Marda Fabry

Kontenut

• Sintomi tal-marda Fabry
• Dijanjosi tal-marda Fabry
• Trattament għall-marda Fabry

Il-marda ta 'Fabry hija sindromu konġenitali rari li tikkawża l-akkumulazzjoni anormali ta' xaħam fil-vini u tikkawża l-iżvilupp ta 'sintomi bħal uġigħ fl-idejn u s-saqajn, bidliet fl-għajnejn jew tikek fuq il-ġilda, per eżempju.

Ġeneralment, is-sintomi tal-marda Fabry jidhru matul it-tfulija, iżda f'xi każijiet, il-marda tista 'tiġi djanjostikata biss waqt l-età adulta, meta tibda tikkawża bidliet fil-funzjonament tal-kliewi jew tal-qalb.

IL Il-marda Fabry m'għandhiex kura, iżda jista 'jiġi kkontrollat ​​bl-użu ta' xi mediċini biex jipprevjenu l-iżvilupp ta 'sintomi u d-dehra ta' kumplikazzjonijiet, bħal problemi fil-kliewi jew puplesija.

Sintomi tal-marda Fabry

Is-sintomi tal-marda Fabry jistgħu jidhru kmieni fit-tfulija u jinkludu:

• Uġigħ jew sensazzjoni ta 'ħruq fl-idejn u s-saqajn;
• Tikek ħomor skuri fuq il-ġilda;
• Bidliet fl-għajn li ma jaffettwawx il-vista;
• Uġigħ addominali;
• Alterazzjoni tat-transitu intestinali, speċjalment wara li tiekol;
• Uġigħ fid-dahar, speċjalment fir-reġjun tal-kliewi.

Minbarra dawn is-sintomi, il-marda ta 'Fabry tista' tikkawża, matul is-snin, sinjali oħra relatati ma 'leżjonijiet progressivi kkawżati f'xi organi, bħal għajnejn, qalb jew kliewi, per eżempju.

Dijanjosi tal-marda Fabry

Id-dijanjosi tal-marda Fabry tista 'ssir permezz ta' testijiet tad-demm biex tivvaluta l-ammont ta 'enżima responsabbli għall-eliminazzjoni ta' xaħam żejjed li jakkumula fil-vini. Allura, meta dan il-valur huwa baxx, it-tabib jista 'jissuspetta l-marda ta' Fabry u jordna test tad-DNA biex jidentifika b'mod korrett il-marda.

Trattament għall-marda Fabry

Il-kura għall-marda Fabry tgħin biex tikkontrolla l-bidu tas-sintomi u tipprevjeni l-iżvilupp ta 'kumplikazzjonijiet, u tista' ssir bi:

• Carbamazepine: tgħin biex tnaqqas is-sensazzjoni ta 'uġigħ jew ħruq;
• Metoclopramide: inaqqas il-funzjonament tal-musrana, u jevita bidliet fit-transitu intestinali;
• Rimedji antikoagulanti, bħal Aspirina jew Warfarin: iddemm irqiq u tevita d-dehra ta 'emboli li jistgħu jikkawżaw puplesiji.

Minbarra dawn ir-rimedji, it-tabib jista 'wkoll jippreskrivi rimedji għal pressjoni tad-demm għolja, bħal Captopril jew Atenolol, peress li jipprevjenu l-iżvilupp ta' ħsara fil-kliewi u jipprevjenu l-bidu ta 'kumplikazzjonijiet f'dawn l-organi.