CF Genetics: Kif Il-Ġeni Tiegħek Jaffettwaw It-Trattament Tiegħek

Kontenut

• Il-mutazzjonijiet ġenetiċi kif jikkawżaw is-CF?
• X'tipi ta 'mutazzjonijiet jistgħu jikkawżaw CF?
• Il-mutazzjonijiet ġenetiċi kif jaffettwaw l-għażliet ta 'trattament?
• Kif inkun naf jekk trattament huwiex tajjeb għal uliedi?
• It-takeaway

Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu fibrożi ċistika (CF), allura l-ġeni tagħhom għandhom rwol fil-kundizzjoni tagħhom. Il-ġeni speċifiċi li jikkawżaw is-CF tagħhom jaffettwaw ukoll it-tipi ta 'medikazzjoni li jistgħu jaħdmu għalihom. Huwa għalhekk li huwa tant importanti li tifhem il-parti li għandhom il-ġeni fis-CF meta tieħu deċiżjonijiet dwar il-kura tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek.

Il-mutazzjonijiet ġenetiċi kif jikkawżaw is-CF?

CF hija kkawżata minn mutazzjonijiet fir-regolatur tal-konduttanza transmembrana tal-fibrożi ċistika (CFTR) ġene. Dan il-ġene huwa responsabbli għall-produzzjoni tal-proteini CFTR. Meta dawn il-proteini jkunu qed jaħdmu sew, jgħinu biex jirregolaw il-fluss ta 'fluwidi u melħ ġewwa u barra miċ-ċelloli.

Skond il-Fondazzjoni tal-Fibrożi Ċistika (CFF), ix-xjentisti identifikaw aktar minn 1,700 tip differenti ta 'mutazzjonijiet fil-ġene li jistgħu jikkawżaw CF. Biex tiżviluppa CF, it-tifel / tifla tiegħek għandu jiret żewġ kopji mutati tal - CFTR ġene - wieħed minn kull ġenitur bijoloġiku.

Skont it-tip speċifiku ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi li għandu t-tifel / tifla tiegħek, jistgħu ma jkunux jistgħu jipproduċu proteini CFTR. F'każijiet oħra, jistgħu jipproduċu proteini CFTR li ma jaħdmux sewwa. Dawn id-difetti jikkawżaw li l-mukus jibni fil-pulmuni tagħhom u jpoġġihom f'riskju ta 'kumplikazzjonijiet.

X'tipi ta 'mutazzjonijiet jistgħu jikkawżaw CF?

Ix-xjentisti żviluppaw modi differenti biex jikklassifikaw il-mutazzjonijiet fl-UE CFTR ġene. Bħalissa jissortjaw CFTR mutazzjonijiet tal-ġene f'ħames gruppi, ibbażati fuq il-problemi li jistgħu jikkawżaw:

• Klassi 1: mutazzjonijiet fil-produzzjoni tal-proteina
• Klassi 2: mutazzjonijiet fl-ipproċessar tal-proteini
• Klassi 3: mutazzjonijiet tal-gating
• Klassi 4: mutazzjonijiet tal-konduzzjoni
• Klassi 5: mutazzjonijiet insuffiċjenti tal-proteina

It-tipi speċifiċi ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi li ibnek / bintek għandhom jistgħu jinfluwenzaw is-sintomi li jiżviluppaw. Jista 'jaffettwa wkoll l-għażliet ta' trattament tagħhom.

Il-mutazzjonijiet ġenetiċi kif jaffettwaw l-għażliet ta 'trattament?

Fis-snin riċenti, ir-riċerkaturi bdew iqabblu tipi differenti ta 'medikazzjoni ma' tipi differenti ta 'mutazzjonijiet fil-meded CFTR ġene. Dan il-proċess huwa magħruf bħala it-tipa tat-tip. Jista ’potenzjalment jgħin lit-tabib tat-tifel / tifla tiegħek jiddetermina liema pjan ta’ trattament huwa l-aħjar għalihom.

Skont l-età u l-ġenetika tat-tifel / tifla tiegħek, it-tabib tagħhom jista ’jippreskrivi modulatur CFTR. Din il-klassi ta 'medikazzjoni tista' tintuża biex tikkura xi nies b'CF. Tipi speċifiċi ta 'modulaturi CFTR jaħdmu biss għal nies b'tipi speċifiċi ta' CFTR mutazzjonijiet tal-ġene.

S’issa, l-Amministrazzjoni ta ’l-Ikel u d-Droga ta’ l-Istati Uniti (FDA) approvat tliet terapiji modulaturi CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Madwar 60 fil-mija tan-nies bis-CF jistgħu jibbenefikaw minn waħda minn dawn il-mediċini, tirrapporta s-CFF. Fil-futur, ix-xjenzati jittamaw li jiżviluppaw terapiji oħra tal-modulatur CFTR li jistgħu jibbenefikaw aktar nies.

Kif inkun naf jekk trattament huwiex tajjeb għal uliedi?

Biex titgħallem jekk it-tifel / tifla tiegħek jistax jibbenefika minn modulatur CFTR jew trattament ieħor, kellem lit-tabib tagħhom. F’xi każijiet, it-tabib tagħhom jista ’jordna testijiet biex jitgħallmu aktar dwar il-kundizzjoni tat-tifel / tifla tiegħek u kif jistgħu jirreaġixxu għall-medikazzjoni.

Jekk il-modulaturi CFTR mhumiex tajbin għat-tifel / tifla tiegħek, trattamenti oħra huma disponibbli. Pereżempju, it-tabib tagħhom jista 'jippreskrivi:

• sustanzi li jraqqu l-mukus
• bronkodilataturi
• antibijotiċi
• enżimi diġestivi

Minbarra l-preskrizzjoni ta ’mediċini, it-tim tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jista’ jgħallmek kif twettaq tekniki ta ’tneħħija tal-passaġġ tan-nifs (ACTs) biex tkeċċi u tbattal il-mukus mill-pulmuni tat-tifel / tifla tiegħek.

It-takeaway

Ħafna tipi differenti ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jikkawżaw CF. It-tipi speċifiċi ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi li ibnek għandhom jistgħu jinfluwenzaw is-sintomi u l-pjan ta' trattament tagħhom. Biex titgħallem aktar dwar l-għażliet ta ’trattament tat-tifel / tifla tiegħek, kellem lit-tabib tagħhom. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-tabib tagħhom jirrakkomanda testijiet ġenetiċi.