Sindromu ta 'insensittività ta' l-androġeni

Is-sindromu ta 'l-insensittività ta' l-androġeni (AIS) huwa meta persuna li hija ġenetikament maskili (li għandha kromosoma X waħda u waħda Y) hija reżistenti għall-ormoni maskili (imsejħa androġeni). Bħala riżultat, il-persuna għandha wħud mill-karatteristiċi fiżiċi ta 'mara, iżda l-għamla ġenetika ta' raġel.

L-AIS hija kkawżata minn difetti ġenetiċi fuq il-kromosoma X. Dawn id-difetti jagħmlu lill-ġisem kapaċi jirrispondi għall-ormoni li jipproduċu dehra maskili.

Is-sindromu huwa maqsum f'żewġ kategoriji ewlenin:

• Imla l-AIS
• AIS parzjali

Fl-AIS kompluta, il-pene u partijiet oħra tal-ġisem maskili jonqsu milli jiżviluppaw. Mat-twelid, it-tifel jidher qisu tifla. Il-forma sħiħa tas-sindromu sseħħ f'madwar 1 minn kull 20,000 twelid ħaj.

Fl-AIS parzjali, in-nies għandhom numru differenti ta 'karatteristiċi maskili.

AIS parzjali jista 'jinkludi disturbi oħra, bħal:

• Nuqqas ta 'testiku wieħed jew it-tnejn li huma biex jinżlu fl-iskrotum wara t-twelid
• Hypospadias, kundizzjoni li fiha l-ftuħ tal-uretra huwa fuq in-naħa ta 'taħt tal-pene, minflok fil-ponta
• Sindromu ta ’Reifenstein (magħruf ukoll bħala s-sindromu ta’ Gilbert-Dreyfus jew sindromu ta ’Lubs)

Is-sindromu maskili infertili huwa wkoll ikkunsidrat bħala parti minn AIS parzjali.

Persuna b'AIS kompluta tidher li hija mara iżda m'għandhiex utru. Huma għandhom ftit koxxa u xagħar pubiku. Fil-pubertà, jiżviluppaw il-karatteristiċi tas-sess femminili (bħal sider). Madankollu, il-persuna ma jkollhiex il-mestrwazzjoni u ssir fertili.

Nies b'AIS parzjali jista 'jkollhom karatteristiċi fiżiċi kemm maskili kif ukoll femminili. Ħafna għandhom għeluq parzjali tal-vaġina ta 'barra, klitoris imkabbar, u vaġina qasira.

Jista 'jkun hemm:

• Vaġina imma l-ebda ċerviċi jew utru
• Ħernja inġinali bi testikoli li jistgħu jinħassu waqt eżami fiżiku
• Sider femminili normali
• Testikoli fl-addome jew postijiet atipiċi oħra fil-ġisem

L-AIS kompluta rarament tinstab matul it-tfulija. Kultant, tinħass tkabbir fl-addome jew fil-koxxa li jirriżulta li jkun testikolu meta jiġi esplorat b'kirurġija. Ħafna nies b'din il-kundizzjoni ma jiġux iddijanjostikati sakemm ma jsibux perjodu mestrwali jew ikollhom problemi biex joħorġu tqal.

L-AIS parzjali ħafna drabi tiġi skoperta matul it-tfulija minħabba li l-persuna jista 'jkollha karatteristiċi fiżiċi kemm irġiel kif ukoll femminili.

Testijiet użati biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni jistgħu jinkludu:

• Xogħol tad-demm biex jiċċekkja livelli ta 'testosterone, ormon luteinizzanti (LH), u ormon li jistimula l-follikulu (FSH)
• Ittestjar ġenetiku (kariotip) biex tiddetermina l-għamla ġenetika tal-persuna
• Ultrasound pelviku

Jistgħu jsiru testijiet oħra tad-demm biex jgħinu jindikaw id-differenza bejn l-AIS u n-nuqqas ta 'androġenu.

Testikoli li jinsabu f'post ħażin ma jistgħux jitneħħew sakemm tifel jispiċċa jikber u jgħaddi mill-pubertà. F'dan iż-żmien, it-testikoli jistgħu jitneħħew minħabba li jistgħu jiżviluppaw il-kanċer, bħal kull testikolu mhux dixxendenti.

Sostituzzjoni ta 'estroġenu tista' tiġi preskritta wara l-pubertà.

It-trattament u l-assenjazzjoni tas-sess jistgħu jkunu kwistjoni kumplessa ħafna, u għandhom ikunu mmirati għal kull persuna individwali.

Il-prospetti għal AIS kompluta huma tajbin jekk it-tessut tat-testikoli jitneħħa fil-ħin it-tajjeb biex jipprevjeni l-kanċer.

Kumplikazzjonijiet jinkludu:

• Infertilità
• Kwistjonijiet psikoloġiċi u soċjali
• Kanċer tat-testikoli

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sinjali jew sintomi tas-sindrome.

Femminizzazzjoni tat-testikoli

• Anatomija riproduttiva maskili
• Anatomija riproduttiva femminili
• Anatomija riproduttiva femminili
• Karjotipar

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disturbi fl-iżvilupp tas-sess. Fi: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Ktieb tal-Endokrinoloġija. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 24.

Donohoue PA. Disturbi fl-iżvilupp tas-sess. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yu RN, Diamond DA. Disturbi fl-iżvilupp sesswali: etjoloġija, evalwazzjoni, u ġestjoni medika. Fi: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. It-12-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 48.