Test tal-iskrin kwadruplu

It-test tal-iskrin kwadruplu huwa test tad-demm li jsir waqt it-tqala biex jiġi ddeterminat jekk it-tarbija hix f'riskju għal ċerti difetti fit-twelid.

Dan it-test isir ħafna drabi bejn il-15 u t-22 ġimgħa tat-tqala. Huwa l-iktar preċiż bejn is-16 u t-18-il ġimgħa.

Kampjun tad-demm jittieħed u jintbagħat fil-laboratorju għall-ittestjar.

It-test ikejjel livelli ta '4 ormoni tat-tqala:

• Alfa-fetoproteina (AFP), proteina prodotta mit-tarbija
• Gonadotropin korjoniku uman (hCG), ormon prodott fil-plaċenta
• Estriol mhux konjugat (uE3), forma tal-ormon estroġenu prodott fil-fetu u l-plaċenta
• Inhibin A, ormon rilaxxat mill-plaċenta

Jekk it-test ma jkejjilx il-livelli ta 'inibina A, jissejjaħ it-test bi tliet skrins.

Biex tiddetermina ċ-ċans li t-tarbija tiegħek ikollha difett fit-twelid, it-test jiffattura wkoll fi:

• L-eta 'tiegħek
• L-isfond etniku tiegħek
• Il-piż tiegħek
• L-età tat-tqala tat-tarbija tiegħek (imkejla f'ġimgħat mill-jum tal-aħħar perjodu tiegħek sad-data kurrenti)

M'hemmx bżonn ta 'passi speċjali biex tipprepara għat-test. Tista 'tiekol jew tixrob normalment qabel it-test.

Tista 'tħoss uġigħ żgħir jew tingiż meta tiddaħħal il-labra. Tista 'wkoll tħoss ftit tħabbat fis-sit wara li jinġibed id-demm.

It-test isir biex issir taf jekk it-tarbija tiegħek tistax tkun f'riskju għal ċerti difetti fit-twelid, bħas-sindromu ta 'Down u difetti tat-twelid tal-kolonna vertebrali u l-moħħ (imsejħa difetti fit-tubu newrali). Dan it-test huwa test ta 'screening, u għalhekk ma jiddijanjostikax problemi.

Ċerti nisa huma f'riskju akbar li jkollhom tarbija b'dawn id-difetti, inklużi:

• Nisa li għandhom iktar minn 35 sena waqt it-tqala
• Nisa li jieħdu l-insulina biex jikkuraw id-dijabete
• Nisa bi storja familjari ta 'difetti fit-twelid

Livelli normali ta 'AFP, hCG, uE3, u inhibin A.

Il-firxiet tal-valur normali jistgħu jvarjaw xi ftit fost il-laboratorji differenti. Kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar it-tifsira tar-riżultati tat-testijiet speċifiċi tiegħek.

Riżultat tat-test anormali MHUX ifisser li t-tarbija tiegħek definittivament għandha difett fit-twelid. Ħafna drabi, ir-riżultati jistgħu jkunu anormali jekk it-tarbija tiegħek tkun akbar jew iżgħar milli kien jaħseb il-fornitur tiegħek.

Jekk għandek riżultat anormali, ikollok ultrasound ieħor biex tiċċekkja l-età tat-tarbija li qed tiżviluppa.

Jistgħu jiġu rrakkomandati aktar testijiet u pariri jekk l-ultrasound juri problema. Madankollu, xi nies jagħżlu li ma jagħmlux aktar testijiet, għal raġunijiet personali jew reliġjużi.Il-passi li jmiss possibbli jinkludu:

• Amniocentesis, li tikkontrolla l-livell AFP fil-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija. Ittestjar ġenetiku jista 'jsir fuq il-fluwidu amniotiku mneħħi għat-test.
• Testijiet biex jidentifikaw jew jeskludu ċerti difetti fit-twelid (bħas-sindromu Down).
• Pariri ġenetiċi.
• Ultrasound biex tiċċekkja l-moħħ, il-korda spinali, il-kliewi u l-qalb tat-tarbija.

Waqt it-tqala, livelli miżjuda ta 'AFP jistgħu jkunu dovuti għal problema bit-tarbija li qed tiżviluppa, inklużi:

• Assenza ta 'parti mill-moħħ u l-kranju (anencephaly)
• Difett fl-imsaren tat-tarbija jew organi oħra fil-qrib (bħal atreżja duwodenali)
• Mewt tat-tarbija ġewwa l-ġuf (ġeneralment tirriżulta fi korriment)
• Spina bifida (difett spinali)
• Tetraloġija ta 'Fallot (difett tal-qalb)
• Sindrome ta 'Turner (difett ġenetiku)

AFP Għoli jista 'jfisser ukoll li qed iġġorr aktar minn tarbija waħda.

Livelli baxxi ta 'AFP u estriol u livelli għoljin ta' hCG u inhibin A jistgħu jkunu dovuti għal problema bħal:

• Sindromu Down (trisomija 21)
• Sindromu ta 'Edwards (trisomija 18)

L-iskrin kwadruplu jista 'jkollu riżultati negattivi u pożittivi foloz (għalkemm huwa kemmxejn aktar preċiż mill-iskrin triplu). Huma meħtieġa aktar testijiet biex jikkonfermaw riżultat anormali.

Jekk it-test huwa anormali, jista 'jkun li jkollok bżonn tkellem lil konsulent ġenetiku.

Quad screen; Skrinjar ta 'markers multipli; AFP plus; Test ta 'skrin triplu; AFP materna; MSAFP; 4-marker screen; Sindromu Down - kwadruplu; Trisomija 21 - kwadruple; Sindromu ta ’Turner - kwadruplu; Spina bifida - kwadruple; Tetraloġija - kwadruple; Atreżja duwodenali - kwadrupla; Pariri ġenetiċi - kwadruple; Alfa-fetoproteina kwadrupla; Gonadotropin korjoniku uman - kwadruplu; hCG - kwadruplu; Estriol mhux konjugat - kwadruplu; uE3 - kwadruple; Tqala - kwadrupla; Difett tat-twelid - kwadruplu; Test tal-markatur kwadruplu; Test tal-kwadru; Skrin markatur kwadruplu

• Skrin kwadruplu

Bulettin ta 'Prattika ACOG Nru 162: Testijiet dijanjostiċi ta' qabel it-twelid għal disturbi ġenetiċi. Obstet Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Skrining ġenetiku u dijanjosi ġenetika prenatali. Fi: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. L-Ostetriċja ta ’Gabbe: Tqala Normali u Problema. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Dijanjosi prenatali ta 'disturbi konġenitali. Fi: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.

Williams DE, Pridjian G. Ostetriċja. Fi: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ktieb tal-Mediċina tal-Familja. Id-9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 20.