Telangiectasja emorraġika ereditarja

It-telangiectasja emorraġika ereditarja (HHT) hija diżordni li tintiret tal-vini li tista 'tikkawża fsada eċċessiva.

L-HHT jiġi mgħoddi lill-familji f'disinn dominanti awtosomali. Dan ifisser li l-ġene anormali huwa meħtieġ minn ġenitur wieħed biss sabiex tiret il-marda.

Ix-xjentisti identifikaw erba 'ġeni involuti f'din il-kundizzjoni. Dawn il-ġeni kollha jidhru li huma importanti għall-vini li jiżviluppaw sewwa. Mutazzjoni fi kwalunkwe wieħed minn dawn il-ġeni hija responsabbli għall-HHT.

Nies b'HHT jistgħu jiżviluppaw vini anormali f'diversi oqsma tal-ġisem. Dawn il-bastimenti jissejħu malformazzjonijiet arterjovenużi (AVMs).

Jekk ikunu fuq il-ġilda, jissejħu telangiectasias. L-iktar siti komuni jinkludu x-xufftejn, l-ilsien, il-widnejn u s-swaba '. Il-vini anormali jistgħu jiżviluppaw ukoll fil-moħħ, fil-pulmuni, fil-fwied, fl-imsaren, jew f'żoni oħra.

Sintomi ta 'dan is-sindromu jinkludu:

• Fsada ta 'l-imnieħer frekwenti fit-tfal
• Fsada fil-passaġġ gastro-intestinali (GI), inkluż telf ta 'demm fl-ippurgar, jew ippurgar skur jew iswed
• Aċċessjonijiet jew puplesiji żgħar mhux spjegati (minn fsada fil-moħħ)
• Nuqqas ta 'nifs
• Fwied imkabbar
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Anemija kkawżata minn ftit ħadid

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku u jistaqsi dwar is-sintomi tiegħek. Fornitur ta 'esperjenza jista' jinduna bit-telangiectases waqt eżami fiżiku. Ħafna drabi jkun hemm storja tal-familja ta 'din il-kundizzjoni.

It-testijiet jinkludu:

• Testijiet tal-gass tad-demm
• Testijiet tad-demm
• Test tal-immaġni tal-qalb imsejjaħ ekokardjogramma
• Endoskopija, li tuża kamera ċkejkna mwaħħla ma 'tubu rqiq biex tħares ġewwa ġismek
• MRI biex tiskopri AVMs fil-moħħ
• CT jew ultrasound scans biex jiskopru AVMs fil-fwied

Ittestjar ġenetiku huwa disponibbli biex tfittex bidliet fil-ġeni assoċjati ma 'dan is-sindromu.

It-trattamenti jistgħu jinkludu:

• Kirurġija biex tikkura fsada f'xi oqsma
• Elettrokauterija (tisħin tat-tessut bl-elettriku) jew kirurġija bil-lejżer biex jittrattaw fsada ta 'l-imnieħer frekwenti jew tqal
• Embolizzazzjoni endovaskulari (tinjetta sustanza minn tubu rqiq) biex tikkura vini anormali fil-moħħ u partijiet oħra tal-ġisem

Xi nies jirrispondu għat-terapija bl-estroġenu, li tista 'tnaqqas l-episodji ta' fsada. Il-ħadid jista 'jingħata wkoll jekk ikun hemm ħafna telf ta' demm, li jwassal għal anemija. Evita li tieħu mediċini li jnaqqsu d-demm. Xi mediċini li jaffettwaw l-iżvilupp tal-vini tad-demm qed jiġu studjati bħala trattamenti futuri possibbli.

Xi nies jista 'jkollhom bżonn jieħdu antibijotiċi qabel ma jkollhom xogħol dentali jew kirurġija. Nies b'AVMs tal-pulmun għandhom jevitaw l-iscuba diving biex jipprevjenu mard ta 'dekompressjoni (il-liwjiet). Staqsi lill-fornitur tiegħek liema prekawzjonijiet oħra għandek tieħu.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar HHT:

• Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Vulkanizza HHT - curehht.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Nies b’dan is-sindromu jistgħu jgħixu ħajja normali għal kollox, skont fejn jinsabu l-AVMs fil-ġisem.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Insuffiċjenza tal-qalb
• Pressjoni tad-demm għolja fil-pulmuni (pressjoni għolja pulmonari)
• Fsada interna
• Nuqqas ta 'nifs
• Puplesija

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek fsada frekwenti fl-imnieħer jew sinjali oħra ta 'din il-marda.

Il-konsulenza ġenetika hija rrakkomandata għal koppji li jixtiequ jkollhom it-tfal u li għandhom storja familjari ta 'HHT. Jekk għandek din il-kundizzjoni, trattamenti mediċi jistgħu jipprevjenu ċerti tipi ta 'puplesiji u insuffiċjenza tal-qalb.

HHT; Sindromu Osler-Weber-Rendu; Marda Osler-Weber-Rendu; Sindromu Rendu-Osler-Weber

• Sistema ċirkolatorja
• Arterji tal-moħħ

Brandt LJ, Aroniadis OC. Disturbi vaskulari tal-passaġġ gastro-intestinali. Fi: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger u Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia emorraġika ereditarja Fi: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Trattament ta 'Mard tal-Ġilda: Strateġiji Terapewtiċi Komprensivi. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasja emorraġika ereditarja. Fi: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Università ta 'Washington, Seattle; 1993-2019. Aġġornat it-2 ta ’Frar, 2017. Aċċessat fis-6 ta’ Mejju, 2019.