Awtosomali reċessiv

L-awtosomju reċessiv huwa wieħed minn bosta modi li karatteristika, diżordni, jew marda jistgħu jiġu mgħoddija mill-familji.

Disturb awtosomali reċessiv ifisser li għandhom ikunu preżenti żewġ kopji ta 'ġene anormali sabiex tiżviluppa l-marda jew il-karatteristika.

Il-wirt ta 'marda, kundizzjoni jew karatteristika speċifika jiddependi fuq it-tip ta' kromożoma li hija affettwata. Iż-żewġ tipi huma kromożomi awtosomali u kromożomi sesswali. Jiddependi wkoll fuq jekk il-karatteristika hijiex dominanti jew reċessiva.

Mutazzjoni f'ġene fuq wieħed mill-ewwel 22 kromożomi mhux sesswali tista 'twassal għal disturb awtosomali.

Il-ġeni jiġu f'pari. Ġene wieħed f'kull par ġej mill-omm, u l-ġene l-ieħor ġej mill-missier. Wirt riċessiv ifisser li ż-żewġ ġeni f'par għandhom ikunu anormali biex jikkawżaw mard. Nies b'ġene difettuż wieħed biss fil-par jissejħu carriers.Dawn in-nies ħafna drabi mhumiex affettwati bil-kundizzjoni. Madankollu, jistgħu jgħaddu l-ġene anormali lil uliedhom.

ĊANSI TA 'LI JIRTI TRAIT

Jekk titwieled minn ġenituri li t-tnejn għandhom l-istess ġene reċessiv awtosomali, għandek ċans 1 minn kull 4 li tiret il-ġene anormali miż-żewġ ġenituri u tiżviluppa l-marda. Għandek 50% (1 minn kull 2) ċans li tiret ġene anormali wieħed. Dan jagħmlek trasportatur.

Fi kliem ieħor, għal tifel imwieled minn koppja li t-tnejn għandhom il-ġene (iżda m'għandhomx sinjali ta 'mard), ir-riżultat mistenni għal kull tqala huwa:

• Ċans ta '25% li t-tifel jitwieled b'żewġ ġeni normali (normali)
• Ċans ta '50% li t-tifel jitwieled b'ġene wieħed normali u wieħed anormali (ġarrier, mingħajr mard)
• Ċans ta '25% li t-tifel jitwieled b'żewġ ġeni anormali (f'riskju għall-marda)

Nota: Dawn ir-riżultati ma jfissrux li t-tfal definittivament ikunu trasportaturi jew ikunu affettwati severament.

Ġenetika - awtosomali reċessiva; Wirt - awtosomali reċessiv

• Awtosomali reċessiv
• Difetti ġenetiċi reċessivi marbuta max-X
• Ġenetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Ġenomika klinika. Fi: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ktieb tal-Mediċina tal-Familja. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ġenetika umana u mudelli ta 'wirt. Fi: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 1.

Korf BR. Prinċipji tal-ġenetika. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 35.