Atrofija muskolari spinali

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija grupp ta 'disturbi tan-newroni bil-mutur (ċelloli tal-mutur). Dawn id-disturbi jgħaddu minn familji (jintirtu) u jistgħu jidhru fi kwalunkwe stadju tal-ħajja. Id-disturb iwassal għal dgħjufija u atrofija tal-muskoli.

L-SMA hija ġabra ta 'mard differenti tan-nervituri tal-mutur. Miġbura flimkien, hija t-tieni kawża ewlenija ta 'mard newromuskolari ereditarju, wara d-distrofija muskolari ta' Duchenne.

Ħafna drabi, persuna trid tikseb il-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri biex jiġu affettwati. L-iktar forma severa hija l-SMA tat-tip I, imsejħa wkoll il-marda Werdnig-Hoffman. Trabi b'SMA tat-tip II għandhom sintomi inqas severi matul il-bidu tal-bidu, iżda jsiru aktar dgħajfa biż-żmien. SMA tip III hija forma inqas severa tal-marda.

F'każijiet rari, SMA tibda fl-età adulta. Din hija l-iktar forma ħafifa tal-marda.

Storja tal-familja ta ’SMA f’membru immedjat tal-familja (bħal ħu jew oħt) hija fattur ta’ riskju għat-tipi kollha tad-disturb.

Sintomi ta 'SMA huma:

• Trabi b'SMA tat-tip I jitwieldu bi ftit ton tal-muskoli, muskoli dgħajfa, u problemi ta 'tmigħ u nifs.
• B'SMA tip II, is-sintomi jistgħu ma jidhrux qabel l-età ta '6 xhur sa 2 snin.
• SMA tat-Tip III hija marda iktar ħafifa li tibda fit-tfulija jew fl-adolexxenza u bil-mod tmur għall-agħar.
• Tip IV huwa saħansitra iktar ħafif, bid-dgħjufija tibda fl-età adulta.

Ħafna drabi, id-dgħjufija tinħass l-ewwel fil-muskoli tal-ispalla u tar-riġel. Id-dgħufija tmur għall-agħar maż-żmien u eventwalment issir severa.

Sintomi fi tarbija:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs bi qtugħ ta 'nifs u nifs diffiċli, li jwassal għal nuqqas ta' ossiġnu
• Diffikultà fl-għalf (l-ikel jista 'jidħol fil-windpipe minflok fl-istonku)
• Tarbija floppy (ton tal-muskolu fqir)
• Nuqqas ta 'kontroll tar-ras
• Moviment żgħir
• Dgħjufija li tmur għall-agħar

Sintomi fi tfal:

• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti, dejjem aktar severi
• Diskors imnieħer
• Qagħda li tmur għall-agħar

Bl-SMA, in-nervituri li jikkontrollaw is-sentiment (nervituri sensorji) mhumiex affettwati. Allura, persuna bil-marda tista 'tħoss l-affarijiet b'mod normali.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jieħu storja bir-reqqa u jwettaq eżami tal-moħħ / sistema nervuża (newroloġika) biex issir taf jekk hemmx:

• Storja tal-familja ta 'mard newromuskolari
• Floppy (flaccid) muskoli
• L-ebda riflessi tal-għerq fil-fond
• Twitches tal-muskolu tal-ilsien

Testijiet li jistgħu jiġu ordnati jinkludu:

• Test Aldolaseblood
• Rata ta 'sedimentazzjoni tal-eritroċiti (ESR)
• Test tad-demm tal-creatine phosphate kinase
• Ittestjar tad-DNA biex tikkonferma d-dijanjosi
• Elettromjografija (EMG)
• Lattat / piruvat
• MRI tal-moħħ, tas-sinsla, u tal-korda spinali
• Bijopsija tal-muskoli
• Studju dwar il-konduzzjoni tan-nervituri
• Testijiet tad-demm tal-amino acid
  
• Test tad-demm tal-ormon li jistimula t-tirojde (TSH)

M'hemm l-ebda trattament biex tfejjaq id-dgħjufija kkawżata mill-marda. Kura ta 'appoġġ hija importanti. Kumplikazzjonijiet tan-nifs huma komuni fil-forom l-aktar severi ta 'SMA. Biex tgħin fin-nifs, apparat jew magna msejħa ventilatur jistgħu jkunu meħtieġa.

In-nies bl-SMA jeħtieġu wkoll li jkunu segwiti għal fgar. Dan minħabba li l-muskoli li jikkontrollaw li tibla 'huma dgħajfa.

It-terapija fiżika hija importanti biex tevita kontrazzjonijiet tal-muskoli u l-għeruq u kurvatura anormali tas-sinsla (skoljożi). Jista 'jkun hemm bżonn ta' armar. Jista 'jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tikkoreġi deformitajiet skeletriċi, bħal skoljożi.

Żewġ trattamenti approvati reċentement għal SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) u nusinersen (Spinraza) .Dawn il-mediċini jintużaw biex jittrattaw ċerti forom ta ’SMA. Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek biex tara jekk xi waħda minn dawn il-mediċini hijiex tajba għalik jew għat-tifel / tifla tiegħek.

Tfal bit-tip SMA I rarament jgħixu aktar minn sentejn sa 3 snin minħabba problemi respiratorji u infezzjonijiet. Il-ħin tas-sopravivenza bit-tip II huwa itwal, iżda l-marda toqtol lil ħafna minn dawk li huma affettwati waqt li jkunu għadhom tfal.

Tfal bil-marda tat-tip III jistgħu jgħixu fil-bidu tal-età adulta. Iżda, in-nies bil-forom kollha tal-marda għandhom dgħjufija u debilità li jmorru għall-agħar maż-żmien. Adulti li jiżviluppaw SMA spiss ikollhom stennija tal-ħajja normali.

Kumplikazzjonijiet li jistgħu jirriżultaw minn SMA jinkludu:

• Aspirazzjoni (ikel u fluwidi jidħlu fil-pulmuni, u jikkawżaw pnewmonja)
• Kontrazzjonijiet tal-muskoli u l-għeruq
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Skoljożi

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek:

• Jidher dgħajjef
• Tiżviluppa kwalunkwe sintomi oħra ta 'SMA
• Għandha diffikultà biex titma '

Diffikultà biex tieħu n-nifs tista 'ssir malajr kundizzjoni ta' emerġenza.

Il-konsulenza ġenetika hija rrakkomandata għal persuni bi storja tal-familja ta 'SMA li jixtiequ jkollhom it-tfal.

Il-marda Werdnig-Hoffmann; Marda Kugelberg-Welander

• Muskoli anterjuri superfiċjali
• Skoljożi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disturbi tan-newroni tal-mutur ta 'fuq u ta' isfel. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Haliloglu G. Atrofji muskolari spinali. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 630.2.

Websajt ta 'Referenza tad-Dar NIH Genetics. Atrofija muskolari spinali. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Aġġornat il-15 ta ’Ottubru, 2019. Aċċessat fil-5 ta’ Novembru, 2019.