Newrodeġenerazzjoni b'akkumulazzjoni ta 'ħadid fil-moħħ (NBIA)

In-newrodeġenerazzjoni b'akkumulazzjoni tal-ħadid tal-moħħ (NBIA) hija grupp ta 'disturbi tas-sistema nervuża rari ħafna. Huma mgħoddija permezz tal-familji (li ntirtu). NBIA tinvolvi problemi ta 'moviment, dimenzja, u sintomi oħra tas-sistema nervuża.

Is-sintomi ta 'NBIA jibdew fit-tfulija jew fl-età adulta.

Hemm 10 tipi ta 'NBIA. Kull tip huwa kkawżat minn difett tal-ġene differenti. L-iktar difett tal-ġene komuni jikkawża d-disturb imsejjaħ PKAN (newrodeġenerazzjoni assoċjata ma 'pantothenate kinase).

Nies bil-forom kollha ta 'NBIA għandhom akkumulazzjoni ta' ħadid fil-gangli bażali. Din hija żona fonda ġewwa l-moħħ. Jgħin biex jikkontrolla l-moviment.

NBIA prinċipalment tikkawża problemi ta 'moviment. Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Dimenzja
• Diffikultà biex titkellem
• Diffikultà biex tibla '
• Problemi fil-muskoli bħal riġidità jew kontrazzjonijiet involontarji tal-muskoli (distonja)
• Qbid
• It-tregħid
• Telf tal-vista, bħal minn retinite pigmentuża
• Dgħjufija
• Movimenti ta ’tikmix
• Toe mixi

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku u jistaqsi dwar is-sintomi u l-istorja medika.

Testijiet ġenetiċi jistgħu jfittxu l-ġene difettuż li jikkawża l-marda. Madankollu, dawn it-testijiet mhumiex disponibbli b'mod wiesa '.

Testijiet bħal MRI scan jistgħu jgħinu biex jiġu esklużi disturbi u mard ieħor tal-moviment. L-MRI ġeneralment turi depożiti tal-ħadid fil-gangli bażali, u jissejħu s-sinjal "għajn tat-tigra" minħabba l-mod kif id-depożiti jidhru fl-iskan. Dan is-sinjal jissuġġerixxi dijanjosi ta 'PKAN.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal NBIA. Mediċini li jgħaqqdu l-ħadid jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-marda. It-trattament huwa ffokat prinċipalment fuq il-kontroll tas-sintomi. L-iktar mediċini użati b'mod komuni biex jikkontrollaw is-sintomi jinkludu baclofen u trihexyphenidyl.

NBIA tmur għall-agħar u tagħmel ħsara lin-nervituri maż-żmien. Dan iwassal għal nuqqas ta 'moviment, u ħafna drabi mewt sa minn età adulta bikrija.

Mediċina użata biex tikkura sintomi tista 'tikkawża kumplikazzjonijiet. Li ma tkunx tista 'timxi mill-marda jista' jwassal għal:

• Emboli tad-demm
• Infezzjonijiet respiratorji
• Tqassim tal-ġilda

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek jiżviluppaw:

• Żieda fl-ebusija fid-dirgħajn jew fir-riġlejn
• Problemi dejjem jiżdiedu fl-iskola
• Movimenti mhux tas-soltu

Pariri ġenetiċi jistgħu jkunu rakkomandati għal familji affettwati minn din il-marda. M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeniha.

Marda Hallervorden-Spatz; Newrodeġenerazzjoni assoċjata ma 'pantothenate kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Newrodeġenerazzjoni b'disturbi tal-akkumulazzjoni tal-ħadid tal-moħħ ħarsa ġenerali. 28 ta ’Frar 2013 [aġġornat 2019 21 ta’ Ottubru]. Fi: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Università ta 'Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Marda Jankovic J. Parkinson u disturbi oħra tal-moviment. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

Assoċjazzjoni tan-NBIA Disorders. Ħarsa ġenerali lejn id-disturbi NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Aċċessat fit-3 ta 'Novembru, 2020.