwa wkoll disponibbli, u jista 'jkun ta' għajnuna kbira.

Maż-żmien, in-nies bl-ALS jitilfu l-abbiltà li jiffunzjonaw u jieħdu ħsieb tagħhom infushom. Il-mewt spiss isseħħ fi żmien 3 sa 5 snin mid-dijanjosi. Madwar 1 minn kull 4 persuni jgħixu għal aktar minn 5 snin wara d-dijanjosi. Xi nies jgħixu ħafna iktar, iżda tipikament jeħtieġu għajnuna biex jieħdu nifs minn ventilatur jew apparat ieħor.

Kumplikazzjonijiet tal-ALS jinkludu:

• Nifs fl-ikel jew fluwidu (aspirazzjoni)
• Telf tal-abbiltà li tieħu ħsieb lilek innifsek
• Insuffiċjenza tal-pulmun
• Pnewmonja
• Feriti tal-pressjoni
• Telf ta 'piż

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Għandek sintomi ta 'ALS, partikolarment jekk għandek storja familjari tad-disturb
• Int jew xi ħadd ieħor ġejt iddijanjostikat bl-ALS u s-sintomi jmorru għall-agħar jew jiżviluppaw sintomi ġodda

Diffikultà akbar biex tibla ', diffikultà biex tieħu n-nifs, u episodji ta' apnea huma sintomi li jeħtieġu attenzjoni immedjata.

Jista 'jkun li trid tara konsulent ġenetiku jekk għandek storja tal-familja ta' ALS.

Il-marda Lou Gehrig; ALS; Marda tan-newroni tal-mutur ta ’fuq u ta’ isfel; Marda tan-newroni bil-mutur

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disturbi tan-newroni tal-mutur ta 'fuq u ta' isfel. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Sklerożi laterali amiotrofika u mard ieħor tan-newroni bil-mutur. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Sklerożi laterali amiotrofika. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.