Test Ġenetiku BRCA

Kontenut

• X'inhu test ġenetiku BRCA?
• Għal xiex jintuża?
• Għaliex għandi bżonn test ġenetiku BRCA?
• X'jiġri waqt test ġenetiku BRCA?
• Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?
• Hemm xi riskji għat-test?
• Xi jfissru r-riżultati?
• Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ġenetiku BRCA?
• Referenzi

X'inhu test ġenetiku BRCA?

Test ġenetiku BRCA jfittex bidliet, magħrufa bħala mutazzjonijiet, f'ġeni msejħa BRCA1 u BRCA2. Il-ġeni huma partijiet tad-DNA mgħoddija minn ommok u missierek. Huma jġorru informazzjoni li tiddetermina l-karatteristiċi uniċi tiegħek, bħall-għoli u l-kulur tal-għajnejn. Il-ġeni huma wkoll responsabbli għal ċerti kundizzjonijiet tas-saħħa. BRCA1 u BRCA2 huma ġeni li jipproteġu ċ-ċelloli billi jagħmlu proteini li jgħinu biex jipprevjenu tumuri milli jiffurmaw.

Mutazzjoni f'ġene BRCA1 jew BRCA2 tista 'tikkawża ħsara fiċ-ċelloli li tista' twassal għall-kanċer. Nisa b'ġene BRCA immutat għandhom riskju ogħla li jkollhom kanċer tas-sider jew tal-ovarji. Irġiel b'ġene BRCA immutat huma f'riskju ogħla li jkollhom kanċer tas-sider jew tal-prostata. Mhux kull min jiret mutazzjoni BRCA1 jew BRCA2 se jieħu l-kanċer. Fatturi oħra, inkluż l-istil tal-ħajja u l-ambjent tiegħek, jistgħu jaffettwaw ir-riskju tal-kanċer tiegħek.

Jekk issir taf li għandek mutazzjoni BRCA, tista 'tkun kapaċi tieħu passi biex tipproteġi saħħtek.

Ismijiet oħra: test tal-ġene BRCA, ġene BRCA 1, ġene BRCA 2, ġene ta ’suxxettibilità tal-kanċer tas-sider, ġene ta’ suxxettibilità tal-kanċer tas-sider 2

Għal xiex jintuża?

Dan it-test jintuża biex issir taf jekk għandekx mutazzjoni tal-ġene BRCA1 jew BRCA2. Mutazzjoni tal-ġene BRCA tista 'żżid ir-riskju li jkollok kanċer.

Għaliex għandi bżonn test ġenetiku BRCA?

L-ittestjar BRCA mhux irrakkomandat għal ħafna nies. Mutazzjonijiet tal-ġene BRCA huma rari, u jaffettwaw biss madwar 0.2 fil-mija tal-popolazzjoni ta ’l-Istati Uniti. Imma tista 'tkun trid dan it-test jekk taħseb li qiegħed f'riskju ogħla li jkollok il-mutazzjoni. Huwa aktar probabbli li jkollok mutazzjoni BRCA jekk int:

• Għandek jew kellek kanċer tas-sider li kien iddijanjostikat qabel l-età ta '50 sena
• Għandek jew kellek kanċer tas-sider fiż-żewġ sider
• Għandek jew kellek kemm kanċer tas-sider kif ukoll tal-ovarji
• Ikollok membru tal-familja wieħed jew aktar bil-kanċer tas-sider
• Ikollok qarib raġel b'kanċer tas-sider
• Ikollok qarib diġà dijanjostikat b'mutazzjoni BRCA
• Għandhom antenati Lhudija Ashkenazi (tal-Ewropa tal-Lvant). Mutazzjonijiet BRCA huma ħafna iktar komuni f'dan il-grupp meta mqabbla mal-popolazzjoni ġenerali. Mutazzjonijiet BRCA huma wkoll aktar komuni f'nies minn partijiet oħra ta 'l-Ewropa, inklużi, l-Islanda, in-Norveġja, u d-Danimarka.

X'jiġri waqt test ġenetiku BRCA?

Professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu kampjun tad-demm minn vina f'idejk, billi juża labra żgħira. Wara li tiddaħħal il-labra, ammont żgħir ta 'demm jinġabar ġo test tube jew kunjett. Tista 'tħoss ftit tingiż meta l-labra tidħol jew toħroġ. Dan ġeneralment jieħu inqas minn ħames minuti.

Se jkolli bżonn nagħmel xi ħaġa biex inħejji għat-test?

M'għandekx bżonn preparazzjonijiet speċjali għall-ittestjar BRCA. Imma tista 'tkun trid tiltaqa' ma 'konsulent ġenetiku l-ewwel biex tara jekk it-test hux tajjeb għalik. Il-konsulent tiegħek jista 'jitkellem miegħek dwar ir-riskji u l-benefiċċji tal-ittestjar ġenetiku u x'jistgħu jfissru riżultati differenti.

Għandek taħseb ukoll biex tieħu parir ġenetiku wara t-test tiegħek. Il-konsulent tiegħek jista 'jiddiskuti kif ir-riżultati tiegħek jista' jkollhom impatt fuqek u l-familja tiegħek, kemm medikament kif ukoll emozzjonalment.

Hemm xi riskji għat-test?

Hemm ftit li xejn riskju li jkollok test tad-demm. Jista 'jkollok uġigħ ħafif jew tbenġil fil-post fejn tpoġġiet il-labra, imma ħafna mis-sintomi jmorru malajr.

Xi jfissru r-riżultati?

Ħafna mir-riżultati huma deskritti bħala negattivi, inċerti, jew pożittivi, u tipikament ifissru dan li ġej:

• Riżultat negattiv ifisser li ma nstabet l-ebda mutazzjoni tal-ġene BRCA, iżda dan ma jfissirx li qatt ma jkollok kanċer.
• Riżultat inċert ifisser li nstabet xi tip ta 'mutazzjoni tal-ġene BRCA, iżda tista' tkun jew le marbuta ma 'riskju akbar ta' kanċer. Jista 'jkollok bżonn aktar testijiet u / jew monitoraġġ jekk ir-riżultati tiegħek ma jkunux inċerti.
• Riżultat pożittiv tfisser mutazzjoni fi BRCA1 jew BRCA2 instabet. Dawn il-mutazzjonijiet ipoġġuk f'riskju ogħla li jkollok kanċer. Imma mhux kulħadd bil-mutazzjoni jieħu l-kanċer.

Jista 'jieħu diversi ġimgħat biex tikseb ir-riżultati tiegħek. Jekk għandek mistoqsijiet dwar ir-riżultati tiegħek, kellem lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek u / jew lill-konsulent ġenetiku tiegħek.

Tgħallem aktar dwar testijiet tal-laboratorju, firxiet ta 'referenza, u għarfien tar-riżultati.

Hemm xi ħaġa oħra li għandi bżonn inkun naf dwar test ġenetiku BRCA?

Jekk ir-riżultati tiegħek juru li għandek mutazzjoni tal-ġene BRCA, tista 'tieħu passi li jistgħu jnaqqsu r-riskju tiegħek ta' kanċer tas-sider. Dawn jinkludu:

• Testijiet aktar frekwenti ta 'screening tal-kanċer, bħal mammograms u ultrasounds. Il-kanċer huwa aktar faċli biex jiġi kkurat meta jinstab fl-istadji bikrija.
• Teħid ta 'pilloli għall-kontroll tat-twelid għal żmien limitat. It-teħid ta 'pilloli għall-kontroll tat-twelid għal massimu ta' ħames snin intwera li jnaqqas ir-riskju ta 'kanċer fl-ovarji f'xi nisa b'mutazzjonijiet tal-ġene BRCA. Mhuwiex rakkomandat li tieħu l-pilloli għal aktar minn ħames snin biex tnaqqas il-kanċer. Jekk kont qed tieħu l-pilloli għall-kontroll tat-twelid qabel ma ħadt it-test BRCA, għid lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek kemm għandek età meta bdejt tieħu l-pilloli u għal kemm żmien. Hu jew hi mbagħad jirrakkomanda jekk għandekx tkompli teħodhom jew le.
• Meta tieħu mediċini għall-ġlieda kontra l-kanċer. Ċerti drogi, bħal dik imsejħa tamoxifen, intwerew li jnaqqsu r-riskju f'nisa b'riskju ogħla ta 'kanċer tas-sider.
• Li jkollok kirurġija, magħrufa bħala mastektomija preventiva, biex tneħħi tessut tas-sider b'saħħtu. Intwera li l-mastektomija preventiva tnaqqas ir-riskju tal-kanċer tas-sider sa 90 fil-mija f'nisa b'mutazzjoni tal-ġene BRCA. Iżda din hija operazzjoni maġġuri, irrakkomandata biss għal nisa f'riskju għoli ħafna li jkollhom il-kanċer.

Għandek tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek biex tara liema passi huma l-aħjar għalik.

Referenzi

1. Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika [Internet]. Soċjetà Amerikana tal-Onkoloġija Klinika; 2005-2018. Kanċer tas-Sider u l-Ovarji Ereditarji; [iċċitat 19 ta 'Marzu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. It-2 Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Ittestjar BRCA; 108 p.
3. Testijiet Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Assoċjazzjoni Amerikana għall-Kimika Klinika; c2001–2018. Ittestjar tal-Mutazzjoni tal-Ġeni BRCA [aġġornat 2018 15 ta 'Jannar; iċċitat it-23 ta ’Frar 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internet]. Fondazzjoni Mayo għall-Edukazzjoni u r-Riċerka Medika; c1998–2018. Test tal-ġene BRCA għar-riskju tal-kanċer tas-sider u tal-ovarji; 30 ta ’Diċembru 2017 [ikkwotat fit-23 ta’ Frar 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Ċentru tal-Kanċer Memorial Sloan Kettering [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Centre; c2018. Ġeni BRCA1 u BRCA2: Riskju għall-Kanċer tas-Sider u l-Ovarji [iċċitat it-23 ta ’Frar 2018]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Mutazzjonijiet BRCA: Riskju tal-Kanċer u Testijiet Ġenetiċi [iċċitat fit-23 ta ’Frar 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Istitut Nazzjonali tal-Kanċer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Termini tad-Dizzjunarju tal-Kanċer NCI: mutazzjoni [ikkwotat fit-23 ta ’Frar 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Istitut Nazzjonali tal-Qalb, il-Pulmun u d-Demm [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Testijiet tad-Demm [iċċitat it-23 ta 'Frar 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ġene BRCA1; 13 ta ’Marzu 2018 [iċċitat 18 ta’ Marzu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; Ġene BRCA2; 13 ta 'Marzu 2018 [iċċitat 18 ta' Marzu 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartiment tas-Saħħa u s-Servizzi Umani ta ’l-Istati Uniti; X'inhu ġene ?; 20 ta ’Frar 2018 [iċċitat 23 ta’ Frar 2018]; [madwar 3 skrins]. Disponibbli minn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Ċentru Mediku ta 'l-Università ta' Rochester [Internet]. Rochester (NY): Ċentru Mediku tal-Università ta 'Rochester; c2018. Enċiklopedija tas-Saħħa: BRCA [iċċitata fit-23 ta 'Frar 2018]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Kanċer tas-Sider (BRCA) Test tal-Ġeni: Kif Tipprepara [aġġornat 2017 8 ta 'Ġunju; iċċitat 2018 Frar 23]; [madwar 5 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Kanċer tas-Sider (BRCA) Test tal-Ġeni: Riżultati [aġġornat 2017 8 ta 'Ġunju; iċċitat it-23 ta ’Frar 2018]; [madwar 9 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Kanċer tas-Sider (BRCA) Test tal-Ġeni: Ħarsa Ġenerali lejn it-Test [aġġornat 2017 8 ta ’Ġunju; iċċitat 2018 Frar 23]; [madwar 2 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Saħħa UW [Internet]. Madison (WI): Awtorità tal-Isptarijiet u l-Kliniki tal-Università ta 'Wisconsin; c2018. Kanċer tas-Sider (BRCA) Test tal-Ġeni: Għaliex Huwa Magħmul [aġġornat 2017 8 ta 'Ġunju; iċċitat 2018 Frar 23]; [madwar 4 skrins]. Disponibbli minn: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

L-informazzjoni f'dan is-sit m'għandhiex tintuża bħala sostitut għal kura jew parir mediku professjonali. Ikkuntattja fornitur tal-kura tas-saħħa jekk għandek mistoqsijiet dwar saħħtek.