Ataxja Friedreich

L-atassja ta 'Friedreich hija marda rari mgħoddija mill-familji (li ntirtu). Jaffettwa l-muskoli u l-qalb.

L-atassja ta 'Friedreich hija kkawżata minn difett f'ġene msejjaħ frataxin (FXN). Bidliet f'dan il-ġene jikkawżaw lill-ġisem jagħmel parti kbira mid-DNA msejħa trinucleotide repeat (GAA). Normalment, il-korp fih madwar 8 sa 30 kopja tal-GAA. Nies bl-atassja ta 'Friedreich għandhom sa 1,000 kopja. Iktar ma persuna jkollha kopji tal-GAA, iktar ma tibda l-marda fil-ħajja u aktar ma tmur għall-agħar.

L-atassja ta 'Friedreich hija disturb ġenetiku awtosomali reċessiv. Dan ifisser li trid tikseb kopja tal-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek.

Is-sintomi huma kkawżati mill-ilbies ta 'strutturi f'żoni tal-moħħ u l-korda spinali li jikkontrollaw il-koordinazzjoni, il-moviment tal-muskoli, u funzjonijiet oħra. Is-sintomi ħafna drabi jibdew qabel il-pubertà. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Diskors anormali
• Bidliet fil-vista, partikolarment il-viżjoni tal-kulur
• Tnaqqis fil-kapaċità li tħoss vibrazzjonijiet fir-riġlejn t'isfel
• Problemi fis-saqajn, bħal martell toe u arkati għoljin
• Telf tas-smigħ, dan iseħħ f'madwar 10% tan-nies
• Movimenti ta 'l-għajnejn jerky
• Telf ta 'koordinazzjoni u bilanċ, li jwassal għal waqgħat frekwenti
• Dgħjufija fil-muskoli
• L-ebda rifless fir-riġlejn
• Mix mhux kostanti u movimenti mhux ikkoordinati (atassja), li jmorru għall-agħar biż-żmien

Problemi fil-muskoli jwasslu għal bidliet fis-sinsla. Dan jista 'jirriżulta fi skoljożi jew kifoskoljożi.

Mard tal-qalb ħafna drabi jiżviluppa u jista 'jwassal għal insuffiċjenza tal-qalb. Insuffiċjenza tal-qalb jew diżritmiji li ma jirrispondux għat-trattament jistgħu jirriżultaw fil-mewt. Id-dijabete tista 'tiżviluppa fi stadji aktar tard tal-marda.

It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• ECG
• Studji elettrofiżjoloġiċi
• EMG (elettromiografija)
• Ittestjar ġenetiku
• Testijiet tal-konduzzjoni tan-nervituri
• Bijopsija tal-muskoli
• X-ray, CT scan, jew MRI tar-ras
• X-ray tas-sider
• X-ray tas-sinsla

Testijiet taz-zokkor fid-demm (glukożju) jistgħu juru dijabete jew intolleranza għall-glukożju. Eżami tal-għajnejn jista 'juri ħsara lin-nerv ottiku, li ħafna drabi sseħħ mingħajr sintomi.

It-trattament għall-ataxia ta 'Friedreich jinkludi:

• Pariri
• Terapija tat-taħdit
• Terapija fiżika
• Għajnuniet għall-mixi jew siġġijiet tar-roti

Apparati ortopediċi (ċingi) jistgħu jkunu meħtieġa għal skoljożi u problemi fis-saqajn. It-trattament tal-mard tal-qalb u d-dijabete jgħin lin-nies jgħixu aktar u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom.

L-atassja ta 'Friedreich bil-mod tmur għall-agħar u tikkawża problemi biex tagħmel attivitajiet ta' kuljum. Ħafna nies għandhom bżonn jużaw siġġu tar-roti fi żmien 15-il sena mill-bidu tal-marda. Il-marda tista 'twassal għal mewt bikrija.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Dijabete
• Insuffiċjenza tal-qalb jew mard tal-qalb
• Telf tal-kapaċità li tiċċaqlaq

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk iseħħu sintomi ta 'attassja ta' Friedreich, speċjalment jekk hemm storja familjari tad-disturb.

Nies bi storja familjari ta 'attaxja ta' Friedreich li għandhom il-ħsieb li jkollhom it-tfal jistgħu jkunu jridu jikkunsidraw screening ġenetiku biex jiddeterminaw ir-riskju tagħhom.

L-atassja ta ’Friedreich; Deġenerazzjoni spinocerebellar

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Mink JW. Disturbi fil-moviment. Fi: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoljożi u cifosi. Fi: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 44.