Sindromu Prader-Willi

Is-sindrome Prader-Willi hija marda li hija preżenti mit-twelid (konġenitali). Jaffettwa bosta partijiet tal-ġisem. Nies b’din il-kundizzjoni jħossu l-ġuħ il-ħin kollu u jsiru obeżi. Huma għandhom ukoll ton tal-muskoli fqir, kapaċità mentali mnaqqsa, u organi sesswali sottożviluppati.

Is-sindrome Prader-Willi hija kkawżata minn ġene nieqes fuq il-kromożoma 15. Normalment, il-ġenituri jgħaddu kopja ta 'dan il-kromożoma kull wieħed. Id-difett jista 'jseħħ fi ftit modi:

• Il-ġeni tal-missier huma nieqsa fuq il-kromożoma 15
• Hemm difetti jew problemi bil-ġeni tal-missier fuq il-kromożoma 15
• Hemm żewġ kopji tal-kromożomi 15 tal-omm u l-ebda waħda mill-missier

Dawn il-bidliet ġenetiċi jseħħu b'mod każwali. Nies li għandhom dan is-sindromu normalment ma jkollhomx storja familjari tal-kundizzjoni.

Sinjali tas-sindrome Prader-Willi jistgħu jidhru mat-twelid.

• It-trabi tat-twelid spiss ikunu żgħar u floppy
• Trabi rġiel jista 'jkollhom testikoli mhux imnissla

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Problemi fit-tmigħ bħala tarbija, b'żieda fqira fil-piż
• Għajnejn lewż
• Żvilupp imdewwem tal-mutur
• Ras imdejqa fit-tempji
• Żieda rapida fil-piż
• Statura qasira
• Żvilupp mentali bil-mod
• Idejn u saqajn żgħar ħafna meta mqabbla mal-ġisem tat-tifel

It-tfal għandhom xenqa kbira għall-ikel. Huma se jagħmlu kważi kull ħaġa biex jiksbu l-ikel, inkluż it-tarmi. Dan jista 'jirriżulta f'żieda mgħaġġla fil-piż u obeżità morbida. L-obeżità morbida tista 'twassal għal:

• Dijabete tat-Tip 2
• Pressjoni għolja
• Problemi fil-ġogi u fil-pulmun

Ittestjar ġenetiku huwa disponibbli biex jittestja t-tfal għas-sindrome ta 'Prader-Willi.

Hekk kif it-tifel jikber, it-testijiet tal-laboratorju jistgħu juru sinjali ta 'obeżità morbida, bħal:

• Tolleranza anormali tal-glukożju
• Livell għoli ta 'insulina fid-demm
• Livell baxx ta 'ossiġenu fid-demm

Tfal b'dan is-sindromu jistgħu ma jirrispondux għall-fattur li jerħi l-ormoni luteinizzanti. Dan huwa sinjal li l-organi sesswali tagħhom mhumiex qed jipproduċu ormoni. Jista 'jkun hemm ukoll sinjali ta' insuffiċjenza tal-qalb fuq il-lemin u problemi fl-irkoppa u l-ġenbejn.

L-obeżità hija l-akbar theddida għas-saħħa. Il-limitazzjoni tal-kaloriji tikkontrolla ż-żieda fil-piż. Huwa wkoll importanti li tikkontrolla l-ambjent tat-tfal biex tipprevjeni l-aċċess għall-ikel. Il-familja, il-ġirien, u l-iskola tat-tfal għandhom jaħdmu flimkien, għax it-tifel jew tifla jippruvaw jiksbu l-ikel kull fejn hu possibbli. L-eżerċizzju jista 'jgħin tifel bis-sindrome Prader-Willi jikseb il-muskolu.

L-ormon tat-tkabbir jintuża biex jikkura s-sindrome Prader-Willi. Jista 'jgħin:

• Ibni s-saħħa u l-aġilità
• Ittejjeb l-għoli
• Żid il-massa tal-muskoli u naqqas ix-xaħam tal-ġisem
• Ittejjeb id-distribuzzjoni tal-piż
• Żid l-istamina
• Żid id-densità tal-għadam

It-teħid ta 'terapija bl-ormon tat-tkabbir jista' jwassal għal apnea fl-irqad. Tifel li jieħu terapija bl-ormoni jeħtieġ li jkun immonitorjat għall-apnea fl-irqad.

Livelli baxxi ta 'ormoni sesswali jistgħu jiġu kkoreġuti fil-pubertà bis-sostituzzjoni tal-ormoni.

Saħħa mentali u pariri dwar l-imġieba huma wkoll importanti. Dan jista 'jgħin bi problemi komuni bħal picking tal-ġilda u mġieba kompulsivi. Kultant, il-mediċina tista 'tkun meħtieġa.

L-organizzazzjonijiet li ġejjin jistgħu jipprovdu riżorsi u appoġġ:

• Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
• Fondazzjoni għar-Riċerka Prader-Willi - www.fpwr.org

It-tifel jew tifla jkollhom bżonn l-edukazzjoni t-tajba għal-livell IQ tagħhom. It-tifel ikollu bżonn ukoll diskors, terapija fiżika u okkupazzjonali kmieni kemm jista 'jkun. Il-kontroll tal-piż jippermetti ħajja ferm aktar komda u b'saħħitha.

Kumplikazzjonijiet ta ’Prader-Willi jistgħu jinkludu:

• Dijabete tat-Tip 2
• Insuffiċjenza tal-qalb fuq il-lemin
• Problemi fl-għadam (ortopediċi)

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi ta 'din il-kundizzjoni. Id-disturb huwa spiss suspettat mat-twelid.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Tkabbir normali u aberanti fit-tfal. F'Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Ktieb tat-Test ta ’l-Endokrinoloġija Williams. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinoloġija pedjatrika. Fi: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mard ġenetiku u pedjatriku. Fi: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patoloġija Bażika ta 'Robbins. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.