Sindromu nefrotiku konġenitali

Is-sindromu nefrotiku konġenitali huwa disturb li jgħaddi minn familji li fihom tarbija tiżviluppa proteina fl-awrina u nefħa tal-ġisem.

Is-sindromu nefrotiku konġenitali huwa disturb ġenetiku awtosomali reċessiv. Dan ifisser li kull ġenitur irid jgħaddi kopja tal-ġene difettuż sabiex it-tifel ikollu l-marda.

Għalkemm mezzi konġenitali preżenti mit-twelid, b'sindromu nefrotiku konġenitali, sintomi tal-marda jseħħu fl-ewwel 3 xhur tal-ħajja.

Is-sindromu nefrotiku konġenitali huwa forma rari ħafna ta 'sindromu nefrotiku.

Is-sindromu nefrotiku huwa grupp ta 'sintomi li jinkludu:

• Proteina fl-awrina
• Livelli baxxi ta 'proteini fid-demm fid-demm
• Livelli għoljin ta 'kolesterol
• Livelli għoljin ta 'trigliċeridi
• Nefħa

Tfal b'din id-disturb għandhom forma anormali ta 'proteina msejħa nephrin. Il-filtri tal-kliewi (glomeruli) għandhom bżonn din il-proteina biex taħdem b’mod normali.

Sintomi tas-sindromu nefrotiku jinkludu:

• Sogħla
• Tnaqqis fl-awrina
• Dehra ragħwa tal-awrina
• Piż baxx fit-twelid
• Aptit fqir
• Nefħa (ġisem totali)

Ultrasound magħmul fuq l-omm tqila jista 'juri plaċenta akbar min-normal. Il-plaċenta huwa l-organu li jiżviluppa waqt it-tqala biex jitma 'lit-tarbija li qed tikber.

Ommijiet tqal jista 'jkollhom test ta' screening waqt it-tqala biex jiċċekkjaw għal din il-kundizzjoni. It-test ifittex livelli ogħla min-normal ta 'alfa-fetoproteina f'kampjun ta' fluwidu amniotiku. Testijiet ġenetiċi huma mbagħad użati biex jikkonfermaw id-dijanjosi jekk it-test ta 'screening huwa pożittiv.

Wara t-twelid, it-tarbija se turi sinjali ta 'żamma severa ta' fluwidu u nefħa. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jisma ’ħsejjes anormali meta jisma’ l-qalb u l-pulmuni tat-tarbija bi stetoskopju. Il-pressjoni tad-demm tista 'tkun għolja. Jista 'jkun hemm sinjali ta' malnutrizzjoni.

Analiżi ta 'l-urina tikxef xaħam u ammonti kbar ta' proteini fl-awrina. Il-proteina totali fid-demm tista 'tkun baxxa.

Huwa meħtieġ trattament bikri u aggressiv biex tikkontrolla din id-disturb.

It-trattament jista 'jinvolvi:

• Antibijotiċi biex jikkontrollaw l-infezzjonijiet
• Mediċini tal-pressjoni tad-demm imsejħa inibituri ta ’angiotensin-converting enzyme (ACE) u imblokkaturi tar-riċetturi ta’ angiotensin (ARBs) biex inaqqsu l-ammont ta ’proteina li tnixxi fl-awrina
• Dijuretiċi ("pilloli tal-ilma") biex tneħħi l-fluwidu żejjed
• NSAIDs, bħal indomethacin, biex inaqqsu l-ammont ta ’proteina li tnixxi fl-awrina

Il-fluwidi jistgħu jkunu limitati biex jgħinu fil-kontroll tan-nefħa.

Il-fornitur jista 'jirrakkomanda li tneħħi l-kliewi biex twaqqaf it-telf tal-proteina. Dan jista 'jkun segwit minn dijalisi jew trapjant tal-kliewi.

Id-disturb spiss iwassal għal infezzjoni, malnutrizzjoni, u insuffiċjenza tal-kliewi. Jista 'jwassal għall-mewt sal-età ta' 5 snin, u ħafna tfal imutu fl-ewwel sena. Is-sindromu nefrotiku konġenitali jista 'jkun ikkontrollat ​​f'xi każijiet bi trattament bikri u aggressiv, inkluż trapjant bikri tal-kliewi.

Kumplikazzjonijiet ta 'din il-kundizzjoni jinkludu:

• Insuffiċjenza akuta tal-kliewi
• Emboli tad-demm
• Insuffiċjenza kronika tal-kliewi
• Mard tal-kliewi fl-aħħar stadju
• Infezzjonijiet frekwenti u severi
• Malnutrizzjoni u mard relatat

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi ta 'sindromu nefrotiku konġenitali.

Sindromu nefrotiku - konġenitali

• Sistema urinarja femminili
• Sistema urinarja maskili

Erkan E. Sindromu nefrotiku. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Disturbi li ntirtu tal-glomerulus. Fi: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 43.

Vogt BA, Springel T. Il-kliewi u l-apparat urinarju tat-twelid. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Mard tal-Fetus u tat-Trabi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 93.