Mukopolysaccharidosis tip III

Mucopolysaccharidosis tip III (MPS III) hija marda rari li fiha l-ġisem huwa nieqes jew m'għandux biżżejjed ċerti enzimi meħtieġa biex ikissru ktajjen twal ta 'molekuli taz-zokkor. Dawn il-ktajjen ta 'molekuli jissejħu glycosaminoglycans (li qabel kienu jissejħu mucopolysaccharides). Bħala riżultat, il-molekuli jinbnew f'partijiet differenti tal-ġisem u jikkawżaw diversi problemi ta 'saħħa.

Il-kundizzjoni tappartjeni għal grupp ta 'mard imsejjaħ mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II huwa magħruf ukoll bħala s-sindrome ta ’Sanfilippo.

Hemm diversi tipi oħra ta 'MPSs, inklużi:

• MPS I (sindromu Hurler; sindromu Hurler-Scheie; sindromu Scheie)
• MPS II (sindromu ta ’Hunter)
• MPS IV (sindromu Morquio)

MPS III hija diżordni li tintiret. Dan ifisser li jgħaddi mill-familji. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru kopja li ma taħdimx ta 'ġene relatat ma' din il-kundizzjoni, kull wliedhom għandhom 25% (1 f'4) ċans li jiżviluppaw il-marda. Din tissejjaħ karatteristika awtosomali reċessiva.

MPS III iseħħ meta l-enzimi meħtieġa biex ikissru l-katina taz-zokkor tal-heparan sulfate jkunu nieqsa jew difettużi.

Hemm erba 'tipi ewlenin ta' MPS III. It-tip li persuna tiddependi fuq liema enzima hija affettwata.

• Tip A huwa kkawżat minn difett fil - SGSH ġene u hija l-iktar forma severa. Nies b'dan it-tip m'għandhomx forma normali ta 'l-enżima msejħa heparan N-sulfatase.
• Tip B huwa kkawżat minn difett fil - NAGLU ġene. Nies b’dan it-tip huma nieqsa jew ma jipproduċux biżżejjed alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Tip C huwa kkawżat minn difett fil - HGSNAT ġene. Nies b'dan it-tip huma nieqsa jew ma jipproduċux biżżejjed acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Tip D huwa kkawżat minn difett fil - GNS ġene. Nies b'dan it-tip huma nieqsa jew ma jipproduċux biżżejjed N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Is-sintomi spiss jidhru wara l-ewwel sena tal-ħajja. Tnaqqis fil-ħila tat-tagħlim tipikament iseħħ bejn l-etajiet 2 u 6. It-tifel jista 'jkollu tkabbir normali matul l-ewwel ftit snin, iżda l-għoli finali huwa taħt il-medja. Żvilupp imdewwem huwa segwit minn stat mentali li jmur għall-agħar.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Problemi ta 'mġieba, inkluża l-iperattività
• Karatteristiċi tal-wiċċ oħxon b'ħeġġeġ tqal li jiltaqgħu fin-nofs tal-wiċċ 'il fuq mill-imnieħer
• Dijarrea kronika
• Fwied u milsa mkabbra
• Diffikultajiet fl-irqad
• Ġonot iebsin li jistgħu ma jestendux għal kollox
• Problemi fil-vista u telf tas-smigħ
• Problemi bil-mixi

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku.

Se jsiru testijiet tal-awrina. Nies b'MPS III għandhom ammont kbir ta 'mucopolysaccharide imsejjaħ heparan sulfate fl-awrina.

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Kultura tad-demm
• Ekokardjogramma
• Ittestjar ġenetiku
• Eżami tal-għajn tal-lampa tal-qasma
• Kultura tal-fibroblast tal-ġilda
• X-rays tal-għadam

It-trattament ta 'MPS III huwa mmirat biex jimmaniġġja s-sintomi. M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal din il-marda.

Għal aktar informazzjoni u appoġġ, ikkuntattja waħda mill-organizzazzjonijiet li ġejjin:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fondazzjoni Team Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III jikkawża sintomi sinifikanti tas-sistema nervuża, inkluż diżabilità intellettwali severa. Ħafna nies bl-MPS III jgħixu fis-snin adolexxenti tagħhom. Xi wħud jgħixu iktar, filwaqt li oħrajn b’forom severi jmutu f’età iktar bikrija. Is-sintomi huma l-aktar severi f'nies b'tip A.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Għama
• Inabbilità li tieħu ħsieb lilek innifsek
• Diżabilità intellettwali
• Ħsara fin-nervituri li bil-mod tmur għall-agħar u eventwalment teħtieġ użu ta 'siġġu tar-roti
• Qbid

Ċempel lill-fornitur tat-tifel / tifla tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek ma jidhirx li qed jikber jew jiżviluppa b'mod normali.

Ara l-fornitur tiegħek jekk qed tippjana li jkollok it-tfal u għandek storja tal-familja ta 'MPS III.

Il-pariri ġenetiċi huma rrakkomandati għal koppji li jixtiequ jkollhom it-tfal u li għandhom storja familjari ta ’MPS ​​III. Ittestjar prenatali huwa disponibbli.

MPS III; Sindromu Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Marda tal-ħażna lisosomali - mukopolysaccharidosis tip III

Pyeritz RE. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidoses. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu.Fi: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementi tal-Ġenetika Medika ta ’Emery. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.