Marda Tay-Sachs

Il-marda ta ’Tay-Sachs hija marda tas-sistema nervuża li tista’ tkun ta ’periklu għall-ħajja mgħoddija mill-familji.

Il-marda Tay-Sachs isseħħ meta l-ġisem m'għandux hexosaminidase A. Din hija proteina li tgħin biex tkisser grupp ta 'kimiċi misjuba fit-tessut tan-nervituri msejħa gangliosides. Mingħajr din il-proteina, gangliosides, partikolarment ganglioside GM2, jibnu fiċ-ċelloli, ħafna drabi ċelloli tan-nervituri fil-moħħ.

Il-marda Tay-Sachs hija kkawżata minn ġene difettuż fuq il-kromożoma 15. Meta ż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene difettuż Tay-Sachs, tifel għandu 25% ċans li jiżviluppa l-marda. It-tifel għandu jirċievi żewġ kopji tal-ġene difettuż, waħda minn kull ġenitur, sabiex jimrad. Jekk ġenitur wieħed biss jgħaddi l-ġene difettuż lit-tifel, it-tifel jissejjaħ trasportatur. Mhumiex se jkunu morda, iżda jistgħu jgħaddu l-marda lil uliedhom stess.

Kulħadd jista 'jkun trasportatur ta' Tay-Sachs. Iżda, il-marda hija l-iktar komuni fost il-popolazzjoni Lhudija Ashkenazi. Wieħed minn kull 27 membru tal-popolazzjoni jġorr il-ġene Tay-Sachs.

Tay-Sachs huwa maqsum f'forom infantili, żgħar u adulti, skont is-sintomi u meta jidhru għall-ewwel darba. Ħafna nies b'Tay-Sachs għandhom il-forma infantili. F'din il-forma, il-ħsara fin-nervituri ġeneralment tibda waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Is-sintomi ġeneralment jidhru meta t-tifel għandu 3 sa 6 xhur. Il-marda għandha t-tendenza li tmur għall-agħar malajr ħafna, u t-tifel normalment imut sa l-età ta ’4 jew 5 snin.

Il-marda Tay-Sachs li tibda tard, li taffettwa lill-adulti, hija rari ħafna.

Is-sintomi jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Nuqqas ta 'smigħ
• Tnaqqis fil-kuntatt mal-għajnejn, għama
• Tnaqqis fit-ton tal-muskoli (telf ta 'saħħa tal-muskoli), telf ta' ħiliet bil-mutur, paraliżi
• Tkabbir bil-mod u ħiliet mentali u soċjali mdewma
• Dimenzja (telf tal-funzjoni tal-moħħ)
• Żieda fir-reazzjoni tal-isturdament
• Irritabilità
• Nieqes mill-listi
• Qbid

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jeżamina t-tarbija u jistaqsi dwar l-istorja tal-familja tiegħek. Testijiet li jistgħu jsiru huma:

• Eżami ta 'enżimi ta' demm jew tessut tal-ġisem għal-livelli ta 'eżosaminidase
• Eżami tal-għajnejn (juri tikka ħamra taċ-ċirasa fil-makula)

M'hemm l-ebda trattament għall-marda ta 'Tay-Sachs innifisha, modi biss kif tagħmel il-persuna aktar komda.

L-istress tal-mard jista 'jittaffa billi tingħaqad ma' gruppi ta 'appoġġ li l-membri tagħhom jaqsmu esperjenzi u problemi komuni. Il-gruppi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar il-marda Tay-Sachs:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Assoċjazzjoni Nazzjonali Tay-Sachs u Allied Diseases - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Tfal b'din il-marda għandhom sintomi li jmorru għall-agħar maż-żmien. Normalment imutu sa l-età ta ’4 jew 5 snin.

Is-sintomi jidhru matul l-ewwel 3 sa 10 xhur ta 'ħajja u progress lejn spastiċità, aċċessjonijiet, u telf tal-movimenti volontarji kollha.

Mur fil-kamra tal-emerġenza jew ċempel in-numru tal-emerġenza lokali (bħal 911) jekk:

• It-tifel / tifla tiegħek għandhom sekwestru ta 'kawża mhux magħrufa
• Il-qbid huwa differenti minn qbid preċedenti
• It-tifel għandu diffikultà biex tieħu n-nifs
• Il-qbid idum aktar minn 2 sa 3 minuti

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu tibdil ieħor fl-imġieba notevoli.

M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni din id-diżordni. L-ittestjar ġenetiku jista 'jsib jekk intx ġarrier tal-ġene għal dan id-disturb. Jekk int jew is-sieħeb tiegħek huma minn popolazzjoni f'riskju, tista 'tkun tixtieq tfittex parir ġenetiku qabel tibda familja.

Jekk inti diġà tqila, l-ittestjar tal-fluwidu amniotiku jista 'jiddijanjostika l-marda ta' Tay-Sachs fil-ġuf.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Marda tal-ħażna lisosomali - marda Tay-Sachs

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Kwon JM. Disturbi newrodeġenerattivi tat-tfulija. Fi: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Il-bażi molekulari, bijokimika u ċellulari ta 'mard ġenetiku. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson u Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Dijanjosi prenatali ta 'disturbi konġenitali. Fi: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.