Nuqqas konġenitali ta 'fibrinoġen

Id-defiċjenza konġenitali tal-fibrinoġen hija disturb tad-demm rari ħafna, li jintiret li fih id-demm ma jagħqadx normalment. Jaffettwa proteina msejħa fibrinoġen. Din il-proteina hija meħtieġa biex id-demm jagħqad.

Din il-marda hija dovuta għal ġeni anormali. Il-fibrinoġenu huwa affettwat skont kif jintirtu l-ġeni:

• Meta l-ġene anormali jiġi mgħoddi miż-żewġ ġenituri, persuna jkollha nuqqas sħiħ ta 'fibrinoġen (afibrinoġenemija).
• Meta l-ġene anormali jiġi mgħoddi minn ġenitur wieħed, persuna jkollha jew livell imnaqqas ta 'fibrinogen (hypofibrinogenemia) jew problema bil-funzjoni ta' fibrinogen (dysfibrinogenemia). Kultant, dawn iż-żewġ problemi fibrinoġeniċi jistgħu jseħħu fl-istess persuna.

Nies b'nuqqas sħiħ ta 'fibrinoġen jista' jkollhom xi wieħed mis-sintomi ta 'fsada li ġejjin:

• Tbenġil faċilment
• Fsada mill-kurdun taż-żokra eżatt wara t-twelid
• Fsada fil-membrani mukużi
• Fsada fil-moħħ (rari ħafna)
• Fsada fil-ġogi
• Fsada qawwija wara korriment jew kirurġija
• Fsada mill-imnieħer li ma tieqafx faċilment

Nies b'livell imnaqqas ta 'fibrinoġen fsada inqas ta' spiss u l-fsada mhix daqshekk severa. Dawk bi problema bil-funzjoni tal-fibrinoġen ħafna drabi ma jkollhomx sintomi.

Jekk il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jissuspetta din il-problema, ikollok testijiet tal-laboratorju biex tikkonferma t-tip u s-severità tad-disturb.

It-testijiet jinkludu:

• Ħin ta 'fsada
• Test tal-fibrinoġen u ħin tar-reptilase biex tivverifika l-livell u l-kwalità tal-fibrina
• Ħin ta 'tromboplastin parzjali (PTT)
• Ħin tal-protrombina (PT)
• Ħin tat-trombina

It-trattamenti li ġejjin jistgħu jintużaw għal episodji ta 'fsada jew biex jippreparaw għal kirurġija:

• Cryoprecipitate (prodott tad-demm li fih fibrinoġen konċentrat u fatturi oħra ta 'tagħqid)
• Fibrinoġenu (RiaSTAP)
• Plasma (il-porzjon likwidu tad-demm li fih fatturi ta 'tagħqid)

Nies b'din il-kundizzjoni għandhom jieħdu l-vaċċin kontra l-epatite B. Li jkollok ħafna trasfużjonijiet iżid ir-riskju li jkollok epatite.

Fsada eċċessiva hija komuni ma 'din il-kundizzjoni. Dawn l-episodji jistgħu jkunu severi, jew saħansitra fatali. Il-fsada fil-moħħ hija kawża ewlenija tal-mewt f'nies b'din id-disturb.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Emboli tad-demm bi trattament
• Żvilupp ta 'antikorpi (inibituri) għal fibrinogen bi trattament
• Fsada gastrointestinali
• Korriment
• Ksur tal-milsa
• Fejqan bil-mod tal-feriti

Ċempel lill-fornitur tiegħek jew fittex kura ta 'emerġenza jekk għandek fsada eċċessiva.

Għid lill-kirurgu tiegħek qabel ma ssir operazzjoni jekk taf jew tissuspetta li għandek disturb ta 'fsada.

Din hija kundizzjoni li tintiret. M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa.

Afibrinoġenemija; Ipofibrinoġenemija; Disfibrinoġenemija; Nuqqas tal-Fattur I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Nuqqasijiet ta 'fatturi ta' koagulazzjoni rari. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 137.

Ragni MV. Disturbi emorraġiċi: nuqqasijiet fil-fattur tal-koagulazzjoni. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.