Myotonia congenita

Myotonia congenita hija kundizzjoni li tintiret li taffettwa r-rilassament tal-muskoli. Huwa konġenitali, li jfisser li huwa preżenti mit-twelid. Dan iseħħ aktar ta 'spiss fit-tramuntana tal-Iskandinavja.

Myotonia congenita hija kkawżata minn bidla ġenetika (mutazzjoni). Huwa mgħoddi minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri lil uliedhom (wirtu).

Myotonia congenita hija kkawżata minn problema fil-parti taċ-ċelloli tal-muskoli li huma meħtieġa biex il-muskoli jirrilassaw. Sinjali elettriċi ripetuti mhux normali jseħħu fil-muskoli, u jikkawżaw ebusija msejħa mijotonja.

Il-marka ta ’din il-kundizzjoni hija l-mijotonja. Dan ifisser li l-muskoli ma jistgħux jirrilassaw malajr wara li jikkuntrattaw. Pereżempju, wara handshake, il-persuna hija kapaċi biss tiftaħ u tiġbed idejha bil-mod ħafna.

Sintomi bikrija jistgħu jinkludu:

• Diffikultà biex tibla '
• Gagging
• Movimenti iebsin li jitjiebu meta jiġu ripetuti
• Qtugħ ta 'nifs jew issikkar tas-sider fil-bidu tal-eżerċizzju
• Waqgħat frekwenti
• Diffikultà biex tiftaħ għajnejn wara li ġġiegħlhom jingħalqu jew jibku

Tfal bil-myotonia congenita spiss jidhru muskolari u żviluppati sew. Jista 'jkun li ma jkollhomx sintomi ta' myotonia congenita qabel l-età ta '2 jew 3.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'jistaqsi jekk hemmx storja familjari ta' myotonia congenita.

It-testijiet jinkludu:

• Elettromjografija (EMG, test tal-attività elettrika tal-muskoli)
• Ittestjar ġenetiku
• Bijopsija tal-muskoli

Mexiletine huwa mediċina li tittratta sintomi ta ’myotonia congenita. Trattamenti oħra jinkludu:

• Fenitoina
• Procainamide
• Chinina (rarament użata issa, minħabba effetti sekondarji)
• Tocainide
• Carbamazepine

Gruppi ta 'Appoġġ

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jagħmlu tajjeb. Is-sintomi jseħħu biss meta jinbeda moviment għall-ewwel darba. Wara ftit ripetizzjonijiet, il-muskolu jirrilassa u l-moviment isir normali.

Xi nies jesperjenzaw l-effett oppost (mijotonija paradossali) u jmorru għall-agħar bil-moviment. Is-sintomi tagħhom jistgħu jitjiebu aktar tard fil-ħajja.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Pnewmonja ta 'aspirazzjoni kkawżata minn diffikultajiet biex tibla'
• Fgar frekwenti, gagging, jew problemi biex tibla 'fi trabi
• Problemi konġunti fit-tul (kroniċi)
• Dgħjufija tal-muskoli addominali

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi ta 'myotonia congenita.

Koppji li jixtiequ jkollhom it-tfal u li għandhom storja familjari ta ’myotonia congenita għandhom jikkunsidraw pariri ġenetiċi.

Il-marda ta ’Thomsen; Marda ta ’Becker

• Muskoli anterjuri superfiċjali
• Muskoli anterjuri fil-fond
• Għeruq u muskoli
• Muskoli tar-riġel t'isfel

Bharucha-Goebel DX. Distrofiji muskolari. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatiji: disturbi episodiċi u elettriċi tas-sistema nervuża. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Selcen D. Mard tal-muskoli. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.