Trasportatur tal-Fibrożi Ċistika: X'Għandek Tkun Taf

Kontenut

• It-tifel tiegħi se jitwieled bil-fibrożi ċistika?
• Il-fibrożi ċistika tikkawża l-infertilità?
• Ikolli xi sintomi jekk inkun trasportatur?
• Kemm huma komuni dawk li jġorru l-fibrożi ċistika?
• Hemm trattamenti għall-fibrożi ċistika?
• Outlook
• Kif nista 'nkun ittestjat għal CF?

X'inhu trasportatur tal-fibrożi ċistika?

Il-fibrożi ċistika hija marda li tintiret li taffettwa l-glandoli li jagħmlu l-mukus u l-għaraq. It-tfal jistgħu jitwieldu b'fibrożi ċistika jekk kull ġenitur ikollu ġene wieħed difettuż għall-marda. Xi ħadd b'ġene CF wieħed normali u ġene CF difettuż wieħed huwa magħruf bħala trasportatur tal-fibrożi ċistika. Tista 'tkun ġarrier u ma jkollokx il-marda int stess.

Ħafna nisa jsibu li huma trasportaturi meta jinqabdu tqal, jew qed jippruvaw jinqabdu. Jekk is-sieħeb tagħhom huwa wkoll trasportatur, it-tifel tagħhom jista 'jitwieled bil-marda.

It-tifel tiegħi se jitwieled bil-fibrożi ċistika?

Jekk int u s-sieħeb / sieħba tiegħek it-tnejn li huma ġarriera, x'aktarx li tkun trid tifhem kemm hu probabbli li t-tifel / tifla tiegħek jitwieldu b'fibrożi ċistika. Meta żewġ trasportaturi tas-CF għandhom tarbija, hemm ċans ta ’25 fil-mija li t-tarbija tagħhom titwieled bil-marda u ċans ta’ 50 fil-mija li t-tarbija tagħhom tkun ġarriera ta ’mutazzjoni tal-ġene CF, iżda ma jkollhomx il-marda huma stess. Wieħed minn kull erbat itfal la ser iġorr u lanqas ikollu l-marda, u għalhekk jikser il-katina tal-eredità.

Ħafna koppji trasportaturi jiddeċiedu li jagħmlu test ta 'skrining ġenetiku fuq l-embrijuni tagħhom, imsejjaħ dijanjosi ġenetika ta' qabel l-impjantazzjoni (PGD). Dan it-test isir qabel it-tqala fuq embrijuni miksuba permezz tal-fertilizzazzjoni in vitro (IVF). Fil-PGD, ċellula waħda jew tnejn huma estratti minn kull embrijun u analizzati biex jiġi ddeterminat jekk it-tarbija hix:

• għandek fibrożi ċistika
• tkun ġarriera tal-marda
• m'għandhomx il-ġene difettuż

It-tneħħija taċ-ċelloli ma taffettwax ħażin l-embrijuni. Ladarba tkun taf din l-informazzjoni dwar l-embrijuni tiegħek, tista 'tiddeċiedi liema tkun impjantajt fl-utru tiegħek bit-tama li sseħħ tqala.

Il-fibrożi ċistika tikkawża l-infertilità?

Nisa li jġorru CF m'għandhomx problemi ta 'infertilità minħabba dan. Xi rġiel li jġorru għandhom tip speċifiku ta 'infertilità. Din l-infertilità hija kkawżata minn katusa nieqsa, imsejħa vas deferens, li tittrasporta l-isperma mit-testikoli fil-pene. Irġiel b'din id-dijanjosi għandhom l-għażla li jkollhom l-isperma tagħhom irkuprata b'mod kirurġiku. L-isperma tista 'mbagħad tintuża biex tiddaħħal fis-sieħeb tagħhom permezz ta' trattament imsejjaħ injezzjoni intracytoplasmic sperm (ICSI).

Fl-ICSI, sperma waħda tiġi injettata ġo bajda. Jekk isseħħ il-fertilizzazzjoni, l-embrijun jiġi impjantat fl-utru tal-mara, permezz tal-fertilizzazzjoni in vitro. Billi mhux l-irġiel kollha li jġorru CF għandhom problemi ta 'infertilità, huwa importanti li ż-żewġ imsieħba jiġu ttestjati għall-ġene difettuż.

Anki jekk it-tnejn li huma ġarriera, jista 'jkollok tfal b'saħħithom.

Ikolli xi sintomi jekk inkun trasportatur?

Ħafna trasportaturi CF huma bla sintomi, li jfisser li m'għandhom l-ebda sintomi. Madwar wieħed minn kull 31 Amerikan huwa ġarrier mingħajr sintomi ta 'ġene CF difettuż. Trasportaturi oħra jesperjenzaw sintomi, li ġeneralment huma ħfief. Is-sintomi jinkludu:

• problemi respiratorji, bħal bronkite u sinusite
• pankreatite

Kemm huma komuni dawk li jġorru l-fibrożi ċistika?

Trasportaturi tal-fibrożi ċistika jinstabu f'kull grupp etniku. Dawn li ġejjin huma stimi tat-trasportaturi tal-mutazzjoni tal-ġene CF fl-Istati Uniti skont l-etniċità:

• Nies bojod: wieħed minn kull 29
• Ispaniċi: wieħed minn kull 46
• Nies suwed: wieħed minn 65
• Amerikani Asjatiċi: wieħed minn kull 90

Irrispettivament mill-etniċità tiegħek jew jekk għandek storja tal-familja ta 'fibrożi ċistika, għandek tiġi ttestjat.

Hemm trattamenti għall-fibrożi ċistika?

M'hemm l-ebda kura għall-fibrożi ċistika, iżda għażliet ta 'stil ta' ħajja, trattamenti u mediċini jistgħu jgħinu lin-nies b'CF jgħixu ħajja sħiħa, minkejja l-isfidi li jiffaċċjaw.

Il-fibrożi ċistika taffettwa primarjament is-sistema respiratorja u l-apparat diġestiv. Is-sintomi jistgħu jvarjaw fis-severità u jinbidlu maż-żmien. Dan jagħmel il-ħtieġa għal trattament proattiv u monitoraġġ minn speċjalisti mediċi speċjalment importanti. Huwa kruċjali li l-immunizzazzjonijiet jinżammu aġġornati u li jinżamm ambjent ħieles mit-tipjip.

Il-kura tipikament tiffoka fuq:

• żamma ta 'nutriment adegwat
• il-prevenzjoni jew it-trattament ta 'sadd intestinali
• l-eliminazzjoni tal-mukus mill-pulmuni
• prevenzjoni ta 'infezzjoni

It-tobba spiss jippreskrivu mediċini biex jilħqu dawn l-għanijiet ta 'trattament, inklużi:

• antibijotiċi biex jipprevjenu u jikkuraw infezzjoni, primarjament fil-pulmuni
• enżimi tal-frixa orali biex jgħinu fid-diġestjoni
• drogi li jraqqu l-mukus biex jappoġġjaw it-tħollija u t-tneħħija tal-mukus mill-pulmuni permezz tas-sogħla

Trattamenti komuni oħra jinkludu bronkodilataturi, li jgħinu biex iżommu l-passaġġi tan-nifs miftuħa, u terapija fiżika għas-sider. Tubi ta 'l-għalf kultant jintużaw matul il-lejl biex jgħinu jiżguraw konsum adegwat ta' kaloriji.

Nies b'sintomi severi ħafna drabi jibbenefikaw minn proċeduri kirurġiċi, bħat-tneħħija tal-polipi nażali, kirurġija ta 'sadd tal-musrana, jew trapjant tal-pulmun.

It-trattamenti għall-CF jkomplu jitjiebu u magħhom ukoll il-kwalità u t-tul tal-ħajja għal dawk li għandhomha.

Outlook

Jekk qed tittama li tkun ġenitur u taf li int trasportatur, huwa importanti li tiftakar li għandek għażliet u kontroll fuq is-sitwazzjoni.

Kif nista 'nkun ittestjat għal CF?

Il-Kungress Amerikan tal-Ostetriċjani u l-Ġinekoloġisti (ACOG) jirrakkomanda li toffri screening tal-ġarriera għan-nisa u l-irġiel kollha li jixtiequ jsiru ġenituri. L-iskrining tat-trasportatur huwa proċedura sempliċi. Ikollok bżonn tipprovdi kampjun tad-demm jew tal-bżieq, li jinkiseb permezz ta 'swab tal-ħalq. Il-kampjun jintbagħat lil-laboratorju għall-analiżi u jipprovdi informazzjoni dwar il-materjal ġenetiku tiegħek (DNA) u jiddetermina jekk għandekx mutazzjoni tal-ġene CF.