Pariri ġenetiċi prenatali

Il-ġenetika hija l-istudju tal-eredità, il-proċess ta ’ġenitur li jgħaddi ċerti ġeni lil uliedhom.

• Id-dehra ta ’persuna, bħall-għoli, il-kulur tax-xagħar, il-kulur tal-ġilda, u l-kulur tal-għajnejn, huma determinati mill-ġeni.
• Id-difetti fit-twelid u ċertu mard huma wkoll spiss determinati mill-ġeni.

Il-konsulenza ġenetika prenatali hija l-proċess fejn il-ġenituri jistgħu jitgħallmu aktar dwar:

• Kemm se jkun probabbli li wliedhom ikollhom diżordni ġenetika
• X'testijiet jistgħu jikkontrollaw għal difetti ġenetiċi jew disturbi
• Meta tiddeċiedi jekk tixtieqx li jkollok dawn it-testijiet jew le

Koppji li jixtiequ jkollhom tarbija jista 'jkollhom testijiet qabel ma joħorġu tqal. Il-fornituri tal-kura tas-saħħa jistgħu wkoll jittestjaw fetu (tarbija fil-ġuf) biex jaraw jekk it-tarbija għandhiex diżordni ġenetika, bħal fibrożi ċistika jew sindromu ta 'Down.

Huwa f'idejk jekk ikollokx pariri u ttestjar ġenetiċi prenatali jew le. Int tkun trid taħseb dwar ix-xewqat personali tiegħek, it-twemmin reliġjuż, u ċ-ċirkostanzi tal-familja.

Xi nies għandhom riskju akbar minn oħrajn biex jgħaddu disturbi ġenetiċi lil uliedhom. Huma:

• Nies li għandhom membri tal-familja jew tfal b'difetti ġenetiċi jew tat-twelid.
• Lhud ta ’dixxendenza Ewropea tal-Lvant. Jista 'jkollhom riskju għoli li jkollhom trabi bil-marda ta' Tay-Sachs jew Canavan.
• Amerikani Afrikani, li jistgħu jirriskjaw li jgħaddu anemija taċ-ċelluli sickle (mard tad-demm) lil uliedhom.
• Nies li joriġinaw mill-Asja tax-Xlokk jew mill-Mediterran, li huma f'riskju ogħla li jkollhom tfal b'talassemija, marda tad-demm.
• Nisa li kienu esposti għal tossini (veleni) li jistgħu jikkawżaw difetti fit-twelid.
• Nisa bi problema ta 'saħħa, bħad-dijabete, li jistgħu jaffettwaw il-fetu tagħhom.
• Koppji li kellhom tlieta minn iktar korrimenti (il-fetu jmut qabel 20 ġimgħa ta ’tqala).

L-ittestjar huwa ssuġġerit ukoll għal:

• Nisa li għandhom iktar minn 35 sena, għalkemm l-iskrining ġenetiku issa huwa rrakkomandat għal nisa ta 'kull età.
• Nisa li kellhom riżultati anormali fuq l-iskrining tat-tqala, bħal alfa-fetoproteina (AFP).
• Nisa li l-fetu tagħhom juri riżultati anormali fuq l-ultrasound tat-tqala.

Tkellem dwar pariri ġenetiċi mal-fornitur tiegħek u l-familja tiegħek. Staqsi mistoqsijiet li jista 'jkollok dwar it-test u x'se jfissru r-riżultati għalik.

Żomm f'moħħok li t-testijiet ġenetiċi li jsiru qabel ma toħroġ tqila (tqal) ħafna drabi jistgħu jgħidulek biss l-probabbiltà li jkollok tarbija b'ċertu difett fit-twelid. Pereżempju, tista 'titgħallem li int u s-sieħeb / sieħba tiegħek għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom tarbija b'ċerta marda jew difett.

Jekk tiddeċiedi li tnissel, ser ikollok bżonn iktar testijiet biex tara jekk it-tarbija tiegħek għandhiex id-difett jew le.

Għal dawk li jistgħu jkunu f'riskju, ir-riżultati tat-test jistgħu jgħinu biex iwieġbu mistoqsijiet bħal:

• Il-possibbiltajiet li jkollok tarbija b'difett ġenetiku huma tant għoljin li għandna nħarsu lejn modi oħra kif nibdew familja?
• Jekk għandek tarbija b’disturb ġenetiku, hemm trattamenti jew kirurġiji li jistgħu jgħinu lit-tarbija?
• Kif nippreparaw ruħna għaċ-ċans li jista ’jkollna tifel bi problema ġenetika? Hemm klassijiet jew gruppi ta 'appoġġ għad-diżordni? Hemm fornituri fil-viċin li jittrattaw tfal bid-diżordni?
• Għandna nkomplu t-tqala? Il-problemi tat-tarbija huma tant gravi li nistgħu nagħżlu li ntemmu t-tqala?

Tista 'tipprepara billi tkun taf jekk hemmx problemi mediċi bħal dawn fil-familja tiegħek:

• Problemi ta 'żvilupp tat-tfal
• Korrimenti
• Twelid mejjet
• Mard sever tat-tfulija

Passi fil-pariri ġenetiċi prenatali jinkludu:

• Int timla formola tal-istorja tal-familja fil-fond u tkellem lill-konsulent dwar problemi ta 'saħħa li jseħħu fil-familja tiegħek.
• Tista 'wkoll tagħmel testijiet tad-demm biex tħares lejn il-kromożomi tiegħek jew ġeni oħra.
• L-istorja tal-familja tiegħek u r-riżultati tat-testijiet jgħinu lill-konsulent iħares lejn difetti ġenetiċi li tista 'tgħaddi lil uliedek.

Jekk tagħżel li tkun ittestjat wara li toħroġ tqila, testijiet li jistgħu jsiru waqt it-tqala (jew fuq l-omm jew il-fetu) jinkludu:

• Amniocentesis, li fiha l-fluwidu jinġibed mill-borża amniotika (fluwidu li jdawwar lit-tarbija).
• Teħid ta 'kampus ta' villus korjoniku (CVS), li jieħu kampjun taċ-ċelloli mill-plaċenta.
• Kampjunar perkutanju tad-demm taż-żokra (PUBS), li jittestja d-demm mill-kurdun taż-żokra (il-kurdun li jgħaqqad l-omm mat-tarbija).
• Screening prenatali mhux invażiv, li jfittex fid-demm tal-omm għad-DNA mit-tarbija li jista ’jkollha kromosoma żejda jew nieqsa.

Dawn it-testijiet għandhom xi riskji. Jistgħu jikkawżaw infezzjoni, jagħmlu ħsara lill-fetu, jew jikkawżaw korriment. Jekk inti inkwetat dwar dawn ir-riskji, kellem lill-fornitur tiegħek.

L-għan tal-pariri ġenetiċi prenatali huwa sempliċement biex jgħin lill-ġenituri jieħdu deċiżjonijiet infurmati. Konsulent ġenetiku jgħinek issib kif tuża l-informazzjoni li tikseb mit-testijiet tiegħek. Jekk tinsab f'riskju, jew jekk issir taf li t-tarbija tiegħek għandha diżordni, il-konsulent u l-fornitur tiegħek ikellmuk dwar għażliet u riżorsi. Imma d-deċiżjonijiet huma tiegħek li għandek tieħu.

• Pariri ġenetiċi u dijanjosi prenatali

Hobel CJ, Williams J. Kura ta 'qabel il-partum: prekonċezzjoni u kura ta' qabel it-twelid, evalwazzjoni ġenetika u teratoloġija, u valutazzjoni tal-fetu prenatali. Fi: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dijanjosi u screening ta 'qabel it-twelid. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Dijanjosi prenatali u disturbi konġenitali. Fi: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.

• Pariri Ġenetiċi