Kif tittratta lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata

Kontenut

• Sintomi ta 'lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata
• Dijanjosi ta 'lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata

It-trattament għal lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata, li hija marda ġenetika li ma tippermettix l-akkumulazzjoni ta ’xaħam taħt il-ġilda li twassal għall-akkumulazzjoni tagħha fl-organi jew fil-muskoli, għandha l-għan li tnaqqas is-sintomi u, għalhekk, tvarja f’kull każ. Madankollu, ħafna mill-ħin isir ma ':

• Dieta karboidrata, bħal ħobż, ross jew patata: jgħin biex jinżammu livelli ta 'enerġija fil-ġisem li huma mnaqqsa minħabba nuqqas ta' xaħam, li jippermettu tkabbir u żvilupp normali;
• Ikel baxx ta 'xaħam: tgħin biex tevita l-akkumulazzjoni ta 'xaħam fil-muskoli u organi bħall-fwied jew il-frixa. Hawn x'għandek tevita: Ikel b'ħafna xaħam.
• Terapija ta 'sostituzzjoni tal-leptina: mediċini, bħal Myalept, jintużaw biex jissostitwixxu l-ormon prodott miċ-ċelloli tax-xaħam, u jgħinu fil-prevenzjoni tal-bidu tad-dijabete jew livelli għoljin ta 'trigliċeridi.

Barra minn hekk, it-trattament jista 'jinkludi wkoll l-użu ta' mediċini għad-dijabete jew problemi tal-fwied, jekk dawn il-kumplikazzjonijiet diġà żviluppaw.

Fl-iktar każijiet severi, li fihom lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata tikkawża ħsara kumplessa fil-fwied jew bidliet fil-wiċċ, tista 'tintuża kirurġija biex tikkoreġi l-estetika tal-wiċċ, biex tneħħi l-leżjonijiet tal-fwied jew, f'każijiet aktar avvanzati, biex tagħmel trapjant. tal-fwied.

Sintomi ta 'lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata

Sintomi ta 'lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata, magħrufa wkoll bħala s-Sindromu Berardinelli-seip, ġeneralment jidhru matul it-tfulija u huma kkaratterizzati minn nuqqas ta' xaħam tal-ġisem li jagħti dehra muskolari ħafna b'vini li jisporġu 'l barra. Barra minn hekk, it-tifel jista 'wkoll juri tkabbir mgħaġġel ħafna, li jwassal għall-iżvilupp ta' idejn, saqajn jew xedaq li huma kbar wisq għall-età tagħhom.

Matul is-snin, jekk il-lipodistrofija konġenitali mhix trattata b'mod adegwat, tista 'tikkawża l-akkumulazzjoni ta' xaħam fil-muskoli jew fl-organi, li twassal għal konsegwenzi bħal:

• Muskoli kbar u żviluppati ħafna;
• Ħsara severa fil-fwied;
• Dijabete tat-Tip 2;
• Ħxuna tal-muskolu tal-qalb;
• Livelli għoljin ta 'trigliċeridi fid-demm;
• Żieda fid-daqs tal-milsa.

Minbarra dawn il-kumplikazzjonijiet, lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata tista 'tikkawża wkoll l-iżvilupp ta' acanthosis nigricans, problema tal-ġilda li twassal għall-iżvilupp ta 'rqajja skuri u ħoxnin fuq il-ġilda, speċjalment fl-għonq, il-koxxa u ż-żona tal-koxxa. Tgħallem aktar fuq: Kif tikkura l-acanthosis nigricans.

Dijanjosi ta 'lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata

Id-dijanjosi ta ’lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata ġeneralment issir minn tabib ġenerali jew endokrinologu, billi tosserva s-sintomi jew tivvaluta l-istorja tal-pazjent, speċjalment jekk il-pazjent huwa rqiq ħafna imma għandu problemi bħad-dijabete, trigliċeridi elevati, ħsara fil-fwied jew acanthosis nigricans, għal eżempju.

Barra minn hekk, it-tabib jista 'wkoll jordna xi testijiet dijanjostiċi bħal testijiet tad-demm jew MRIs, biex jivvaluta l-livelli ta' lipidi fid-demm jew il-qerda ta 'ċelloli tax-xaħam fil-ġisem, pereżempju. F'każijiet aktar rari, test ġenetiku jista 'jsir ukoll biex jiġi identifikat jekk hemmx mutazzjoni fil-ġeni speċifiċi li jikkawżaw lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata.

Jekk id-dijanjosi ta 'lipodistrofija konġenitali ġeneralizzata hija kkonfermata, pariri ġenetiċi għandhom jingħataw qabel ma toħroġ tqila, pereżempju, peress li hemm riskju li tgħaddi l-marda lit-tfal.