X'inhu Cyclopia?

Kontenut

• X'jikkawża dan?
• Kif u meta tiġi djanjostikata?
• X'inhi l-prospettiva?
• It-takeaway

Definizzjoni

Cyclopia huwa difett rari tat-twelid li jseħħ meta l-parti ta ’quddiem tal-moħħ ma tinqasamx fl-emisferi tal-lemin u tax-xellug.

L-iktar sintomu ovvju taċ-ċiklopija huwa għajn waħda jew għajn parzjalment maqsuma. Tarbija biċ-ċiklopja ġeneralment ma jkollhiex imnieħer, iżda proboskide (tkabbir li jixbah l-imnieħer) kultant jiżviluppa fuq l-għajn waqt li t-tarbija tkun fil-ġestazzjoni.

Cyclopia ħafna drabi tirriżulta fi korriment jew twelid mejjet. Is-sopravivenza wara t-twelid ġeneralment tkun kwistjoni ta 'sigħat biss. Din il-kundizzjoni mhix kompatibbli mal-ħajja. Mhux sempliċement li tarbija għandha għajn waħda. Hija malformazzjoni tal-moħħ tat-tarbija kmieni fit-tqala.

Cyclopia, magħruf ukoll bħala alobar holoprosencephaly, iseħħ f'madwar (inklużi twelid mejjet). Forma tal-marda teżisti wkoll fl-annimali. M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-kundizzjoni u bħalissa m'hemm l-ebda kura.

X'jikkawża dan?

Il-kawżi taċ-ċiklopija mhumiex mifhuma sew.

Cyclopia huwa tip ta 'difett fit-twelid magħruf bħala oloprosenċefalja. Ifisser li l-moħħ ta ’quddiem tal-embrijun ma jifformax żewġ emisferi ugwali. Il-moħħ ta ’quddiem suppost fih iż-żewġ emisferi ċerebrali, it-thalamus u l-hypothalamus.

Ir-riċerkaturi jemmnu li diversi fatturi jistgħu jgħollu r-riskju ta 'ċiklopija u forom oħra ta' oloprosenċefalja. Fattur ta 'riskju wieħed possibbli huwa d-dijabete tat-tqala.

Fil-passat, kien hemm spekulazzjoni li l-esponiment għal kimiċi jew tossini jista 'jkun it-tort. Imma jidher li m'hemm l-ebda korrelazzjoni bejn l-espożizzjoni ta 'omm għal kimiċi perikolużi u riskju ogħla ta' ċiklopija.

Għal madwar terz tat-trabi biċ-ċiklopija jew tip ieħor ta 'oloprosenċefalja, il-kawża hija identifikata bħala anormalità bil-kromożomi tagħhom. B'mod partikolari, l-oloprosenċefalja hija aktar komuni meta hemm tliet kopji tal-kromosoma 13. Madankollu, anormalitajiet oħra tal-kromożomi ġew identifikati wkoll bħala kawżi possibbli.

Għal xi trabi biċ-ċiklopja, il-kawża hija identifikata bħala bidla b'ġene partikolari. Dawn il-bidliet jikkawżaw li l-ġeni u l-proteini tagħhom jaġixxu b'mod differenti, li jaffettwa l-formazzjoni tal-moħħ. F'ħafna każijiet, iżda, ma tinstab l-ebda kawża.

Kif u meta tiġi djanjostikata?

Cyclopia kultant jista ’jiġi djanjostikat bl-użu ta’ ultrasound waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Il-kundizzjoni tiżviluppa bejn it-tielet u r-raba 'ġimgħa ta' ġestazzjoni. Ultrasound tal-fetu wara dan iż-żmien jista 'ħafna drabi jiżvela sinjali ovvji ta' ċiklopija jew forom oħra ta 'oloprosenċefalja. Minbarra għajn waħda, formazzjonijiet anormali tal-moħħ u l-organi interni jistgħu jkunu viżibbli b'ultrasound.

Meta ultrasound jiskopri anormalità, iżda ma jkunx jista 'jippreżenta stampa ċara, tabib jista' jirrakkomanda MRI tal-fetu. MRI tuża kamp manjetiku u mewġ tar-radju biex toħloq immaġini ta 'organi, fetu, u fatturi interni oħra. Kemm ultrasound kif ukoll MRI ma joħolqu l-ebda riskju għall-omm jew għat-tarbija.

Jekk iċ-ċiklopja ma tiġix iddijanjostikata fil-ġuf, tista 'tiġi identifikata b'eżami viżwali tat-tarbija mat-twelid.

X'inhi l-prospettiva?

Tarbija li tiżviluppa ċiklopija spiss ma tibqax tqila. Dan għaliex il-moħħ u organi oħra ma jiżviluppawx b'mod normali. Il-moħħ ta ’tarbija b’ċiklopja ma jistax isostni s-sistemi kollha tal-ġisem meħtieġa biex jgħix.

A ta ’tarbija b’ċiklopija fil-Ġordan kienet is-suġġett ta’ rapport ta ’każ ippreżentat fl-2015. It-tarbija mietet l-isptar ħames sigħat wara t-twelid. Studji oħra ta ’twelid ħaj sabu li tarbija tat-twelid biċ-ċiklopija ġeneralment ikollha biss sigħat biex tgħix.

It-takeaway

Cyclopia hija okkorrenza diqa, iżda rari. Ir-riċerkaturi jemmnu li jekk tifel jiżviluppa ċiklopija, jista 'jkun hemm riskju akbar li l-ġenituri jista' jkollhom il-karatteristika ġenetika. Dan jista 'jgħolli r-riskju li l-kundizzjoni terġa' tifforma waqt tqala sussegwenti. Madankollu, iċ-ċiklopja hija tant rari li dan mhux probabbli.

Cyclopia jista 'jkun karatteristika li tintiret. Il-ġenituri ta 'tarbija bil-kundizzjoni għandhom jinfurmaw lill-membri immedjati tal-familja li jistgħu jkunu qed jibdew familja dwar ir-riskju miżjud possibbli tagħhom ta' ċiklopija jew forom oħra, aktar ħfief ta 'oloprosenċefalja.

Huwa rrakkomandat ittestjar ġenetiku għal ġenituri b'riskju ogħla. Dan jista 'ma jipprovdix tweġibiet żgur, iżda konversazzjonijiet ma' konsulent ġenetiku u pedjatra dwar din il-kwistjoni huma importanti.

Jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek intmess miċ-ċiklopija, tifhem li mhu marbut bl-ebda mod ma 'l-imġieba, l-għażliet, jew l-istil ta' ħajja ta 'l-omm jew ta' xi ħadd fil-familja. X’aktarx huwa relatat ma ’kromożomi jew ġeni anormali, u żviluppat b’mod spontanju. Ġurnata waħda, anormalitajiet bħal dawn jistgħu jiġu kkurati qabel it-tqala u ċ-ċiklopija ssir evitabbli.