X'inhi l-istennija tal-ħajja għal persuni b'fibrożi ċistika?

Kontenut

• X'inhi l-fibrożi ċistika?
• X'inhi l-istennija tal-ħajja?
• Kif jiġi trattat?
• Kemm hi komuni l-fibrożi ċistika?
• X'inhuma s-sintomi u l-kumplikazzjonijiet?
• Tgħix b'fibrożi ċistika

X'inhi l-fibrożi ċistika?

Il-fibrożi ċistika hija kundizzjoni kronika li tikkawża infezzjonijiet rikorrenti tal-pulmun u tagħmilha dejjem aktar diffiċli biex tieħu n-nifs. Huwa kkawżat minn difett fil-ġene CFTR. L-anormalità taffettwa glandoli li jipproduċu mukus u għaraq. Ħafna sintomi jaffettwaw is-sistemi respiratorji u diġestivi.

Xi nies għandhom il-ġene difettuż, iżda qatt ma jiżviluppaw fibrożi ċistika. Tista 'tieħu l-marda biss jekk tiret il-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri.

Meta żewġ trasportaturi jkollhom tarbija, hemm biss 25 fil-mija ċans li t-tifel jiżviluppa fibrożi ċistika. Hemm ċans ta ’50 fil-mija li t-tifel ikun trasportatur, u ċans ta’ 25 fil-mija li t-tifel ma jiret il-mutazzjoni xejn.

Hemm ħafna mutazzjonijiet differenti tal-ġene CFTR, allura s-sintomi u s-severità tal-marda jvarjaw minn persuna għal oħra.

Kompli aqra biex titgħallem aktar dwar min hu f'riskju, għażliet ta 'trattament imtejba, u għaliex in-nies b'fibrożi ċistika qed jgħixu aktar minn qatt qabel.

X'inhi l-istennija tal-ħajja?

Fis-snin riċenti, kien hemm avvanzi fit-trattamenti disponibbli għal persuni b'fibrożi ċistika. Fil-biċċa l-kbira minħabba dawn it-trattamenti mtejba, il-ħajja ta 'nies b'fibrożi ċistika ilha titjieb b'mod kostanti għal dawn l-aħħar 25 sena. Biss ftit għexieren ta 'snin ilu, ħafna mit-tfal b'fibrożi ċistika ma baqgħux ħajjin fl-età adulta.

Fl-Istati Uniti u r-Renju Unit illum, l-istennija medja tal-ħajja hija ta ’35 sa 40 sena. Xi nies jgħixu ferm lil hinn minn dan.

L-istennija tal-ħajja hija sinifikament aktar baxxa f’ċerti pajjiżi, inklużi El Salvador, l-Indja u l-Bulgarija, fejn huma inqas minn 15-il sena.

Kif jiġi trattat?

Hemm numru ta 'tekniki u terapiji użati biex jikkuraw il-fibrożi ċistika. Mira waħda importanti hija li tħoll il-mukus u li żżomm il-passaġġi tan-nifs ċari. Mira oħra hija li ttejjeb l-assorbiment tan-nutrijenti.

Peress li hemm varjetà ta ’sintomi kif ukoll severità tas-sintomi, it-trattament huwa differenti għal kull persuna. L-għażliet ta 'trattament tiegħek jiddependu fuq l-età tiegħek, kwalunkwe kumplikazzjoni, u kemm tirrispondi tajjeb għal ċerti terapiji. X'aktarx tkun meħtieġa kombinazzjoni ta 'trattamenti, li jistgħu jinkludu:

• eżerċizzju u terapija fiżika
• suppliment nutrizzjonali orali jew IV
• mediċini biex tneħħi l-mukus mill-pulmuni
• bronkodilataturi
• kortikosterojdi
• drogi biex inaqqsu l-aċidi fl-istonku
• antibijotiċi orali jew man-nifs
• enżimi tal-frixa
• insulina

Il-modulaturi CFTR huma fost it-trattamenti l-ġodda li jimmiraw lejn id-difett ġenetiku.

F’dawn il-jiem, aktar nies b’fibrożi ċistika qed jirċievu trapjanti tal-pulmun. Fl-Istati Uniti, 202 persuna bil-marda kellhom trapjant tal-pulmun fl-2014. Filwaqt li trapjant tal-pulmun mhux kura, jista ’jtejjeb is-saħħa u jtawwal il-ħajja. Wieħed minn kull sitt persuni b’fibrożi ċistika li għandhom iktar minn 40 sena kellhom trapjant tal-pulmun.

Kemm hi komuni l-fibrożi ċistika?

Madwar id-dinja, 70,000 sa 100,000 persuna għandhom fibrożi ċistika.

Fl-Istati Uniti, madwar 30,000 persuna qed jgħixu magħha. Kull sena t-tobba jiddijanjostikaw 1,000 każ ieħor.

Huwa aktar komuni f’nies ta ’dixxendenza Ewropea tat-Tramuntana milli fi gruppi etniċi oħra. Dan iseħħ darba f'kull 2,500 sa 3,500 twelid abjad. Fost in-nies l-Iswed, ir-rata hija waħda minn kull 17,000 u għall-Amerikani Asjatiċi, hija waħda minn kull 31,000.

Huwa stmat li madwar wieħed minn kull 31 persuna fl-Istati Uniti għandhom il-ġene difettuż. Ħafna mhumiex konxji u jibqgħu hekk sakemm membru tal-familja ma jiġix iddijanjostikat bil-fibrożi ċistika

Fil-Kanada madwar wieħed minn kull 3,600 tarbija tat-twelid għandu l-marda. Il-fibrożi ċistika taffettwa t-twelid fl-Unjoni Ewropea u wieħed minn kull 2,500 tarbija li twieldu fl-Awstralja.

Il-marda hija rari fl-Asja. Il-marda tista 'ma tkunx iddijanjostikata u rrappurtata inqas f'xi partijiet tad-dinja.

L-irġiel u n-nisa huma affettwati bl-istess rata.

X'inhuma s-sintomi u l-kumplikazzjonijiet?

Jekk għandek fibrożi ċistika, titlef ħafna melħ permezz tal-mukus u l-għaraq tiegħek, u huwa għalhekk li l-ġilda tiegħek tista 'togħma mielħa. It-telf tal-melħ jista 'joħloq żbilanċ minerali fid-demm tiegħek, li jista' jwassal għal:

• ritmi tal-qalb mhux normali
• pressjoni baxxa tad-demm
• xokk

L-akbar problema hija li huwa diffiċli għall-pulmuni li jibqgħu ħielsa mill-mukus. Jibni u jimblokka l-pulmuni u l-passaġġi tan-nifs. Minbarra li tagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs, tinkoraġġixxi infezzjonijiet batteristiċi opportunistiċi biex jieħdu l-istiva.

Il-fibrożi ċistika taffettwa wkoll il-frixa. L-akkumulazzjoni ta 'mukus hemm tinterferixxi ma' enżimi diġestivi, u tagħmilha diffiċli għall-ġisem biex jipproċessa l-ikel u jassorbi vitamini u nutrijenti oħra.

Sintomi ta 'fibrożi ċistika jistgħu jinkludu:

• swaba 'tas-saqajn u tas-sieq
• tħarħir jew qtugħ ta ’nifs
• infezzjonijiet tas-sinus jew polipi nażali
• sogħla li kultant tipproduċi l-flegm jew fiha d-demm
• pulmun imġarraf minħabba sogħla kronika
• infezzjonijiet rikorrenti tal-pulmun bħal bronkite u pnewmonja
• nuqqas ta 'nutrizzjoni u defiċjenzi ta' vitamini
• tkabbir fqir
• ippurgar żejtni u goff
• infertilità fl-irġiel
• dijabete relatata mal-fibrożi ċistika
• pankreatite
• ġebel fil-marrara
• mard tal-fwied

Maż-żmien, hekk kif il-pulmuni jkomplu jiddeterjoraw, jista 'jwassal għal insuffiċjenza respiratorja.

Tgħix b'fibrożi ċistika

M'hemm l-ebda kura magħrufa għall-fibrożi ċistika. Hija marda li teħtieġ monitoraġġ bir-reqqa u trattament tul il-ħajja. Il-kura għall-marda teħtieġ sħubija mill-qrib mat-tabib tiegħek u oħrajn fit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Nies li jibdew il-kura kmieni għandhom it-tendenza li jkollhom kwalità ta 'ħajja ogħla, kif ukoll ħajja itwal. Fl-Istati Uniti, ħafna nies bil-fibrożi ċistika jiġu ddijanjostikati qabel ma jilħqu l-età ta 'sentejn. Ħafna trabi issa huma dijanjostikati meta jiġu ttestjati ftit wara li jitwieldu.

Li żżomm il-passaġġi tan-nifs u l-pulmuni tiegħek ħielsa mill-mukus jista 'jieħu sigħat barra mill-ġurnata tiegħek. Dejjem hemm riskju ta ’kumplikazzjonijiet serji, allura huwa importanti li tipprova tevita l-mikrobi. Dan ifisser ukoll li ma tiġix f'kuntatt ma 'oħrajn li għandhom fibrożi ċistika. Batterji differenti mill-pulmuni tiegħek jistgħu jikkawżaw problemi ta 'saħħa serji għalikom it-tnejn.

B'dan it-titjib kollu fil-kura tas-saħħa, in-nies b'fibrożi ċistika qed jgħixu ħajja aktar b'saħħitha u itwal.

Xi toroq kontinwi ta 'riċerka jinkludu terapija tal-ġeni u korsijiet ta' mediċini li jistgħu jnaqqsu jew iwaqqfu l-progressjoni tal-marda.

Fl-2014, aktar minn nofs in-nies inklużi fir-reġistru tal-pazjenti b'fibrożi ċistika kellhom iktar minn 18-il sena. Kienet l-ewwel. Ix-xjentisti u t-tobba qed jaħdmu iebes biex iżommu din it-tendenza pożittiva.