Aċidemija metilmalonika

L-aċidemija metilmalonika hija disturb li fih il-ġisem ma jistax ikisser ċerti proteini u xaħmijiet. Ir-riżultat huwa akkumulazzjoni ta 'sustanza msejħa methylmalonic acid fid-demm. Din il-kundizzjoni tgħaddi mill-familji.

Hija waħda mid-diversi kundizzjonijiet imsejħa "żball konġunt tal-metaboliżmu."

Il-marda hija spiss iddijanjostikata fl-ewwel sena tal-ħajja. Huwa diżordni awtosomali reċessiv. Dan ifisser li l-ġene difettuż għandu jgħaddi lit-tifel miż-żewġ ġenituri.

Tarbija tat-twelid b'din il-kundizzjoni rari tista 'tmut qabel ma tiġi dijanjostikata qatt. L-aċidemija metilmalonika taffettwa lis-subien u l-bniet bl-istess mod.

It-trabi jistgħu jidhru normali mat-twelid, iżda jiżviluppaw sintomi ladarba jibdew jieklu aktar proteini, li jistgħu jikkawżaw li l-kundizzjoni tmur għall-agħar. Il-marda tista 'tikkawża aċċessjonijiet u puplesija.

Is-sintomi jinkludu:

• Marda tal-moħħ li tiggrava (enċefalopatija progressiva)
• Deidrazzjoni
• Dewmien fl-iżvilupp
• Nuqqas li tirnexxi
• Letarġija
• Qbid
• Rimettar

L-ittestjar għall-aċidemija metilmalonika spiss isir bħala parti minn eżami ta 'screening tat-twelid. Id-Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti jirrakkomanda l-iskrining għal din il-kundizzjoni mat-twelid minħabba li l-iskoperta bikrija u t-trattament huma ta’ għajnuna.

Testijiet li jistgħu jsiru biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni jinkludu:

• Test tal-ammonja
• Gassijiet fid-demm
• Għadd sħiħ tad-demm
• CT scan jew MRI tal-moħħ
• Livelli ta 'elettroliti
• Ittestjar ġenetiku
• Test tad-demm tal-aċidu metilmaloniku
• Test tal-plażma amino acid

It-trattament jikkonsisti f'supplimenti ta 'cobalamin u carnitine u dieta b'livell baxx ta' proteini. Id-dieta tat-tfal għandha tkun ikkontrollata bir-reqqa.

Jekk is-supplimenti ma jgħinux, il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'wkoll jirrakkomanda dieta li tevita sustanzi msejħa isoleucine, treonine, methionine, u valine.

Trapjant tal-fwied jew tal-kliewi (jew it-tnejn) intwera li jgħin lil xi pazjenti. Dawn it-trapjanti jipprovdu lill-ġisem b'ċelloli ġodda li jgħinu fit-tkissir tal-aċidu metilmaloniku b'mod normali.

It-trabi jistgħu ma jgħixux fl-ewwel episodju ta 'sintomi tagħhom minn din il-marda. Dawk li jgħixu spiss ikollhom problemi bl-iżvilupp tas-sistema nervuża, għalkemm jista 'jseħħ żvilupp konjittiv normali.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Coma
• Mewt
• Insuffiċjenza tal-kliewi
• Pankreatite
• Kardjomijopatija
• Infezzjonijiet rikorrenti
• Ipogliċemija

Fittex għajnuna medika minnufih jekk it-tifel / tifla tiegħek qed ikollu aċċessjoni għall-ewwel darba.

Ara fornitur jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sinjali ta ':

• Nuqqas li tirnexxi
• Dewmien fl-iżvilupp

Dieta bi ftit proteini tista 'tgħin biex tnaqqas in-numru ta' attakki. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom jevitaw lil dawk li huma morda b'mard li jittieħed, bħall-irjiħat u l-influwenza.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi jista’ jkun ta ’għajnuna għal koppji bi storja familjari ta’ dan id-disturb li jixtiequ jkollhom tarbija.

Kultant, skrining estiż tat-twelid isir mat-twelid, inkluż skrining għall-aċidemija metilmalonika. Tista 'titlob lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek kellhomx dan l-iskrining

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias u acidemias organiċi. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman. 6 ed. Elsevier; 2017: kap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu ta 'aċidi amminiċi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.