Anencefali

Anencephaly hija n-nuqqas ta 'parti kbira tal-moħħ u l-kranju.

Anencephaly huwa wieħed mill-iktar difetti komuni fit-tubu newrali. Difetti fit-tubu newrali huma difetti fit-twelid li jaffettwaw it-tessut li jsir il-korda spinali u l-moħħ.

Anencephaly isseħħ kmieni fl-iżvilupp ta 'tarbija fil-ġuf. Jirriżulta meta l-parti ta 'fuq tat-tubu newrali tonqos milli tagħlaq. Il-kawża eżatta mhix magħrufa. Kawżi possibbli jinkludu:

• Tossini ambjentali
• Konsum baxx ta 'folic acid mill-omm waqt it-tqala

In-numru eżatt ta 'każijiet ta' anencephaly mhux magħruf. Ħafna minn dawn it-tqala jirriżultaw f'korriment. Li jkollok tarbija waħda b'din il-kundizzjoni żżid ir-riskju li jkollok tarbija oħra b'difetti fit-tubu newrali.

Sintomi ta 'anencephaly huma:

• Assenza tal-kranju
• Assenza ta 'partijiet tal-moħħ
• Anormalitajiet tal-karatteristiċi tal-wiċċ
• Dewmien fl-iżvilupp sever

Difetti tal-qalb jistgħu jkunu preżenti f'wieħed minn 5 każijiet.

Ultrasound waqt it-tqala jsir biex tikkonferma d-dijanjosi. L-ultrasound jista 'jiżvela wisq fluwidu fl-utru. Din il-kundizzjoni tissejjaħ polyhydramnios.

L-omm jista 'jkollha wkoll dawn it-testijiet waqt it-tqala:

• Amniocentesis (biex tfittex livelli miżjuda ta 'alfa-fetoproteina)
• Livell ta ’alfa-fetoproteina (livelli miżjuda jissuġġerixxu difett fit-tubu newrali)
• Livell ta 'estriol fl-awrina

Test tas-serum folic acid ta 'qabel it-tqala jista' jsir ukoll.

M'hemm l-ebda trattament kurrenti. Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar deċiżjonijiet dwar il-kura.

Din il-kundizzjoni ħafna drabi tikkawża l-mewt fi ftit jiem wara t-twelid.

Fornitur ġeneralment jiskopri din il-kundizzjoni waqt ittestjar ta 'rutina ta' qabel it-twelid u ultrasound. Inkella, huwa rikonoxxut mat-twelid.

Jekk tinstab anencephaly qabel it-twelid, aktar pariri jkunu meħtieġa.

Hemm evidenza tajba li l-aċidu foliku jista 'jgħin biex jitnaqqas ir-riskju għal ċerti difetti fit-twelid, inkluż anencephaly. Nisa li huma tqal jew li qed jippjanaw li joħorġu tqal għandhom jieħdu multivitamini bl-aċidu foliku kuljum. Bosta ikel issa huma msaħħa bl-aċidu foliku biex jgħinu jipprevjenu dawn it-tipi ta 'difetti fit-twelid.

Li jkollok biżżejjed aċidu foliku jista 'jnaqqas in-nofs iċ-ċansijiet ta' difetti fit-tubu newrali.

Aprosencephaly bi kranju miftuħ

• Ultrasound, fetu normali - ventrikoli tal-moħħ

Huang SB, Doherty D. Malformazzjonijiet konġenitali tas-sistema nervuża ċentrali. Fi: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. L-10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaliji konġenitali tas-sistema nervuża ċentrali. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Disturbi fl-iżvilupp tas-sistema nervuża. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 89.