Reċessiv marbut mas-sess

Mard marbut mas-sess jiġi mgħoddi lill-familji permezz ta 'wieħed mill-kromożomi X jew Y. X u Y huma kromożomi sesswali.

Wirt dominanti jseħħ meta ġene anormali minn ġenitur wieħed jikkawża marda, anke jekk il-ġene li jaqbel mill-ġenitur l-ieħor huwa normali. Il-ġene anormali jiddomina.

Iżda f'wirt riċessiv, iż-żewġ ġeni li jaqblu għandhom ikunu anormali biex jikkawżaw mard. Jekk ġene wieħed biss fil-par huwa anormali, il-marda ma sseħħx jew hija ħafifa. Xi ħadd li għandu ġene anormali wieħed (iżda l-ebda sintomi) jissejjaħ trasportatur. It-trasportaturi jistgħu jgħaddu ġeni anormali lil uliedhom.

It-terminu "riċessiv marbut mas-sess" ħafna drabi jirreferi għal riċessiv marbut mas-sess.

Mard reċessiv marbut max-X jseħħ ħafna drabi fl-irġiel. L-irġiel għandhom kromosoma X waħda biss.Ġene reċessiv wieħed fuq dak il-kromosoma X jikkawża l-marda.

Il-kromożoma Y hija n-nofs l-ieħor tal-par tal-ġene XY fir-raġel. Madankollu, il-kromożoma Y ma fihx ħafna mill-ġeni tal-kromożoma X. Minħabba dan, ma jipproteġix lir-raġel. Mard bħall-emofilja u d-distrofija muskolari ta 'Duchenne jseħħu minn ġene riċessiv fuq il-kromosoma X.

XENARJI TIPIĊI

F'kull tqala, jekk l-omm hija ġarriera ta 'ċerta marda (għandha biss kromosoma X anormali waħda) u l-missier mhuwiex ġarr tal-marda, ir-riżultat mistenni huwa:

• 25% ċans ta 'tifel b'saħħtu
• 25% ċans ta 'tifel bil-marda
• 25% ċans ta 'tifla b'saħħitha
• 25% ċans li tifla ġarriera mingħajr mard

Jekk il-missier għandu l-marda u l-omm mhix ġarriera, ir-riżultati mistennija huma:

• 50% ċans li jkollok tifel b'saħħtu
• 50% ċans li jkollok tfajla mingħajr il-marda li ġġorrha

Dan ifisser li ħadd minn uliedu fil-fatt ma juri s-sinjali tal-marda, iżda l-karatteristika tista 'tgħaddi lin-neputijiet tiegħu.

DISTURBI REĊESSIVI X-LINKED FIL-NISA

In-nisa jistgħu jiksbu disturb reċessiv marbut max-X, iżda dan huwa rari ħafna. Ġene anormali fuq il-kromosoma X minn kull ġenitur tkun meħtieġa, peress li mara għandha żewġ kromosomi X. Dan jista 'jseħħ fiż-żewġ xenarji hawn taħt.

F'kull tqala, jekk l-omm hija ġarriera u l-missier għandu l-marda, ir-riżultati mistennija huma:

• 25% ċans ta 'tifel b'saħħtu
• 25% ċans ta 'tifel bil-marda
• 25% ċans li tifla ġarriera
• 25% ċans ta 'tifla bil-marda

Jekk kemm l-omm kif ukoll il-missier għandhom il-marda, ir-riżultati mistennija huma:

• 100% ċans li t-tifel ikollu l-marda, kemm jekk tifel jew tifla

L-odds ta 'wieħed minn dawn iż-żewġ xenarji huma tant baxxi li mard reċessiv marbut max-X kultant jissejjaħ mard maskili biss. Madankollu, dan mhux teknikament korrett.

Trasportaturi nisa jista 'jkollhom kromożoma X normali li hija inattivata b'mod mhux normali. Din tissejjaħ "inattivazzjoni X skewed." Dawn in-nisa jista 'jkollhom sintomi simili għal dawk tal-irġiel, jew jista' jkollhom biss sintomi ħfief.

Wirt - riċessiv marbut mas-sess; Ġenetika - riċessiva marbuta mas-sess; Riċessiv marbut max-X

• Ġenetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Ġenomika klinika. Fi: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ktieb tal-Mediċina tal-Familja. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ġenetika umana u mudelli ta 'wirt. Fi: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Modi ta 'wirt marbuta mas-sess u mhux tradizzjonali. Fi: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Ġenetika Medika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 5.

Korf BR. Prinċipji tal-ġenetika. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 35.