Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia hija disturb li jintiret li fih persuna għandha livelli baxxi ħafna ta 'proteini tas-sistema immunitarja protettiva msejħa immunoglobulini. L-immunoglobulini huma tip ta 'antikorp. Livelli baxxi ta ’dawn l-antikorpi jagħmlu iktar probabbli li jkollok infezzjonijiet.

Din hija diżordni rari li taffettwa l-aktar lill-irġiel. Huwa kkawżat minn difett tal-ġene li jimblokka t-tkabbir ta 'ċelloli immuni normali u maturi msejħa limfoċiti B.

Bħala riżultat, il-ġisem jagħmel ftit (jekk hemm) immunoglobulini. L-immunoglobulini għandhom rwol ewlieni fir-rispons immuni, li jipproteġi kontra mard u infezzjoni.

Nies b'din id-disturb jiżviluppaw infezzjonijiet għal darb'oħra u għal darb'oħra. Infezzjonijiet komuni jinkludu dawk li huma dovuti għal batterji bħal Haemophilus influenzae, pnewmokokki (Streptococcus pneumoniae), u stafilokokki. Siti komuni ta 'infezzjoni jinkludu:

• Sistema gastro-intestinali
• Ġonot
• Pulmuni
• Ġilda
• Il-passaġġ respiratorju ta 'fuq

Agammaglobulinemia tintiret, li jfisser li persuni oħra fil-familja tiegħek jista 'jkollhom il-kundizzjoni.

Is-sintomi jinkludu episodji frekwenti ta ':

• Bronkite (infezzjoni tal-passaġġ tan-nifs)
• Dijarrea kronika
• Konġuntivite (infezzjoni fl-għajnejn)
• Otite medja (infezzjoni fil-widna tan-nofs)
• Pnewmonja (infezzjoni tal-pulmun)
• Sinusite (infezzjoni tas-sinus)
• Infezzjonijiet tal-ġilda
• Infezzjonijiet fl-apparat respiratorju ta 'fuq

L-infezzjonijiet tipikament jidhru fl-ewwel 4 snin tal-ħajja.

Sintomi oħra jinkludu:

• Bronkiektasi (marda li fiha l-airbags żgħar fil-pulmuni jsiru ħsara u jitkabbru)
• Ażżma mingħajr kawża magħrufa

Id-disturb huwa kkonfermat minn testijiet tad-demm li jkejlu l-livelli ta 'immunoglobulini.

It-testijiet jinkludu:

• Ċitometrija tal-fluss biex tkejjel il-limfoċiti B li jiċċirkolaw
• Immunoelettroforeżi - serum
• Immunoglobulini kwantitattivi - IgG, IgA, IgM (ġeneralment imkejla bin-nefelometrija)

It-trattament jinvolvi li jittieħdu passi biex inaqqsu n-numru u s-severità ta 'infezzjonijiet. L-antibijotiċi huma ta 'spiss meħtieġa biex jikkuraw infezzjonijiet batteriċi.

L-immunoglobulini jingħataw permezz ta ’vina jew b’injezzjoni biex tingħata spinta lis-sistema immunitarja.

Jista 'jiġi kkunsidrat trapjant tal-mudullun.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar agammaglobulinemia:

• Fondazzjoni għall-Immunità għad-Defiċjenza - primaryimmune.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Referenza tad-Dar tal-Ġenetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Il-kura bl-immunoglobulini tejbet ħafna s-saħħa ta 'dawk li għandhom din id-disturb.

Mingħajr trattament, ħafna mill-infezzjonijiet severi huma fatali.

Problemi ta 'saħħa li jistgħu jirriżultaw jinkludu:

• Artrite
• Sinus kroniku jew mard pulmonari
• Ekżema
• Sindromi ta 'malassorbiment intestinali

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk:

• Int jew it-tifel / tifla tiegħek esperjenzajt infezzjonijiet frekwenti.
• Għandek storja familjari ta 'agammaglobulinemia jew disturb ieħor ta' immunodefiċjenza u qed tippjana li jkollok it-tfal. Staqsi lill-fornitur dwar pariri ġenetiċi.

Pariri ġenetiċi għandhom jiġu offruti lil ġenituri prospettivi bi storja familjari ta 'agammaglobulinemia jew disturbi oħra ta' immunodefiċjenza.

Agammaglobulinemia ta ’Bruton; Agammaglobulinemia marbuta max-X; Immunosoppressjoni - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosoppress - agammaglobulinemia

• Antikorpi

Cunningham-Rundles C. Mard primarju ta 'immunodefiċjenza. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Disturbi konġenitali tal-funzjoni tal-limfoċiti. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Difetti primarji tal-produzzjoni tal-antikorpi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 150.