Albiniżmu

L-albiniżmu huwa difett fil-produzzjoni tal-melanin. Il-melanin huwa sustanza naturali fil-ġisem li tagħti kulur lil xagħrek, il-ġilda, u l-iris ta 'l-għajn.

L-albiniżmu jseħħ meta wieħed minn bosta difetti ġenetiċi jagħmel lill-ġisem kapaċi jipproduċi jew iqassam melanin.

Dawn id-difetti jistgħu jgħaddu (jintirtu) permezz tal-familji.

L-iktar forma severa ta 'albiniżmu tissejjaħ albiniżmu okulokutanju. Nies b'dan it-tip ta 'albiniżmu għandhom xagħar abjad jew roża, ġilda, u kulur tal-iris. Għandhom ukoll problemi fil-vista.

Tip ieħor ta 'albiniżmu, imsejjaħ albiniżmu okulari tip 1 (OA1), jaffettwa biss l-għajnejn. Il-ġilda tal-persuna u l-kulur tal-għajnejn huma ġeneralment fil-medda normali. Madankollu, eżami tal-għajnejn juri li m'hemm l-ebda kulur fid-dahar tal-għajn (retina).

Is-sindromu Hermansky-Pudlak (HPS) huwa forma ta 'albiniżmu kkawżat minn bidla għal ġene wieħed. Jista 'jseħħ b'disturb ta' fsada, kif ukoll b'mard tal-pulmun, tal-kliewi u tal-musrana.

Persuna bl-albiniżmu jista 'jkollha wieħed minn dawn is-sintomi:

• L-ebda kulur fix-xagħar, fil-ġilda, jew fl-iris tal-għajn
• Eħfef minn ġilda u xagħar normali
• Biċċiet ta 'kulur tal-ġilda nieqsa

Ħafna forom ta 'albiniżmu huma assoċjati mas-sintomi li ġejjin:

• Għajnejn maqsuma
• Sensittività għad-dawl
• Movimenti rapidi tal-għajnejn
• Problemi fil-vista, jew għama funzjonali

L-ittestjar ġenetiku joffri l-iktar mod preċiż biex jiġi djanjostikat l-albiniżmu. Ittestjar bħal dan huwa ta 'għajnuna jekk għandek storja ta' albiniżmu fil-familja. Huwa utli wkoll għal ċerti gruppi ta 'nies li huma magħrufa li jieħdu l-marda.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'wkoll jiddijanjostika l-kundizzjoni bbażata fuq id-dehra tal-ġilda, xagħar u għajnejn tiegħek. Tabib tal-għajnejn imsejjaħ oftalmologu jista 'jwettaq elettroretinogram. Dan huwa test li jista 'jiżvela problemi fil-vista relatati mal-albiniżmu. Test imsejjaħ test tal-potenzjal evokat viżiv jista 'jkun utli ħafna meta d-dijanjosi tkun inċerta.

L-għan tat-trattament huwa li jtaffi s-sintomi.Jiddependi fuq kemm hi severa d-diżordni.

It-trattament jinvolvi l-protezzjoni tal-ġilda u l-għajnejn mix-xemx. Biex tagħmel dan:

• Naqqas ir-riskju ta ’ħruq mix-xemx billi tevita x-xemx, tuża protezzjoni mix-xemx, u tgħatti kompletament bl-ilbies meta tkun espost għax-xemx.
• Uża ħarsien mix-xemx b'fattur għoli ta 'protezzjoni mix-xemx (SPF).
• Ilbes nuċċalijiet tax-xemx (protetti mill-UV) biex tgħin ittaffi s-sensittività għad-dawl.

Nuċċali huma spiss preskritti biex jikkoreġu problemi fil-vista u l-pożizzjoni tal-għajnejn. Kultant kirurġija tal-muskoli tal-għajnejn hija rrakkomandata biex tikkoreġi movimenti mhux normali tal-għajnejn.

Il-gruppi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni u riżorsi:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għall-Albiniżmu u l-Ipopigmentazzjoni - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

L-albiniżmu normalment ma jaffettwax il-ħajja. Madankollu, l-HPS jista 'jqassar il-ħajja ta' persuna minħabba mard tal-pulmun jew problemi ta 'fsada.

Nies bl-albiniżmu jistgħu jkunu limitati fl-attivitajiet tagħhom għax ma jistgħux jittolleraw ix-xemx.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Viżjoni mnaqqsa, għama
• Kanċer tal-ġilda

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek albiniżmu jew sintomi bħal sensittività għad-dawl li jikkawżaw skumdità. Sejjaħ ukoll jekk tinnota xi bidliet fil-ġilda li jistgħu jkunu sinjal bikri ta 'kanċer tal-ġilda.

Minħabba li l-albiniżmu jintiret, il-pariri ġenetiċi huma importanti. Nies bi storja tal-familja ta 'albiniżmu jew kulur ċar ħafna għandhom jikkunsidraw pariri ġenetiċi.

Albiniżmu Oculocutaneous; Albiniżmu okulari

• Melanin

Cheng KP. Oftalmoloġija. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Joyce JC. Leżjonijiet ipopigmentati. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Disturbi fil-pigmentazzjoni. Fi: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatoloġija Pedjatrika Klinika Hurwitz. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 11.