Marda Menkes

Il-marda Menkes hija disturb li jintiret li fih il-ġisem għandu problema biex jassorbi r-ram. Il-marda taffettwa l-iżvilupp, kemm mentali kif ukoll fiżiku.

Il - marda Menkes hija kkawżata minn difett fil - ATP7A ġene. Id-difett jagħmilha diffiċli għall-ġisem biex iqassam (jittrasporta) sew ir-ram mal-ġisem kollu. Bħala riżultat, il-moħħ u partijiet oħra tal-ġisem ma jsibux biżżejjed ram, waqt li jibni fl-imsaren iż-żgħar u fil-kliewi. Livell baxx ta 'ram jista' jaffettwa l-istruttura tal-għadam, il-ġilda, ix-xagħar u l-vini u jinterferixxi mal-funzjoni tan-nervituri.

Is-sindromu Menkes ġeneralment jintiret, li jfisser li jmur fil-familji. Il-ġene qiegħed fuq il-kromosoma X, allura jekk omm iġġorr il-ġene difettuż, kull wieħed minn uliedha għandu ċans ta ’50% (1 minn kull 2) li jiżviluppa l-marda, u 50% tal-bniet tagħha jkunu ġarriera tal-marda. . Dan it-tip ta 'wirt tal-ġene jissejjaħ riċessiv marbut max-X.

F'xi nies, il-marda ma tintiritx. Minflok, id-difett tal-ġene huwa preżenti fil-ħin li t-tarbija tiġi konċepita.

Sintomi komuni tal-marda Menkes fit-trabi huma:

• Xagħar fraġli, kinky, steely, skars, jew imħabbel
• Ħaddejn pudy, roża, ġilda tal-wiċċ imdendla
• Diffikultajiet fl-għalf
• Irritabilità
• Nuqqas ta 'ton tal-muskoli, floppiness
• Temperatura baxxa tal-ġisem
• Diżabilità intellettwali u dewmien fl-iżvilupp
• Qbid
• Bidliet fl-iskeletru

Ladarba tkun suspettata l-marda Menkes, testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Test tad-demm taċ-Ceruloplasmin (sustanza li tittrasporta r-ram fid-demm)
• Test tad-demm tar-ram
• Kultura taċ-ċelloli tal-ġilda
• X-ray tal-iskeletru jew x-ray tal-kranju
• Ittestjar tal - ġeni biex tivverifika difett tal - ATP7A ġene

Il-kura normalment tgħin biss meta tinbeda kmieni ħafna fil-kors tal-marda. Injezzjonijiet ta 'ramm fil - vina jew taħt il - ġilda ntużaw b'riżultati mħallta u jiddependi fuq jekk il - ATP7A il-ġene għad għandu xi attività.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar is-sindromu Menkes:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Ħafna tfal b’din il-marda jmutu fl-ewwel ftit snin tal-ħajja.

Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek storja familjari tas-sindromu Menkes u qed tippjana li jkollok it-tfal. Tarbija b’din il-kundizzjoni spiss turi sintomi kmieni fil-bidu.

Ara konsulent ġenetiku jekk trid li jkollok it-tfal u għandek storja familjari tas-sindromu Menkes. Qraba materni (qraba fuq in-naħa tal-omm tal-familja) ta ’tifel b’dan is-sindromu għandhom jidhru minn ġenetista biex issir taf jekk humiex ġarriera.

Mard tax-xagħar Steely; Sindromu ta 'Menkes kinky hair; Mard tax-xagħar kinky; Marda tat-trasport tar-ram; Trikopoliodistrofija; Nuqqas tar-ram marbut max-X

• Ipotonja

Kwon JM. Disturbi newrodeġenerattivi tat-tfulija. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu. Fi: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementi tal-Ġenetika Medika ta ’Emery. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.