Myelomeningocele

Myelomeningocele huwa difett tat-twelid li fih is-sinsla u l-kanal spinali ma jagħlqux qabel it-twelid.

Il-kundizzjoni hija tip ta 'spina bifida.

Normalment, matul l-ewwel xahar tat-tqala, iż-żewġ naħat tas-sinsla tat-tarbija (jew is-sinsla) jingħaqdu flimkien biex ikopru l-korda spinali, in-nervituri spinali, u l-meninġi (it-tessuti li jkopru l-korda spinali). Il-moħħ u s-sinsla li qed jiżviluppaw f'dan il-punt jissejħu t-tubu newrali. Spina bifida tirreferi għal kwalunkwe difett tat-twelid li fih it-tubu newrali fiż-żona tas-sinsla ma jagħlaqx kompletament.

Myelomeningocele huwa difett fit-tubu newrali li fih l-għadam tas-sinsla ma jiffurmawx kompletament. Dan jirriżulta f'kanal spinali mhux komplut. Il-korda spinali u l-meninġi jisporġu minn fuq dahar it-tifel.

Din il-kundizzjoni tista 'taffettwa sa 1 minn kull 4,000 tarbija.

Il-bqija tal-każijiet ta 'spina bifida huma l-aktar komuni:

• Spina bifida occulta, kundizzjoni li fiha l-għadam tas-sinsla ma jagħlqux. Il-korda spinali u l-meninġi jibqgħu f'posthom u l-ġilda ġeneralment tkopri d-difett.
• Meningoceles, kundizzjoni fejn il-meninges joħorġu mid-difett tas-sinsla. Il-korda spinali tibqa 'f'postha.

Disturbi konġenitali oħra jew difetti fit-twelid jistgħu jkunu preżenti wkoll fi tfal b'mielomeningocele. Tmienja minn kull għaxar tfal b’din il-kundizzjoni għandhom idroċefalus.

Jistgħu jidhru disturbi oħra tal-korda spinali jew tas-sistema muskuloskeletali, inklużi:

• Syringomyelia (ċista mimlija fluwidu fil-korda spinali)
• Dislokazzjoni tal-ġenbejn

Il-kawża ta 'myelomeningocele mhix magħrufa. Madankollu, livelli baxxi ta ’folic acid fil-ġisem ta’ mara qabel u waqt it-tqala bikrija jidhru li għandhom rwol f’dan it-tip ta ’difett fit-twelid. L-aċidu folliku (jew folate) huwa importanti għall-iżvilupp tal-moħħ u l-korda spinali.

Jekk tifel jitwieled b'mielomeningocele, tfal futuri f'dik il-familja għandhom riskju ogħla mill-popolazzjoni ġenerali. Madankollu, f'ħafna każijiet, m'hemm l-ebda konnessjoni tal-familja. Fatturi bħad-dijabete, l-obeżità, u l-użu ta 'mediċini kontra l-aċċessjonijiet fl-omm jistgħu jżidu r-riskju ta' dan id-difett.

Trabi tat-twelid b'din id-disturb ikollhom żona miftuħa jew borża mimlija fluwidu fuq in-nofs sa t'isfel tad-dahar.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Telf tal-kontroll tal-bużżieqa jew tal-musrana
• Nuqqas ta 'sensazzjoni parzjali jew komplet
• Paralisi parzjali jew sħiħa tar-riġlejn
• Dgħjufija tal-ġenbejn, saqajn jew saqajn ta 'tarbija tat-twelid

Sinjali u / jew sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Saqajn jew saqajn anormali, bħal footfoot
• L-akkumulazzjoni ta 'fluwidu ġewwa l-kranju (hydrocephalus)

L-iskrining prenatali jista 'jgħin biex tinstab din il-kundizzjoni. Matul it-tieni trimestru, nisa tqal jista 'jkollhom test tad-demm imsejjaħ il-kwadruple screen. Dan l-iskrins tat-test għal myelomeningocele, sindromu ta 'Down, u mard konġenitali ieħor fit-tarbija. Ħafna nisa li jġorru tarbija bl-ispina bifida jkollhom livell miżjud ta 'proteina msejħa fetha tal-alfa materna (AFP).

Jekk it-test tal-iskrin kwadruplu huwa pożittiv, aktar testijiet huma meħtieġa biex jikkonfermaw id-dijanjosi.

Tali testijiet jistgħu jinkludu:

• Ultrasound tat-tqala
• Amniocentesis

Myelomeningocele jista 'jidher wara li t-tarbija titwieled. Eżami newroloġiku jista 'juri li t-tifel / tifla għandu telf ta' funzjonijiet relatati man-nervituri taħt id-difett. Pereżempju, li tara kif it-tarbija tirrispondi għal pinpricks f'diversi postijiet tista 'tgħid fejn it-tarbija tista' tħoss is-sensazzjonijiet.

Testijiet magħmula fuq it-tarbija wara t-twelid jistgħu jinkludu x-rays, ultrasound, CT, jew MRI taż-żona tas-sinsla.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'jissuġġerixxi pariri ġenetiċi. Kirurġija intrauterina biex tagħlaq id-difett (qabel ma titwieled it-tarbija) tista 'tnaqqas ir-riskju ta' xi kumplikazzjonijiet aktar tard.

Wara t-tarbija tiegħek titwieled, kirurġija biex tissewwa d-difett hija spiss issuġġerita fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja. Qabel l-operazzjoni, it-tarbija għandha tiġi mmaniġġjata bir-reqqa biex tnaqqas il-ħsara lill-korda spinali esposta. Dan jista 'jinkludi:

• Kura speċjali u pożizzjonament
• Apparat protettiv
• Bidliet fil-metodi tal-immaniġġar, l-għalf u l-għawm

Tfal li għandhom ukoll hydrocephalus jista 'jkollhom bżonn ta' shunt ventrikuloperitoneali. Dan jgħin biex ixxotta l-fluwidu żejjed mill-ventrikoli (fil-moħħ) għall-kavità peritoneali (fl-addome).

L-antibijotiċi jistgħu jintużaw biex jikkuraw jew jipprevjenu infezzjonijiet bħal meninġite jew infezzjonijiet fl-apparat urinarju.

Ħafna tfal se jkollhom bżonn kura tul il-ħajja għal problemi li jirriżultaw minn ħsara fil-korda spinali u n-nervituri spinali.

Dan jinkludi:

• Problemi tal-bużżieqa u tal-musrana - Pressjoni ġentili 'l isfel fuq il-bużżieqa tal-awrina tista' tgħin biex tbattal il-bużżieqa tal-awrina. Tubi tad-drenaġġ, imsejħa kateteri, jistgħu jkunu meħtieġa wkoll. Programmi ta 'taħriġ tal-musrana u dieta b'ħafna fibra jistgħu jtejbu l-funzjoni tal-musrana.
• Problemi fil-muskoli u fil-ġogi - Terapija ortopedika jew fiżika tista 'tkun meħtieġa biex tikkura sintomi muskuloskeletali. Ċineg jistgħu jkunu meħtieġa. Ħafna nies b'mielomeningocele primarjament jużaw siġġu tar-roti.

L-eżamijiet ta ’segwitu ġeneralment ikomplu tul ħajjet it-tifel. Dawn isiru biex:

• Iċċekkja l-progress fl-iżvilupp
• Ittratta kwalunkwe problema intellettwali, newroloġika jew fiżika

Infermiera li jżuru, servizzi soċjali, gruppi ta 'appoġġ, u aġenziji lokali jistgħu jipprovdu appoġġ emozzjonali u jgħinu fil-kura ta' tifel b'mielomeningocele li għandu problemi jew limitazzjonijiet sinifikanti.

Li tieħu sehem fi grupp ta 'appoġġ għall-ispina bifida jista' jkun ta 'għajnuna.

Mielomeningokele ħafna drabi jista 'jiġi kkoreġut b'mod kirurġiku, iżda n-nervituri affettwati jistgħu xorta waħda ma jiffunzjonawx b'mod normali. Iktar ma jkun għoli l-post tad-difett fuq dahar it-tarbija, iktar ikunu affettwati n-nervituri.

Bi trattament bikri, it-tul tal-ħajja ma jiġix affettwat serjament. Problemi fil-kliewi minħabba d-drenaġġ ħażin ta 'l-awrina huma l-iktar kawża komuni tal-mewt.

Ħafna tfal ikollhom intelliġenza normali. Madankollu, minħabba r-riskju ta 'hydrocephalus u meninġite, aktar minn dawn it-tfal se jkollhom problemi ta' tagħlim u disturbi ta 'aċċessjonijiet.

Problemi ġodda fil-korda spinali jistgħu jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja, speċjalment wara li t-tifel jibda jikber malajr waqt il-pubertà. Dan jista 'jwassal għal aktar telf ta' funzjoni kif ukoll problemi ortopediċi bħal skoljożi, deformitajiet tas-saqajn jew tal-għaksa, ġenbejn dislokati, u tagħfis jew kontrazzjonijiet tal-ġogi.

Ħafna nies b'mielomeningocele primarjament jużaw siġġu tar-roti.

Kumplikazzjonijiet ta 'spina bifida jistgħu jinkludu:

• Twelid trawmatiku u twelid diffiċli tat-tarbija
• Infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju
• Bidu ta 'fluwidu fuq il-moħħ (idroċefalus)
• Telf tal-kontroll tal-musrana jew tal-bużżieqa tal-awrina
• Infezzjoni tal-moħħ (meninġite)
• Dgħjufija permanenti jew paraliżi tar-riġlejn

Din il-lista tista 'ma tkunx tinkludi kollox.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Borża jew żona miftuħa hija viżibbli fuq is-sinsla ta 'tarbija tat-twelid
• It-tifel / tifla tiegħek imorru tard jew jitkaxkru
• Sintomi ta 'hydrocephalus jiżviluppaw, inkluż punt artab imneħħi, irritabilità, ngħas estrem, u diffikultajiet fl-għalf
• Sintomi ta 'meninġite jiżviluppaw, inkluż deni, għonq iebes, irritabilità, u għajta qawwija

Supplimenti ta 'aċidu foliku jistgħu jgħinu jnaqqsu r-riskju ta' difetti fit-tubu newrali bħal majelomeningokele. Huwa rrakkomandat li kull mara li tikkunsidra li toħroġ tqila tieħu 0.4 mg ta 'folic acid kuljum. Nisa tqal b'riskju għoli għandhom bżonn dożaġġ ogħla.

Huwa importanti li tiftakar li n-nuqqasijiet fl-aċidu foliku għandhom jiġu kkoreġuti qabel ma tinqabad tqila, minħabba li d-difetti jiżviluppaw kmieni ħafna.

Nisa li qed jippjanaw li joħorġu tqal jistgħu jiġu eżaminati biex jiddeterminaw l-ammont ta 'folic acid fid-demm tagħhom.

Meningomielocele; Spina bifida; Is-sinsla tad-dahar; Difett tat-tubu newrali (NTD); Difett tat-twelid - myelomeningocele

• Xunt ventrikuloperitoneali - ħruġ

• Spina bifida
• Spina bifida (gradi ta 'severità)

Kumitat għall-Prattika Ostetrika, Soċjetà għall-Mediċina Materna-Fetali. Kulleġġ Amerikan tal-Ostetriċjani u Ġinekoloġisti. Opinjoni tal-Kumitat ACOG nru. 720: kirurġija materna-fetali għall-mielomeningokele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaliji konġenitali tas-sistema nervuża ċentrali. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Kumplikazzjonijiet materni u ostetriċi f'kirurġija tal-fetu għal tiswija ta 'mielomeningokele prenatali: reviżjoni sistematika.Focus Neurosurg. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 732.