Omoċistinurja

Omoċistinurja hija disturb ġenetiku li jaffettwa l-metaboliżmu ta 'l-aċidu amminiku metjonina. L-aċidi amminiċi huma l-pedamenti tal-ħajja.

Omoċistinurja tintiret fil-familji bħala karatteristika awtosomali riċessiva. Dan ifisser li t-tifel għandu jiret kopja tal-ġene li ma taħdimx minn kull ġenitur biex tkun affettwata serjament.

Omoċistinurja għandha bosta karatteristiċi komuni mas-sindromu Marfan, inklużi bidliet fl-iskeletru u fl-għajnejn.

Trabi tat-twelid jidhru b'saħħithom. Sintomi bikrija, jekk preżenti, mhumiex ovvji.

Is-sintomi jistgħu jseħħu bħala żvilupp ftit imdewwem jew nuqqas li jirnexxu. Żieda fil-problemi viżwali tista 'twassal għal dijanjosi ta' din il-kundizzjoni.

Sintomi oħra jinkludu:

• Deformitajiet fis-sider (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Aħsel mal-ħaddejn
• Arkati għoljin tas-saqajn
• Diżabilità intellettwali
• Knock irkopptejn
• Riġlejn twal
• Disturbi mentali
• Nuqqas ta 'vista
• Is-swaba 'ta' Spidery (arachnodactyly)
• Bini għoli u rqiq

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'jinnota li t-tifel huwa twil u rqiq.

Sinjali oħra jinkludu:

• Spina mgħawġa (skoljożi)
• Deformità tas-sider
• Lenti dislokata tal-għajn

Jekk hemm viżjoni fqira jew doppja, tabib tal-għajnejn (oftalmologu) iwettaq eżami tal-għajnejn dilatat biex ifittex dislokazzjoni tal-lenti jew in-nuqqas ta 'viżjoni.

Jista 'jkun hemm storja ta' emboli tad-demm. Diżabilità intellettwali jew mard mentali huma wkoll possibbli.

Testijiet li jistgħu jiġu ordnati jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Amino acid screen tad-demm u l-awrina
• Ittestjar ġenetiku
• Bijopsija tal-fwied u analiżi ta 'enżimi
• X-ray skeletriku
• Bijopsija tal-ġilda b'kultura ta 'fibroblast
• Eżami oftalmiku standard

M'hemm l-ebda kura għall-omoċistinurja. Madwar nofs in-nies bil-marda jirrispondu għall-vitamina B6 (magħrufa wkoll bħala piridossina).

Dawk li jirrispondu jkollhom bżonn jieħdu supplimenti ta 'vitamina B6, B9 (folate), u B12 għall-bqija ta' ħajjithom. Dawk li ma jirrispondux għas-supplimenti jkollhom bżonn jieklu dieta baxxa fil-metjonina. Il-biċċa l-kbira jkollhom bżonn jiġu ttrattati bi trimethylglycine (mediċina magħrufa wkoll bħala betaine).

La dieta baxxa fil-metjonina u lanqas mediċina ma ttejjeb id-diżabilità intellettwali eżistenti. Il-mediċina u d-dieta għandhom jiġu mmonitorjati mill-qrib minn tabib li għandu esperjenza fit-trattament ta 'l-omoċistinurja.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar l-omoċistinurja:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Għalkemm ma teżisti l-ebda kura għall-omoċistinurja, it-terapija tal-vitamina B tista 'tgħin madwar nofs in-nies affettwati mill-kundizzjoni.

Jekk id-dijanjosi ssir fit-tfulija, il-bidu ta 'dieta baxxa ta' metjonina malajr jista 'jipprevjeni xi diżabilità intellettwali u kumplikazzjonijiet oħra tal-marda. Għal din ir-raġuni, xi stati jgħarblu għall-omoċistinurja fit-trabi tat-twelid kollha.

Nies li l-livelli ta 'homocysteine ​​fid-demm tagħhom ikomplu jiżdiedu huma f'riskju akbar għal emboli tad-demm. L-emboli jistgħu jikkawżaw problemi mediċi serji u jqassru l-ħajja.

Ħafna kumplikazzjonijiet serji jseħħu minħabba emboli tad-demm. Dawn l-episodji jistgħu jkunu ta ’theddida għall-ħajja.

Lentijiet imxerrda ta 'l-għajnejn jistgħu jagħmlu ħsara serja lill-vista. Jista 'jkun hemm bżonn ta' operazzjoni ta 'sostituzzjoni tal-lenti.

Id-diżabilità intellettwali hija riżultat serju tal-marda. Iżda, jista 'jitnaqqas jekk jiġi djanjostikat kmieni.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int jew membru tal-familja turi sintomi ta 'dan id-disturb, speċjalment jekk għandek storja familjari ta' omoċistinurja.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal persuni bi storja familjari ta’ omoċistinurja li jixtiequ jkollhom it-tfal. Dijanjosi qabel it-twelid ta 'omoċistinurja hija disponibbli. Dan jinvolvi l-koltivazzjoni ta 'ċelloli amniotiċi jew villi korjoniċi biex jittestjaw għal cystathionine synthase (l-enzima li hija nieqsa fl-omoċistinurja).

Jekk hemm difetti tal-ġene magħrufa fil-ġenituri jew fil-familja, kampjuni mill-kampjunar tal-villus korjoniku jew amniocentesis jistgħu jintużaw biex jittestjaw dawn id-difetti.

Nuqqas ta 'cystathionine beta-synthase; Nuqqas ta 'CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria u hyperhomocysteinemia. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: kap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metjonina. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.3.