Sindromu Alström

Is-sindromu Alström huwa marda rari ħafna. Huwa mgħoddi permezz tal-familji (wiret). Din il-marda tista 'twassal għal għama, truxija, dijabete, u obeżità.

Is-sindrome ta 'Alström tintiret b'mod reċessiv awtosomali. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri tiegħek għandhom jgħaddu kopja tal-ġene difettuż (ALMS1) sabiex inti jkollok din il-marda.

Mhux magħruf kif il-ġene difettuż jikkawża d-diżordni.

Il-kundizzjoni hija rari ħafna.

Sintomi komuni ta 'din il-kundizzjoni huma:

• Għama jew indeboliment sever tal-vista fit-tfulija
• Biċċiet skuri tal-ġilda (acanthosis nigricans)
• Nuqqas ta 'smigħ
• Funzjoni tal-qalb indebolita (kardjomijopatija), li tista 'twassal għal insuffiċjenza tal-qalb
• Obeżità
• Insuffiċjenza progressiva tal-kliewi
• Tkabbir bil-mod
• Sintomi ta 'bidu tat-tfulija jew dijabete tat-tip 2

Kultant, dan li ġej jista 'jseħħ ukoll:

• Refluss gastrointestinali
• Ipotirojdiżmu
• Disfunzjoni tal-fwied
• Pene żgħir

Tabib tal-għajnejn (oftalmologu) jeżamina l-għajnejn. Il-persuna jista 'jkollha vista mnaqqsa.

Jistgħu jsiru testijiet biex jiġi ċċekkjat:

• Livelli taz-zokkor fid-demm (biex tiġi djanjostikata l-ipergliċemija)
• Smigħ
• Funzjoni tal-qalb
• Funzjoni tat-tirojde
• Livelli ta 'trigliċeridi

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għal dan is-sindromu. Il-kura għas-sintomi tista 'tinkludi:

• Mediċina tad-dijabete
• Għajnuniet għas-smigħ
• Mediċina tal-qalb
• Sostituzzjoni tal-ormon tat-tirojde

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Dawn li ġejjin x'aktarx jiżviluppaw:

• Nuqqas ta 'smigħ
• Għama permanenti
• Dijabete tat-Tip 2

Insuffiċjenza tal-kliewi u tal-fwied tista 'tmur għall-agħar.

Kumplikazzjonijiet possibbli huma:

• Kumplikazzjonijiet mid-dijabete
• Mard tal-arterja koronarja (mid-dijabete u kolesterol għoli)
• Għeja u qtugħ ta ’nifs (jekk funzjoni ħażina tal-qalb ma tiġix ikkurata)

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi tad-dijabete. Is-sintomi komuni tad-dijabete huma l-għatx u l-awrina miżjuda. Fittex attenzjoni medika mill-ewwel jekk taħseb li t-tifel / tifla tiegħek ma jistax jara jew jisma 'normalment.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindromi ġenetiċi assoċjati ma 'l-obeżità. Fi: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloġija: Adulti u Pedjatriċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofiji chorioretinal ereditarji. Fi: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. L-Atlas tar-Retina. It-2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 2.

Torres VE, Harris PC. Mard ċistiku tal-kliewi. Fi: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 45.