Mard konġenitali: x'inhuma u tipi komuni

Kontenut

• X'jikkawża marda konġenitali
• Tipi ta 'difetti fit-twelid
• Kif tevita

Mard konġenitali, imsejħa wkoll difetti ġenetiċi jew malformazzjonijiet ġenetiċi, huma bidliet li jinqalgħu waqt il-formazzjoni tal-fetu, waqt it-tqala, li jistgħu jispiċċaw jaffettwaw kwalunkwe tessut fil-ġisem tal-bniedem, bħal għadam, muskoli jew organi. Dawn it-tipi ta 'bidliet ġeneralment jirriżultaw fi żvilupp mhux komplut, li jispiċċa jaffettwa l-estetika u anke l-funzjonament korrett ta' diversi organi.

Parti tajba mill-mard konġenitali tista 'tiġi identifikata diġà fl-ewwel 3 xhur tat-tqala, tkun iddijanjostikata mill-ostetriku matul il-perjodu ta' qabel it-twelid jew mill-pedjatra matul l-ewwel sena tal-ħajja. Madankollu, hemm ukoll xi każijiet li fihom l-alterazzjoni ġenetika taffettwa kapaċitajiet aktar tard, bħal taħdit jew mixi, jew li teħtieġ testijiet speċifiċi ħafna biex jiġu identifikati, eventwalment jiġu dijanjostikati aktar tard.

F'każijiet ta 'mard konġenitali serju ħafna, li jipprevjenu s-sopravivenza tat-tarbija, jista' jseħħ korriment fi kwalunkwe ħin waqt it-tqala, għalkemm huwa aktar komuni matul l-ewwel nofs tat-tqala.

X'jikkawża marda konġenitali

Mard konġenitali jista 'jkun ikkawżat minn alterazzjonijiet ġenetiċi jew mill-ambjent fejn il-persuna kienet konċepita jew iġġenerata, jew mill-kombinazzjoni ta' dawn iż-żewġ fatturi. Xi eżempji huma:

• Fatturi ġenetiċi:

Bidliet fil-kromożomi b'relazzjoni man-numru, bħal fit-trisomija 21 magħrufa popolarment bħala sindromu Down, ġeni mutanti jew bidliet fl-istruttura tal-kromożomi, bħas-sindromu X fraġli.

• Fatturi ambjentali:

Xi bidliet li jistgħu jwasslu għal difett fit-twelid huma l-użu ta 'mediċini waqt it-tqala, infezzjonijiet mill-virus cytomegalovirus, toxoplasma u treponema pallidum, espożizzjoni għar-radjazzjoni, sigaretti, kaffeina żejda, konsum eċċessiv ta 'alkoħol, kuntatt ma' metalli tqal bħal ċomb, kadmju jew merkurju, per eżempju.

Tipi ta 'difetti fit-twelid

Id-difetti fit-twelid jistgħu jiġu kklassifikati skont it-tip tagħhom:

• Anomalija strutturali: Sindromu Down, Difett fil-formazzjoni tat-tubu newrali, alterazzjonijiet tal-qalb;
• Infezzjonijiet konġenitali: Mard trasmess sesswalment bħal sifilide jew klamidja, toxoplasmosis, rubella;
• Konsum ta 'alkoħol: Sindromu tal-alkoħol fetali

Is-sinjali u s-sintomi ta 'malformazzjoni ġenetika huma ġeneralment ikklassifikati skont is-Sindrome li tikkawża d-difett speċifiku, xi wħud huma aktar komuni bħal:

• diżabilità mentali,
• imnieħer iċċattjat jew assenti,
• xoffa mqatta ',
• petti tond,
• wiċċ imtawwal ħafna,
• widnejn baxxi ħafna.

It-tabib jista ’jidentifika bidla waqt l-eżami bl-ultrasound waqt it-tqala, billi josserva d-dehra tat-tarbija fit-twelid jew billi josserva ċerti karatteristiċi u wara r-riżultat ta’ testijiet speċifiċi.

Kif tevita

Mhux dejjem possibbli li nipprevjenu difett fit-twelid minħabba li jistgħu jseħħu bidliet li huma barra mill-kontroll tagħna, imma li nagħmlu kura qabel it-twelid u nsegwu l-linji gwida mediċi kollha waqt it-tqala hija waħda mill-prekawzjonijiet li għandhom jittieħdu biex jitnaqqas ir-riskju ta ’kumplikazzjonijiet tal-fetu.

Xi rakkomandazzjonijiet importanti huma li ma tiħux medikazzjoni mingħajr parir mediku, li ma tikkunsmax xorb alkoħoliku waqt it-tqala, li ma tużax drogi illeċiti, li ma tpejjipx u li tevita li tkun viċin postijiet bid-duħħan tas-sigaretti, li tiekol ikel bnin u li tixrob mill-inqas 2 litri ilma kuljum.