Sindromu tal-karċinoma taċ-ċelluli bażiċi nevożi

Is-sindromu tal-karċinoma taċ-ċelluli bażiċi nevojdi huwa grupp ta 'difetti mgħoddija mill-familji. Id-disturb jinvolvi l-ġilda, is-sistema nervuża, l-għajnejn, il-glandoli endokrinali, is-sistemi urinarji u riproduttivi, u l-għadam.

Jikkawża dehra tal-wiċċ mhux tas-soltu u riskju ogħla għal kanċer tal-ġilda u tumuri mhux kanċerużi.

Is-sindromu nevus tal-karċinoma taċ-ċelluli bażiċi nevoid hija kundizzjoni ġenetika rari. Il-ġene ewlieni marbut mas-sindromu huwa magħruf bħala PTCH ("patched"). It-tieni ġene, imsejjaħ SUFU, ġie wkoll assoċjat ma 'din il-kundizzjoni.

Anormalitajiet f'dawn il-ġeni huma l-aktar komunement mgħoddija lill-familji bħala karatteristika awtosomali dominanti. Dan ifisser li tiżviluppa s-sindromu jekk kwalunkwe ġenitur jgħaddilek il-ġene. Huwa wkoll possibbli li jiġi żviluppat dan id-difett tal-ġene mingħajr storja tal-familja.

Is-sintomi ewlenin ta 'dan id-disturb huma:

• Tip ta ’kanċer tal-ġilda msejjaħ karċinoma taċ-ċelloli bażali li jiżviluppa madwar iż-żmien tal-pubertà
• Tumur mhux kanċeruż tax-xedaq, imsejjaħ tumur kerotocystic odontogenic li jiżviluppa wkoll waqt il-pubertà

Sintomi oħra jinkludu:

• Imnieħer wiesa '
• Palazz imqatta '
• Qoxra tqila u ħierġa 'l barra
• Xedaq li joħroġ (f'xi każijiet)
• Għajnejn wesgħin
• Qbiż fuq il-pali u l-pettijiet

Il-kundizzjoni tista 'taffettwa s-sistema nervuża u twassal għal:

• Problemi fl-għajnejn
• Nuqqas ta 'smigħ
• Diżabilità intellettwali
• Qbid
• Tumuri tal-moħħ

Il-kundizzjoni twassal ukoll għal difetti fl-għadam, inklużi:

• Kurvatura tad-dahar (skoljożi)
• Kurvatura severa tad-dahar (cifosi)
• Kustilji mhux normali

Jista 'jkun hemm storja tal-familja ta' dan id-disturb u storja tal-passat ta 'kanċer tal-ġilda taċ-ċelloli bażali.

It-testijiet jistgħu jiżvelaw:

• Tumuri tal-moħħ
• Ċisti fix-xedaq, li jistgħu jwasslu għal żvilupp anormali tas-snien jew fratturi tax-xedaq
• Difetti fil-parti kkulurita (iris) jew fil-lenti tal-għajn
• Nefħa tar-ras minħabba fluwidu fuq il-moħħ (hydrocephalus)
• Anormalitajiet fil-kustilji

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Ekokardjogramma tal-qalb
• Ittestjar ġenetiku (f'xi pazjenti)
• MRI tal-moħħ
• Bijopsija tal-ġilda ta 'tumuri
• X-rays tal-għadam, snien u kranju
• Ultrasound biex tiċċekkja għal tumuri fl-ovarji

Huwa importanti li tkun eżaminat minn tabib tal-ġilda (dermatologu) ta 'spiss, sabiex il-kanċer tal-ġilda jista' jiġi ttrattat waqt li jkunu għadhom żgħar.

Nies b'din id-diżordni jistgħu jidhru u jiġu ttrattati wkoll minn speċjalisti oħra, skont liema parti tal-ġisem tkun affettwata. Pereżempju, speċjalista tal-kanċer (onkoloġista) jista 'jittratta tumuri fil-ġisem, u kirurgu ortopediku jista' jgħin fit-trattament ta 'problemi fl-għadam.

Segwitu frekwenti ma 'varjetà ta' tobba speċjalisti huwa importanti biex ikollok eżitu tajjeb.

Nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jiżviluppaw:

• Għama
• Tumur tal-moħħ
• Nuqqas ta 'smigħ
• Fratturi
• Tumuri fl-ovarji
• Fibromi tal-qalb
• Ħsara fil-ġilda u ċikatriċi severi minħabba kanċer tal-ġilda

Ikkuntattja lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek għal appuntament jekk:

• Int jew kwalunkwe membru tal-familja għandek sindromu tal-karċinoma taċ-ċelloli bażali nevoid, speċjalment jekk qed tippjana li jkollok tarbija.
• Għandek tifel li għandu sintomi ta 'dan id-disturb.

Koppji bi storja familjari ta 'dan is-sindromu jistgħu jikkunsidraw pariri ġenetiċi qabel ma joħorġu tqal.

Li tibqa 'barra mix-xemx u tuża ħarsien mix-xemx jista' jgħin biex jiġu evitati kanċers tal-ġilda ta 'ċelloli bażali ġodda.

Evita radjazzjoni bħal raġġi-X. Nies b'din il-kundizzjoni huma sensittivi ħafna għar-radjazzjoni. Espożizzjoni għar-radjazzjoni tista 'twassal għal kanċer tal-ġilda.

Sindromu NBCC; Sindromu ta 'Gorlin; Sindromu Gorlin-Goltz; Sindromu tan-nevus taċ-ċelloli bażali (BCNS); Kanċer taċ-ċelloli bażali - sindromu tal-karċinoma taċ-ċelloli bażali nevoid

• Sindrome tan-nevus taċ-ċelloli bażali - close-up tal-palm
• Sindromu tan-nevus taċ-ċelloli bażali - fosos plantari
• Sindromu tan-nevus taċ-ċelloli bażali - wiċċ u idejn
• Sindromu tan-nevus taċ-ċelloli bażali
• Sindromu tan-nevus taċ-ċelloli bażali - wiċċ

Hirner JP, Martin KL. Tumuri tal-ġilda. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Sindromu tal-karċinoma taċ-ċelluli bażiċi nevożi. Fi: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Trattament ta 'Mard tal-Ġilda: Strateġiji Terapewtiċi Komprensivi. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Fatturi ġenetiċi: sindromi tal-predispożizzjoni tal-kanċer ereditarji. Fi: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. L-Onkoloġija Klinika ta ’Abeloff. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 13.