Distrofija muskolari ta 'Duchenne: x'inhi, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament
• 1. Użu ta 'mediċini
• 2. Sessjonijiet ta 'fiżjoterapija
• X'inhi l-istennija tal-ħajja
• L-iktar kumplikazzjonijiet komuni
• X'jikkawża dan it-tip ta 'distrofija

Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne hija marda ġenetika rari li taffettwa biss lill-irġiel u hija kkaratterizzata min-nuqqas ta' proteina fil-muskoli, magħrufa bħala distrofina, li tgħin biex iżżomm iċ-ċelloli tal-muskoli b'saħħithom. Għalhekk, din il-marda tikkawża dgħjufija progressiva tal-muskolatura kollha tal-ġisem, li tagħmilha aktar diffiċli għat-tifel li jilħaq tragwardi importanti fl-iżvilupp, bħal bilqiegħda, bilwieqfa jew mixi.

F’ħafna każijiet, din il-marda hija identifikata biss wara 3 jew 4 snin meta t-tifel ikollu bidliet fil-mod ta ’mixi, ġiri, tixbit tat-taraġ jew tiela’ mill-art, peress li ż-żoni li huma affettwati l-ewwel huma l-ġenbejn, il-koxox u spallejn. Bl-età li qed tavvanza, il-marda taffettwa aktar muskoli u ħafna tfal jispiċċaw jiddependu fuq siġġu tar-roti ta 'madwar 13-il sena.

Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne m'għandhiex kura, iżda t-trattament tagħha jgħin biex jittardja l-iżvilupp tal-marda, jikkontrolla s-sintomi u jipprevjeni l-bidu ta' kumplikazzjonijiet, speċjalment fil-livelli kardijaċi u respiratorji. Għalhekk, huwa importanti ħafna li jkollok trattament ma 'pedjatra jew tabib ieħor li jispeċjalizza fil-marda.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi ewlenin tad-distrofija muskolari ta ’Duchenne huma ġeneralment identifikabbli mill-ewwel sena tal-ħajja u sa l-età ta’ 6 snin, li jmorru għall-agħar matul is-snin, sakemm, madwar l-età ta ’13, it-tifel isir dipendenti fuq is-siġġu tar-roti.

Uħud mill-aktar sinjali u sintomi komuni jinkludu:

• Kapaċità mdewma biex toqgħod bilqiegħda, toqgħod jew timxi;
• Ttaffi jew ikollok diffikultà biex titla 't-taraġ jew tiġri;
• Żieda fil-volum fl-għoġġiela, minħabba s-sostituzzjoni taċ-ċelloli tal-muskoli bix-xaħam;
• Diffikultà biex iċċaqlaq il-ġogi tiegħek, speċjalment biex tgħawweġ saqajk.

Mill-adolexxenza, l-ewwel kumplikazzjonijiet aktar severi tal-marda jistgħu jibdew jidhru, jiġifieri, diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba d-dgħjufija tad-dijaframma u muskoli oħra tan-nifs, u anke problemi tal-qalb, minħabba d-dgħjufija tal-muskolu tal-qalb.

Meta jibdew jidhru kumplikazzjonijiet, it-tabib jista 'jadatta t-trattament biex jipprova jinkludi t-trattament ta' kumplikazzjonijiet u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja. Fl-iktar każijiet severi, l-isptar jista 'jkun meħtieġ.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

F'ħafna każijiet, il-pedjatra hija suspettuża tad-distrofija muskolari ta 'Duchenne biss billi tivvaluta s-sinjali u s-sintomi ppreżentati waqt l-iżvilupp.Madankollu, jistgħu jsiru wkoll mid-demm biex jidentifikaw l-ammont ta 'xi enżimi, bħal creatine phosphokinase (CPK), li jiġi rilaxxat fid-demm meta jkun hemm tkissir tal-muskoli.

Hemm ukoll testijiet ġenetiċi, li jgħinu biex tasal għal dijanjosi aktar konklużiva, u li jfittxu bidliet fil-ġeni responsabbli għall-bidu tal-marda.

Kif isir it-trattament

Għalkemm id-distrofija muskolari ta ’Duchenne m’għandhiex kura, hemm trattamenti li jgħinu biex jipprevjenu l-aggravament rapidu tagħha u li jippermettu l-kontroll tas-sintomi, kif ukoll id-dehra ta’ kumplikazzjonijiet. Uħud minn dawn it-trattamenti jinkludu:

1. Użu ta 'mediċini

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trattament tad-distrofija muskolari ta 'Duchenne isir bl-użu ta' mediċini kortikosterojdi bħal prednisone, prednisolone jew deflazacort. Dawn il-mediċini għandhom jintużaw għall-ħajja, u għandhom l-azzjoni li jirregolaw is-sistema immunitarja, jaġixxu bħala anti-infjammatorji u jdewmu t-telf tal-funzjoni tal-muskoli.
Madankollu, l-użu fit-tul tal-kortikosterojdi ġeneralment jikkawża diversi effetti sekondarji bħal żieda fl-aptit, żieda fil-piż, obeżità, żamma ta 'fluwidi, osteoporożi, statura qasira, pressjoni għolja u dijabete, u għandu jintuża biss taħt is-superviżjoni tat-tabib. Iċċekkja aktar dwar x'inhuma l-kortikosterojdi u kif jaffettwaw is-saħħa.

2. Sessjonijiet ta 'fiżjoterapija

It-tipi ta ’fiżjoterapija normalment użati biex jikkuraw distrofija muskolari ta’ Duchenne huma kinesjoterapija u idroterapija bil-mutur u respiratorji, li għandhom l-għan li jdewmu l-inkapaċità li jimxu, iżommu s-saħħa tal-muskoli, ittaffu l-uġigħ u jipprevjenu kumplikazzjonijiet respiratorji u ksur tal-għadam.

X'inhi l-istennija tal-ħajja

L-istennija tal-ħajja għad-distrofija muskolari ta 'Duchenne kienet bejn is-16 u d-19-il sena, madankollu, bl-avvanz tal-mediċina u l-emerġenza ta' terapiji u kura ġodda, din l-aspettattiva żdiedet. Għalhekk, persuna li tgħaddi mit-trattament irrakkomandat mit-tabib tista 'tgħix lil hinn mill-età ta' 30 u jkollha ħajja relattivament normali, b'każijiet ta 'rġiel li jgħixu aktar minn 50 sena bil-marda.

L-iktar kumplikazzjonijiet komuni

Il-kumplikazzjonijiet ewlenin ikkawżati mid-distrofija muskolari ta 'Duchenne huma:

• Skoljożi severa;
• Diffikultà biex tieħu n-nifs;
• Pnewmonja;
• Insuffiċjenza kardijaka;
• Obeżità jew malnutrizzjoni.

Barra minn hekk, pazjenti b'din id-distrofija jistgħu jesperjenzaw ritard mentali moderat, iżda din il-karatteristika mhix marbuta mat-tul ta 'żmien jew is-severità tal-marda.

X'jikkawża dan it-tip ta 'distrofija

Bħala marda ġenetika, id-distrofija muskolari ta 'Duchenne tiġri meta sseħħ mutazzjoni f'wieħed mill-ġeni responsabbli biex jikkawżaw lill-ġisem jipproduċi l-proteina distrofina, il-ġene DMD. Din il-proteina hija importanti ħafna għax tgħin liċ-ċelloli tal-muskoli biex jibqgħu b'saħħithom maż-żmien, u tipproteġihom minn korrimenti kkawżati minn kontrazzjoni u rilassament normali tal-muskoli.

Għalhekk, meta l-ġene DMD jinbidel, ma tkunx prodotta biżżejjed proteina u l-muskoli jispiċċaw idgħajfu u jsofru ġrieħi maż-żmien. Din il-proteina hija importanti kemm għall-muskoli li jirregolaw il-moviment, kif ukoll għall-muskolu tal-qalb.