Amiloidosi ATTR: Sintomi, Dijanjosi, u Trattamenti

Kontenut

• Ħarsa ġenerali
• Kawżi
• Tipi ta 'amiloidosi ATTR
• Sintomi
• Dijanjosi ATTR
• Trattamenti
• Outlook

Ħarsa ġenerali

L-amiloidosi hija disturb rari li jseħħ meta jkun hemm akkumulazzjoni ta ’proteini amiloidi fil-ġisem. Dawn il-proteini jistgħu jinbnew fil-vini, fl-għadam, u fl-organi maġġuri, u jwasslu għal firxa wiesgħa ta 'kumplikazzjonijiet.

Din il-kundizzjoni kumplessa ma tistax titfejjaq, iżda tista ’tiġi ġestita permezz ta’ trattamenti. Id-dijanjosi u t-trattament jistgħu jkunu ta 'sfida minħabba li s-sintomi u l-kawżi jvarjaw bejn tipi differenti ta' amiloidosi. Is-sintomi jistgħu wkoll jieħdu ħafna żmien biex jintwerew.

Kompli aqra biex titgħallem dwar wieħed mit-tipi l-aktar komuni: amyloidosis amyloid transthyretin (ATTR).

Kawżi

L-amiloidosi ATTR hija relatata mal-produzzjoni u l-akkumulazzjoni anormali ta 'tip ta' amilojde msejħa transtiretin (TTR).

Ġismek huwa maħsub li jkollu ammont naturali ta 'TTR, li huwa magħmul primarjament mill-fwied. Meta tidħol fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm, TTR jgħin biex jittrasporta l-ormoni tat-tirojde u l-vitamina A mal-ġisem kollu.

Tip ieħor ta 'TTR huwa magħmul fil-moħħ. Huwa responsabbli biex jagħmel fluwidu ċerebrospinali.

Tipi ta 'amiloidosi ATTR

ATTR huwa tip wieħed ta 'amiloidosi, iżda hemm ukoll sottotipi ta' ATTR.

L-ATTR ereditarju jew familjari (hATTR jew ARRTm), jimxi fil-familji. Min-naħa l-oħra, l-ATTR akkwistata (mhux ereditarja) hija magħrufa bħala ATTR "selvaġġa" (ATTRwt).

ATTRwt huwa komunement assoċjat mat-tixjiħ, iżda mhux neċessarjament ma 'mard newroloġiku ieħor.

Sintomi

Is-sintomi ta 'ATTR ivarjaw, iżda jistgħu jinkludu:

• dgħjufija, speċjalment f’saqajk
• nefħa fis-sieq u l-għaksa
• għeja estrema
• nuqqas ta 'rqad
• palpitazzjonijiet tal-qalb
• telf ta 'piż
• problemi fl-imsaren u fl-awrina
• libido baxx
• dardir
• sindromu tal-carpal tunnel

Nies bl-amiloidosi ATTR huma wkoll aktar suxxettibbli għall-mard tal-qalb, speċjalment b'ATTR tat-tip selvaġġ. Tista 'tinnota sintomi addizzjonali relatati mal-qalb, bħal:

• uġigħ fis-sider
• taħbit tal-qalb irregolari jew mgħaġġel
• sturdament
• nefħa
• nuqqas ta 'nifs

Dijanjosi ATTR

Id-dijanjosi tal-ATTR tista 'tkun ta' sfida għall-ewwel, speċjalment billi ħafna mis-sintomi tiegħu jimitaw mard ieħor. Imma jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta 'amiloidosi ATTR, dan għandu jgħin biex it-tabib tiegħek jidderieġi biex jittestja għal tipi ereditarji ta' amiloidosi. Minbarra s-sintomi u l-istorja tas-saħħa personali tiegħek, it-tabib tiegħek jista 'jordna ttestjar ġenetiku.

Tipi selvaġġi ta 'ATTR jistgħu jkunu daqsxejn aktar diffiċli biex jiġu djanjostikati. Raġuni waħda hija minħabba li s-sintomi huma simili għal insuffiċjenza tal-qalb konġestiva.

Jekk ikun hemm suspett ta ’ATTR u m’għandekx storja familjari tal-marda, it-tabib tiegħek ikollu bżonn jiskopri l-preżenza ta’ amilojdi f’ġismek.

Mod wieħed kif isir dan huwa permezz ta 'skintigrafija nukleari. Din l-iskan tfittex depożiti TTR fl-għadam tiegħek. Test tad-demm jista 'wkoll jiddetermina jekk hemmx depożiti fid-demm. Mod ieħor biex tiġi djanjostikata din it-tip ta ’ATTR huwa billi jittieħed kampjun żgħir (bijopsija) ta’ tessut tal-qalb.

Trattamenti

Hemm żewġ għanijiet għat-trattament tal-amiloidosi ATTR: twaqqaf il-progressjoni tal-marda billi tillimita d-depożiti TTR, u tnaqqas l-effetti li ATTR għandha fuq ġismek.

Peress li l-ATTR taffettwa primarjament il-qalb, it-trattamenti għall-marda għandhom it-tendenza li jiffokaw fuq din iż-żona l-ewwel. It-tabib tiegħek jista 'jippreskrivi dijuretiċi biex inaqqas in-nefħa, kif ukoll dawk li jraqqu d-demm.

Filwaqt li s-sintomi ta ’ATTR spiss jimitaw dawk ta’ mard tal-qalb, in-nies b’din il-kundizzjoni ma jistgħux jieħdu mediċini li huma intenzjonati għal insuffiċjenza tal-qalb konġestiva.

Dawn jinkludu imblokkaturi tal-kanali tal-kalċju, imblokkaturi beta, u inibituri ACE. Fil-fatt, dawn il-mediċini jistgħu jkunu ta 'ħsara. Din hija waħda mill-ħafna raġunijiet għaliex dijanjosi xierqa hija importanti mill-bidu.

Trapjant tal-qalb jista 'jkun irrakkomandat għal każijiet severi ta' ATTRwt. Dan huwa speċjalment il-każ jekk għandek ħafna ħsara fil-qalb.

B'każijiet ereditarji, trapjant tal-fwied jista 'jgħin biex iwaqqaf l-akkumulazzjoni ta' TTR. Madankollu, dan huwa ta 'għajnuna biss f'dijanjosi bikrija. It-tabib tiegħek jista 'wkoll jikkunsidra terapiji ġenetiċi.

Filwaqt li m’hemm l-ebda kura jew trattament sempliċi, bosta mediċini ġodda bħalissa jinsabu fi provi kliniċi, u l-avvanzi fit-trattament huma fuq l-orizzont. Kellem lit-tabib tiegħek biex tara jekk prova klinika hix tajba għalik.

Outlook

Bħal fil-każ ta ’tipi oħra ta’ amiloidosi, m’hemm l-ebda kura għal ATTR. It-trattament jista 'jgħin biex titnaqqas il-progressjoni tal-marda, filwaqt li l-immaniġġjar tas-sintomi jista' jtejjeb il-kwalità tal-ħajja ġenerali tiegħek.

hATTR amyloidosis għandha pronjosi aħjar meta mqabbla ma 'tipi oħra ta' amyloidosis minħabba li timxi aktar bil-mod.

Bħal kull kundizzjoni tas-saħħa, iktar ma tkun ittestjat u djanjostikat kmieni għal ATTR, aħjar tkun il-prospettiva ġenerali. Ir-riċerkaturi qegħdin kontinwament jitgħallmu aktar dwar din il-kundizzjoni, għalhekk fil-futur, se jkun hemm riżultati aħjar għaż-żewġ sottotipi.