Sindromu X fraġli

Is-sindrome X fraġli hija kundizzjoni ġenetika li tinvolvi bidliet f'parti mill-kromosoma X. Hija l-aktar forma komuni ta 'diżabilità intellettwali li tintiret fis-subien.

Is-sindrome X fraġli hija kkawżata minn bidla f'ġene msejjaħ FMR1. Parti żgħira tal-kodiċi tal-ġene hija ripetuta diversi drabi f'żona waħda tal-kromosoma X. Aktar ma tirrepeti, iktar ikun probabbli li sseħħ il-kundizzjoni.

Il FMR1 ġene jagħmel proteina meħtieġa biex moħħok jaħdem sew. Difett fil-ġene jagħmel ġismek jipproduċi ftit wisq mill-proteina, jew xejn.

Is-subien u l-bniet jistgħu jiġu affettwati t-tnejn, iżda minħabba li s-subien għandhom kromosoma X waħda biss, espansjoni X fraġli waħda x'aktarx taffettwahom b'mod aktar sever. Inti jista 'jkollok sindrome X fraġli anke jekk il-ġenituri tiegħek m'għandhomx.

Storja tal-familja ta 'sindrome X fraġli, problemi ta' żvilupp, jew diżabilità intellettwali jistgħu ma jkunux preżenti.

Problemi ta ’mġieba assoċjati mas-sindrome X fraġli jinkludu:

• Disturb tal-ispettru tal-Awtiżmu
• Dewmien fit-tkaxkir, il-mixi, jew it-tidwir
• Flapping ta 'l-idejn jew gdim ta' l-idejn
• Imġieba iperattiva jew impulsiva
• Diżabilità intellettwali
• Dewmien fit-taħdit u l-lingwa
• Tendenza li jiġi evitat kuntatt mal-għajnejn

Sinjali fiżiċi jistgħu jinkludu:

• Saqajn ċatti
• Ġogi flessibbli u ton tal-muskoli baxx
• Daqs tal-ġisem kbir
• Forehead jew widnejn kbar bix-xedaq prominenti
• Wiċċ twil
• Ġilda ratba

Uħud minn dawn il-problemi huma preżenti mat-twelid, filwaqt li oħrajn jistgħu ma jiżviluppawx biss wara l-pubertà.

Membri tal - familja li għandhom inqas ripetizzjonijiet fil - FMR1 il-ġene jista 'ma jkollux diżabilità intellettwali. In-nisa jista 'jkollhom menopawsa prematura jew diffikultà biex jinqabdu tqal. Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa jista 'jkollhom problemi bit-tregħid u koordinazzjoni ħażina.

Hemm ftit sinjali esterni tas-sindrome X fraġli fit-trabi. Xi affarijiet li l-fornitur tal-kura tas-saħħa jista 'jfittex jinkludu:

• Ċirkonferenza kbira tar-ras fit-trabi
• Diżabilità intellettwali
• Testikoli kbar wara l-bidu tal-pubertà
• Differenzi sottili fil-karatteristiċi tal-wiċċ

Fin-nisa, il-ħeġġa żejda tista 'tkun l-uniku sinjal tad-diżordni.

Ittestjar ġenetiku jista 'jiddijanjostika din il-marda.

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindrome X fraġli. Minflok, it-taħriġ u l-edukazzjoni ġew żviluppati biex jgħinu lit-tfal affettwati jiffunzjonaw fl-ogħla livell possibbli. Il-provi kliniċi għadhom għaddejjin (www.clinicaltrials.gov/) u qed iħarsu lejn diversi mediċini possibbli għat-trattament tas-sindrome X fraġli.

Fondazzjoni Nazzjonali Fragile X: fragilex.org/

Kemm tmur tajjeb il-persuna tiddependi fuq l-ammont ta ’diżabilità intellettwali.

Kumplikazzjonijiet ivarjaw, skont it-tip u s-severità tas-sintomi. Jistgħu jinkludu:

• Infezzjonijiet rikorrenti tal-widna fit-tfal
• Disturb ta ’sekwestru

Is-sindromu X fraġli jista 'jkun kawża ta' awtiżmu jew disturbi relatati, għalkemm mhux it-tfal kollha bis-sindromu X fraġli għandhom dawn il-kundizzjonijiet.

Pariri ġenetiċi jistgħu jkunu ta ’għajnuna jekk għandek storja familjari ta’ dan is-sindromu u qed tippjana li toħroġ tqila.

Sindromu Martin-Bell; Sindromu Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 disturbi. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Aġġornat il-21 ta 'Novembru, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mard ġenetiku u pedjatriku. Fi: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patoloġija Bażika ta 'Robbins. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.