Sindromu Russell-Silver

Is-sindromu Russell-Silver (RSS) huwa disturb preżenti fit-twelid li jinvolvi tkabbir fqir. Naħa waħda tal-ġisem tista 'tidher ukoll li hija akbar mill-oħra.

Wieħed minn kull 10 tfal b'din is-sindrome għandu problema li tinvolvi l-kromosoma 7. F'persuni oħra bis-sindromu, tista 'taffettwa l-kromosoma 11.

Ħafna drabi, dan iseħħ f'nies mingħajr storja familjari tal-marda.

In-numru stmat ta 'nies li jiżviluppaw din il-kundizzjoni jvarja ħafna. L-irġiel u n-nisa huma affettwati bl-istess mod.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Marki tat-twelid li huma l-kulur tal-kafè bil-ħalib (marki cafe-au-lait)
• Ras kbira għad-daqs tal-ġisem, forehead wiesgħa b'wiċċ żgħir f'forma ta 'trijanglu u geddum żgħir u dojoq
  
• Il-kurvatura tar-roża lejn iċ-ċurkett
• Nuqqas ta 'prosperità, inkluż età mdewma fl-għadam
• Piż baxx fit-twelid
• Għoli qasir, armi qosra, swaba 'stubby u sieq
• Problemi fl-istonku u fl-imsaren bħal rifluss ta 'aċidu u stitikezza

Il-kundizzjoni hija ġeneralment iddijanjostikata mit-tfulija bikrija. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku.

M'hemm l-ebda testijiet tal-laboratorju speċifiċi biex tiġi djanjostikata l-RSS. Id-dijanjosi hija ġeneralment ibbażata fuq il-ġudizzju tal-fornitur tat-tifel / tifla tiegħek. Madankollu, jistgħu jsiru t-testijiet li ġejjin:

• Zokkor fid-demm (xi tfal jista 'jkollhom zokkor baxx fid-demm)
• Ittestjar tal-età tal-għadam (l-età tal-għadam ħafna drabi hija iżgħar mill-età attwali tat-tifel)
• Ittestjar ġenetiku (jista 'jikxef problema kromożomika)
• Ormon tat-tkabbir (xi tfal jista 'jkollhom defiċjenza)
• Stħarriġ skeletriku (biex teskludi kundizzjonijiet oħra li jistgħu jimitaw l-RSS)

Is-sostituzzjoni tal-ormon tat-tkabbir tista 'tgħin jekk dan l-ormon ikun nieqes. Trattamenti oħra jinkludu:

• Kun żgur li l-persuna tieħu biżżejjed kaloriji biex tevita zokkor baxx fid-demm u tippromwovi t-tkabbir
• Terapija fiżika biex ittejjeb it-ton tal-muskoli
• Assistenza edukattiva biex tindirizza diżabilitajiet fit-tagħlim u problemi ta 'defiċit ta' attenzjoni li t-tifel jista 'jkollu

Ħafna speċjalisti jistgħu jkunu involuti fit-trattament ta 'persuna b'din il-kundizzjoni. Dawn jinkludu:

• Tabib li jispeċjalizza fil-ġenetika biex jgħin fid-dijanjosi tal-RSS ....
• Gastroenterologu jew dietista biex jgħin fl-iżvilupp tad-dieta xierqa biex itejjeb it-tkabbir
• Endokrinologu biex jippreskrivi l-ormon tat-tkabbir
• Konsulent ġenetiku u psikologu

Tfal akbar u adulti ma jurux karatteristiċi tipiċi b'mod ċar daqs trabi jew tfal iżgħar. L-intelliġenza tista 'tkun normali, għalkemm il-persuna jista' jkollha diżabilità fit-tagħlim.Jistgħu jkunu preżenti difetti fit-twelid tal-apparat urinarju.

Nies bl-RSS jista 'jkollhom dawn il-problemi:

• Diffikultà biex tomgħod jew titkellem jekk ix-xedaq huwa żgħir ħafna
• Diżabilitajiet fit-tagħlim

Ċempel lill-fornitur tat-tifel / tifla tiegħek jekk jiżviluppaw sinjali ta 'RSS. Kun żgur li l-għoli u l-piż tat-tifel / tifla tiegħek jitkejlu waqt kull żjara tat-tifel tajjeb. Il-fornitur jista 'jirreferik għal:

• Professjonist ġenetiku għal evalwazzjoni sħiħa u studji tal-kromożomi
• Endokrinologu pedjatriku għall-immaniġġjar tal-problemi tat-tkabbir tat-tifel / tifla tiegħek

Sindromu Silver-Russell; Sindromu tal-fidda; RSS; Sindromu Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Disturbi fil-kromożomi. Fi: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Dijanjosi u ġestjoni tas-sindromu Silver-Russell: l-ewwel dikjarazzjoni ta 'kunsens internazzjonali. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.