Iperbilirubinemija familjari temporanja

Iperbilirubinemija familjari temporanja hija disturb metaboliku li jgħaddi mill-familji. Trabi b’din id-diżordni jitwieldu bis-suffejra severa.

Iperbilirubinemija familjari temporanja hija disturb li jintiret. Dan iseħħ meta l-ġisem ma jkissirx (jimmetabolizza) sewwa ċerta forma ta 'bilirubina. Il-livelli ta 'bilirubina jibnu malajr fil-ġisem. Il-livelli għoljin huma velenużi għall-moħħ u jistgħu jikkawżaw il-mewt.

It-tarbija tat-twelid jista 'jkollha:

• Ġilda safra (suffejra)
• Għajnejn sofor (icterus)
• Letarġija

Jekk mhux trattat, aċċessjonijiet u problemi newroloġiċi (kernicterus) jistgħu jiżviluppaw.

Testijiet tad-demm għal-livelli ta 'bilirubina jistgħu jidentifikaw is-severità tal-suffejra.

Fototerapija b'dawl blu tintuża biex tikkura l-livell għoli ta 'bilirubina. Xi kultant tkun meħtieġa trasfużjoni ta 'skambju jekk il-livelli jkunu għoljin ħafna.

Trabi li huma kkurati jista 'jkollhom riżultat tajjeb. Jekk il-kundizzjoni ma tiġix ikkurata, jiżviluppaw kumplikazzjonijiet severi. Dan id-disturb għandu t-tendenza li jitjieb maż-żmien.

Mewt jew problemi severi tal-moħħ u tas-sistema nervuża (newroloġiċi) jistgħu jseħħu jekk il-kundizzjoni ma tiġix trattata.

Din il-problema ħafna drabi tinstab immedjatament wara l-kunsinna. Madankollu, ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk tinnota l-ġilda tat-tarbija tiegħek issir safra. Hemm kawżi oħra għas-suffejra fit-tarbija tat-twelid li huma ttrattati faċilment.

Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lill-familji jifhmu l-kundizzjoni, ir-riskji tagħha li jerġgħu jseħħu, u kif tieħu ħsieb il-persuna.

Il-fototerapija tista 'tgħin biex tevita kumplikazzjonijiet serji ta' dan id-disturb.

Sindromu Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Emoglobina, ħadid, bilirubina. Fi: Rifai N, ed. Ktieb tat-Test Tietz tal-Kimika Klinika u Djanjostiċi Molekulari. 6 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 38.

Korenblat KM, Berk PD. Avviċinament għall-pazjent bi suffejra jew testijiet tal-fwied mhux normali. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Suffejra. Fi: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger u Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 21.